Sarcoma cơ vân là một bệnh ung thư phát sinh từ các tế bào trung mô phôi có khả năng biệt hóa thành các tế bào cơ xương. Bệnh có thể phát sinh từ hầu hết các loại mô cơ ở bất kỳ vị trí nào, dẫn đến biểu hiện lâm sàng thường đa dạng. Ung thư thường được phát hiện bởi CT hoặc MRI, và chẩn đoán được xác nhận bằng sinh thiết. Điều trị cần các phương pháp phẫu thuật, xạ trị và hóa trị.
Sarcoma cơ vân là loại ung thư dạng đặc phổ biến thứ ba bên ngoài hệ thần kinh trung ương ở trẻ em (sau u Wilms và u nguyên bào thần kinh). Khoảng 400 đến 500 trường hợp xảy ra ở Hoa Kỳ mỗi năm và sarcoma cơ vân chiếm 3% trong số tất cả các bệnh ung thư ở trẻ em (1). Rhabdomyosarcoma thuộc một nhóm các khối u gọi là sacôm mô mềm và là loại ung thư phổ biến nhất trong nhóm này.
Hai phần ba trường hợp sarcoma cơ vân được chẩn đoán ở trẻ em < 7 tuổi. Căn bệnh này phổ biến hơn ở trẻ em Da trắng so với trẻ em Da đen (phần lớn là do tần suất xuất hiện ở bé gái Da đen thấp hơn) và phổ biến hơn ở bé trai hơn bé gái một chút.
Mặc dù sarcoma cơ vân có thể xảy ra ở cả trẻ em và người lớn, chúng khác nhau đáng kể về loại mô học, vị trí bệnh và kết quả chung (2).
Mô học
Có 2 phân nhóm mô học chính của sarcoma cơ vân:
Thể phôi thai: Đặc trưng bởi mất dị hợp tử trên nhiễm sắc thể 11p15.5
Thể nang: Liên quan đến chuyển vị t(2;13), hợp nhất gen PAX3 với gen FOXO1 (FKHR) và t(1;13), hợp nhất gen PAX7 với gen FOXO1 (FKHR)
Vị trí
Mặc dù sarcoma cơ vân có thể xảy ra ở hầu hết mọi nơi trong cơ thể, nhưng ung thư có khuynh hướng xảy ra ở một số vị trí (3):
Khu vực đầu và cổ (khoảng 35%), thường ở hốc mắt hoặc mũi họng: Phổ biến nhất trong số trẻ trong độ tuổi đi học
Hệ tiết niệu sinh dục (khoảng 25%), hay gặp ở bàng quang, tuyến tiền liệt, hoặc âm đạo: Thường xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi
Các chi của cơ thể (khoảng 20%): Phổ biến nhất ở thanh thiếu niên
Thân mình/các vị trí khác (20%)
Khoảng 15% đến 25% số trẻ em có bệnh di căn. Di căn phổi là phổ biến nhất; di căn xương, tủy xương, và hạch bạch huyết cũng có thể gặp.
Tài liệu tham khảo
1. Siegel RL, Miller KD, Fuchs HE, et al: Cancer Statistics, 2022. CA Cancer J Clin 72(1):7–33, 2022 doi: 10.3322/caac.21708
2. Sultan I, Qaddoumi I, Yaser S, et al: Comparing adult and pediatric rhabdomyosarcoma in the surveillance, epidemiology and end results program, 1973 to 2005: An analysis of 2.600 patients. J Clin Oncol 27(20):3391–3397, 2009 doi: 10.1200/JCO.2008.19.7483
3. Linardic CM, Wexler LH: Rhabdomyosarcoma: Epidemiology and Genetic Susceptibilty. Trong Pizzo and Poplack's Pediatric Oncology, tái bản lần thứ 8, do SM Blaney, LJ Helman, PC Adamson biên tập. Philadelphia, Wolters Kluwer, 2021, trang 693.
Các triệu chứng và dấu hiệu của sarcoma cơ vân
Trẻ em thường không có các triệu chứng toàn thân như sốt, đổ mồ hôi vào ban đêm hoặc gầy sút cân. Triệu chứng hay gặp là xuất hiện khối u cứng có thể sờ thấy hoặc rối loạn chức năng cơ quan do chèn ép của khối u.
Ung thư ổ mắt và hầu họng có thể gây rách, đau mắt, hoặc lồi mắt. Ung thư vùng mũi hầu họng có thể gây tắc nghẽn mũi, thay đổi giọng nói, hoặc chảy dịch nhầy.
Ung thư hệ sinh dục tiết niệu gây đau bụng, sờ thấy khối u, tiểu khó, và tiểu máu. Các khối u âm đạo có thể biểu hiện bằng dịch tiết nhầy-máu kèm theo một khối polyp nhô ra ở âm đạo.
Các khối u vùng chi thường biểu hiện bằng các khối u cứng ở bất kì vị trí nào trên tay và chân. Thường có sự lan tràn từ khối u sang các hạch bạch huyết lân cận, và di căn phổi, tủy xương, và hạch bạch huyết có thể xảy ra và thường không gây triệu chứng lâm sàng.
Chẩn đoán sarcoma cơ vân
CT hoặc MRI
Sinh thiết hoặc cắt bỏ
Kích thước khối u được đánh giá bằng CT, mặc dù tổn thương ở đầu và cổ thường được xác định tốt hơn với MRI. Chẩn đoán xác định bệnh rhabdomyosarcoma dựa vào sinh thiết hoặc cắt bỏ khối u.
Xét nghiệm đánh giá di căn bao gồm chụp CT ngực, chụp PET-CT, chụp hệ xương, chọc hút tủy xương 2 bên và sinh thiết tủy xương.
Điều trị sarcoma cơ vân
Phẫu thuật và Hóa trị
Xạ trị đối với trường hợp khối u tồn dư lớn hoặc bệnh ở mức độ vi thể
Phương pháp điều trị bệnh sarcoma cơ vân là đa phương thức, bao gồm hóa trị liệu kết hợp với phẫu thuật, xạ trị hoặc cả hai.
Phẫu thuật cắt bỏ u nguyên phát hoàn toàn được khuyến cáo khi điều trị có thể được thực hiện an toàn. Vì khối u đáp ứng với hóa trị liệu và xạ trị, nên việc cố gắng cắt bỏ tích cực không được khuyến cáo nếu phẫu thuật có thể gây tổn thương hoặc rối loạn chức năng các cơ quan.
Trẻ em thuộc nhóm nguy cơ được điều trị bằng hóa trị liệu; các thuốc thông dụng nhất là vincristine, actinomycin D, cyclophosphamide, doxorubicin, ifosfamide và etoposide. Topotecan và irinotecan là những loại thuốc khác có hoạt tính chống lại căn bệnh ung thư này.
Xạ trị thường được khuyến nghị cho trẻ em có khối u lớn tồn dư hoặc khối u siêu nhỏ tồn dư sau phẫu thuật và cho trẻ em mắc bệnh có nguy cơ trung bình hoặc nguy cơ cao.
Tiên lượng về sarcoma cơ vân
Tiên lượng dựa trên
Vị trí ung thư (ví dụ, tiên lượng tốt hơn với khối u ngoài màng não và ngoài bàng quang hoặc không liên quan đến ung thư hệ sinh dục tiết niệu)
Phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ u
Biểu hiện di căn
Tuổi (tiên lượng xấu hơn đối với trẻ em < 1 tuổi hoặc > 10 tuổi
Mô bệnh học (thể phôi thường tiên lượng tốt hơn so với mô học thể nang)
Sự kết hợp của những yếu tố tiên lượng này giúp phân loại trẻ bệnh thuộc nhóm nguy cơ thấp, nguy cơ trung bình hoặc nguy cơ cao. Một hệ thống phân tầng nguy cơ phức tạp tồn tại (xem thông tin phân giai đoạn dành cho u cơ vân thời thơ ấu của Viện Ung thư Quốc gia). Điều trị tăng cường theo từng loại nguy cơ và thời gian sống thêm toàn bộ dao động từ > 90% ở trẻ mắc bệnh có nguy cơ thấp đến < 50% ở trẻ mắc bệnh có nguy cơ cao (1, 2, 3).
Tài liệu tham khảo về tiên lượng
1. Walterhouse DO, Pappo AS, Meza JL, et al: Shorter-duration therapy using vincristine, dactinomycin, and lower-dose cyclophosphamide with or without radiotherapy for patients with newly diagnosed low-risk rhabdomyosarcoma: A report from the Soft Tissue Sarcoma Committee of the Children's Oncology Group. J Clin Oncol 32(31):3547–3552, 2014. doi: 10.1200/JCO.2014.55.6787. Clarification and additional information. J Clin Oncol 36(14):1459, 2018.
2. Raney RB, Walterhouse DO, Meza JL, et al: Results of the Intergroup Rhabdomyosarcoma Study Group D9602 protocol, using vincristine and dactinomycin with or without cyclophosphamide and radiation therapy, for newly diagnosed patients with low-risk embryonal rhabdomyosarcoma: A report from the Soft Tissue Sarcoma Committee of the Children's Oncology Group. J Clin Oncol 29(10):1312–1318, 2011 doi: 10.1200/JCO.2010.30.4469
3. Oberlin O, Rey A, Lyden E, et al: Prognostic factors in metastatic rhabdomyosarcomas: Results of a pooled analysis from United States and European cooperative groups. J Clin Oncol 26(14):2384–2389, 2008 doi: 10.1200/JCO.2007.14.7207
Thông tin thêm
Tài nguyên bằng tiếng Anh sau đây có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của tài liệu này.
National Cancer Institute: Stage information for childhood rhabdomyosarcoma