Bệnh loạn dưỡng bạch cầu dị sắc

Bệnh loạn dưỡng bạch cầu dị sắc là một chứng spongolipidosis, rối loạn chuyển hóa di truyền, gây ra bởi sự thiếu hụt arylsulfatase A. Có một số dạng, nghiêm trọng nhất trong số đó gây ra tình trạng liệt tiến triển và sa sút trí tuệ dẫn đến tử vong khi 10 tuổi.

Để biết thêm thông tin, xem bảng Một số Sphingolipidosis.

Xem thêm Cách tiếp cận bệnh nhân nghi ngờ rối loạn chuyển hoá di truyền.

Trong bệnh loạn dưỡng bạch cầu dị sắc, thiếu arylsulfatase A gây ra lipid dị sắc tích tụ trong chất trắng của hệ thần kinh trung ương, thần kinh ngoại biên, thận, lá lách, và các nội tạng khác; tích tụ trong hệ thần kinh gây ra sự hủy myelin trung tâm và ngoại vi. Có nhiều đột biến tồn tại; bệnh nhân đa dạng lứa tuổi khởi phát và tốc độ tiến triển.

Thể ở trẻ sơ sinh được đặc trưng bởi tê liệt tiến triển và chứng mất trí thường bắt đầu trước 4 tuổi và kết quả là tử vong khoảng 5 năm sau khi xuất hiện triệu chứng.

Thể ở trẻ vị thành niên biểu hiện từ 4 tuổi đến 16 tuổi với rối loạn vận động, suy giảm trí tuệ, và các phát hiện của bệnh lý thần kinh ngoại vi. Trái ngược với thể bệnh ở trẻ sơ sinh, phản xạ gân cơ thường tăng.

Cũng có một thể ở người trưởng thành nhẹ hơn.

Chẩn đoán bệnh loạn dưỡng bạch cầu dị sắc được gợi ý trên lâm sàng và do các kết quả về vận tốc dẫn truyền thần kinh giảm; nó được khẳng định bằng phân tích DNA và/hoặc cách phát hiện sự thiếu hụt enzyme ở WBC hoặc nuôi cấy các nguyên bào sợi da. (Xem thêm xét nghiệm khi nghi ngờ các rối loạn chuyển hoá di truyền.)

Hiện không có phương pháp điều trị hiệu quả cho chứng loạn dưỡng bạch cầu dị sắc ở những bệnh nhân có các triệu chứng tiến triển. Ghép tủy xương hoặc tế bào gốc có thể ổn định chức năng nhận thức thần kinh ở các dạng bệnh có triệu chứng nhẹ. Một số lựa chọn điều trị khác hiện đang được nghiên cứu, chủ yếu ở dạng trẻ sơ sinh muộn, bao gồm liệu pháp gen, liệu pháp thay thế enzyme, liệu pháp giảm chất nền, và có khả năng, liệu pháp tăng cường enzyme.