Rối loạn chuyển hóa fructose

Sự thiếu hụt này gây ra hội chứng lâm sàng về sự không dung nạp fructose di truyền. Di truyền là lặn trên nhiễm sắc thể thường; tỷ lệ mắc được ước tính là 1/20.000 trẻ sinh ra. Trẻ nhỏ khỏe mạnh cho đến khi ăn fructose; fructose 1-phosphate sau đó tích tụ, gây hạ đường huyết, buồn nôn và nôn, đau bụng, vã mồ hôi, run rẩy, lẫn lộn, li bì, co giật và hôn mê. Nuôi ăn kéo dài có thể gây ra xơ gan, suy giảm tinh thần, và toan ống thận gần với mất phosphate và glucose qua nước tiểu.

Chẩn đoán thiếu hụt 1-phosphat aldolase fructose được gợi ý bởi các triệu chứng liên quan đến lượng fructose gần đây và được xác nhận bằng phân tích DNA. Xét nghiệm khẳng định trước đây sử dụng sinh thiết gan hoặc hạ đường máu bằng truyền tĩnh mạch fructose 200 mg/kg.

Chẩn đoán và nhận dạng các trường hợp mang gen đột biến dị hợp tử cũng có thể được thực hiện bằng cách phân tích ADN trực tiếp. (Xem thêm xét nghiệm khi nghi ngờ các rối loạn chuyển hoá di truyền.)

Điều trị ngắn hạn thiếu fructose 1-phosphate aldolase là glucose trong hạ đường huyết; điều trị dài hạn là loại bỏ fructose, sucrose và sorbitol. Nhiều bệnh nhân phát triển một ác cảm tự nhiên đối với thức ăn có chứa fructose. Tiên lượng tốt với điều trị.

Sự thiếu hụt này làm tăng lượng fructose trong máu và trong nước tiểu lành tính (fructose niệu lành tính). Di truyền là lặn trên nhiễm sắc thể thường; tỷ lệ mắc phải là khoảng 1/130.000 trẻ sinh ra.

Tình trạng này không có triệu chứng và được chẩn đoán vô tình khi một chất giáng hoá không phải glucose được phát hiện trong nước tiểu.

Sự thiếu hụt này ảnh hưởng đến sự tân tạo glucose và kết quả là hạ đường huyết, keton máu và nhiễm toan. Sự thiếu hụt này có thể gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Di truyền là lặn trên nhiễm sắc thể thường; tỷ lệ mắc không rõ. Sốt có thể kích thích gây ra các đợt bệnh.

Điều trị cấp tính đối với thiếu hụt fructose-1,6-biphosphatase là glucose uống hoặc đường tĩnh mạch. Sự dung nạp với đói thường tăng theo tuổi.