Xơ phổi vô căn (IPF)

IPF được đặc trưng bởi tổn thương nhỏ tái phát ở các tế bào biểu mô phế nang, vốn đã dễ bị lão hóa (1). Sự kết hợp của các yếu tố môi trường (ví dụ: hút thuốc lá), di truyền (ví dụ: đa hình gen MUC5B) và các yếu tố chưa biết khác có thể góp phần gây rối loạn chức năng hoặc lập trình lại tế bào biểu mô phế nang, dẫn đến tăng sinh xơ bất thường ở phổi. Các thay đổi trong hệ vi sinh vật phổi dẫn đến sự sinh sôi của một số loài như Prevotella, Veillonella và Escherichia, cũng có thể góp phần gây bệnh lý bằng cách ảnh hưởng đến quá trình làm sạch chất nhầy. Phơi nhiễm nghề nghiệp như hít phải khí độc có thể gây tổn thương do hóa chất và sử dụng kháng sinh có thể làm thay đổi hệ vi sinh vật ở phổi. Cuối cùng, sự kết hợp của những yếu tố này gây ra thay đổi trong đáp ứng miễn dịch, dẫn đến bệnh tật.

Mẫu mô học đặc trưng của bệnh xơ phổi vô căn được gọi là viêm phổi kẽ thông thường (xem bảng Các đặc điểm chính của bệnh viêm phổi kẽ vô căn). Các dấu hiệu mô học chính bao gồm xơ hóa dưới màng phổi với các vị trí tăng sinh nguyên bào sợi (ổ nguyên bào sợi) và sẹo dày đặc, xen kẽ với các vùng mô nhu mô phổi bình thường (không đồng nhất) (1). Viêm mô kẽ rải rác xảy ra với sự xâm nhập của lymphocyte, tương bào và mô bào. Bất thường dạng nang (tổ ong) xảy ra ở tất cả các bệnh nhân và tăng lên khi bệnh tiến triển. Một mô hình mô học tương tự hiếm khi xảy ra trong các trường hợp bệnh phổi kẽ có nguyên nhân đã biết.

Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh xơ phổi vô căn thường phát triển trong nhiều tháng đến nhiều năm và bao gồm tình trạng khó thở ngày càng nặng hơn khi gắng sức và ho không có đờm, xuất hiện ở hầu hết mọi bệnh nhân mắc IPF. Triệu chứng thể tạng, chẳng hạn như sốt nhẹ và đau cơ, là không phổ biến. Dấu hiệu cổ điển của IPF là tiếng ran nổ nhỏ, khô khi hít vào (tiếng ran nổ Velcro) ở cả hai đáy phổi. Ngón tay dùi trống xuất hiện ở khoảng 50% số trường hợp (1). Có thể bị chứng xanh tím đầu chi. Phần còn lại của xét nghiệm là bình thường cho đến khi bệnh tiến triển, lúc đó dấu hiệu tăng huyết áp phổi và rối loạn tâm thu thất phải có thể phát triển.

• CT độ phân giải cao (HRCT)

• Đôi khi sinh thiết phổi qua phẫu thuật

• Đo chức năng hô hấp

Chẩn đoán nghi ngờ xơ phổi tự phát ở những bệnh nhân bị khó thở bán cấp, ho không có đờm, và ran nổ Velcro khi khám phổi. Tuy nhiên, IPF thường bị bỏ qua ban đầu vì những điểm tương đồng về lâm sàng với các chứng bệnh thông thường khác như viêm phế quản, hen suyễn, và suy tim.

Chẩn đoán cần phải có HRCT.

Chụp X-quang ngực thường cho thấy các đám mờ dạng lưới lan tỏa ở vùng phổi dưới và ngoại vi. Các tổn thương dạng nang nhỏ (hình tổ ong) và đường thở giãn do giãn phế quản do co kéo là những phát hiện bổ sung, thường xảy ra hơn ở những trường hợp xơ hóa giai đoạn tiến triển.

HRCT cho thấy các đám mờ lan tỏa dạng lưới dưới màng phổi với sự dày lên không thường xuyên của vách trong tiểu thùy; xơ hóa tổ ong dưới màng phổi và giãn phế quản co kéo. Các vết dạng kính mờ đáng kể, các nốt hoặc độ hấp thụ tia giảm dạng khảm/bẫy khí ở phổi gợi ý chẩn đoán khác.

Kiểm tra chức năng phổi thường phát hiện các đặc điểm điển hình của bệnh phổi hạn chế do xơ hóa. Đây là tình trạng giảm khả năng khuếch tán carbon dioxide của phổi (DLCO), tình trạng hạ oxy máu khi gắng sức tiến triển đến độ bão hòa thấp khi nghỉ ngơi và dung tích sống gắng sức (FVC) từ bình thường đến thấp. Giảm DLCO đã được quan sát thấy ở hầu hết mọi bệnh nhân mắc IPF và giúp xác nhận chẩn đoán nếu cũng có các đặc điểm lâm sàng và đặc điểm trên X quang khác của IPF.

Có thể cân nhắc sinh thiết phổi nếu vẫn còn nghi ngờ về chẩn đoán sau khi đánh giá ban đầu.

Xơ phổi vô căn

Hình ảnh

Hình ảnh do bác sĩ Harold R. Collard cung cấp

Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có ít vai trò trong chẩn đoán, ngoại trừ việc loại trừ các rối loạn thấp khớp hệ thống tiềm ẩn.

• Pirfenidone hoặc nintedanib

• Bổ sung oxy và phục hồi chức năng phổi

• Đôi khi ghép phổi

Pirfenidone và nintedanib là thuốc chống xơ hóa làm chậm quá trình tiến triển của xơ phổi vô căn (1, 2, 3, 4). Không có đủ bằng chứng để chứng minh thuốc này có hiệu quả hơn thuốc kia. Việc sử dụng các loại thuốc này đòi hỏi phải theo dõi định kỳ các xét nghiệm chức năng gan.

Các biện pháp hỗ trợ bao gồm phục hồi chức năng hô hấp và liệu pháp oxy. Tham gia nhóm hỗ trợ có thể giúp giảm căng thẳng tâm lý liên quan đến căn bệnh này.

Nhiều phương pháp điều trị mới cho IPF đang được phát triển hoặc đang được thử nghiệm, và bệnh nhân nên được khuyến khích tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng khi thích hợp.

Ghép phổi có thể thành công đối với những bệnh nhân IPF khỏe mạnh. Những bệnh nhân này nên được đánh giá để ghép phổi vào thời điểm chẩn đoán.

Hầu hết bệnh nhân với triệu chứng lâm sàng từ trung bình đến nặng ở thời điểm chẩn đoán và sẽ tiến triển nặng mặc dù được điều trị. Liệu pháp chống xơ hóa đã làm giảm tỷ lệ tử vong. Một số mô hình tiên đoán đã được đề xuất. Trong số các yếu tố báo hiệu tiên lượng xấu hơn là tuổi cao, giới tính nam, dung tích sống gắng sức thấp hơn và DLCO thấp hơn (1).

Nguyên nhân gây suy giảm cấp tính bao gồm nhiễm trùng, huyết khối tĩnh mạch sâu, thuyên tắc phổi, tràn khí màng phổi và suy tim. Tăng áp động mạch phổi cũng có thể xảy ra. Cũng có thể xảy ra những đợt cấp không rõ nguyên nhân. Các đợt cấp tính thường có tỷ lệ mắc bệnh và tử vong cao, đặc biệt là ở những bệnh nhân phải nhập viện.

Ung thư phổi xảy ra thường xuyên hơn ở những bệnh nhân bị IPF, nhưng nguyên nhân tử vong thường là suy hô hấp. Do tiên lượng xấu của IPF, nên thảo luận sớm với bệnh nhân và gia đình về kế hoạch chăm sóc nâng cao và chăm sóc giảm nhẹ là rất quan trọng.