Bệnh dự trữ Cholesteryl Ester và bệnh Wolman

Bệnh dự trữ Cholesteryl ester và bệnh Wolman là sphingolipidos, rối loạn chuyển hóa di truyền, gây ra do sự thiếu hụt lipase lysosome acid dẫn đến tăng lipid máu và gan to.

Để biết thêm thông tin, hãy xem bảng Một số Sphingolipidosis và các bệnh nhiễm lipid khác.

Xem thêm Cách tiếp cận bệnh nhân nghi ngờ rối loạn chuyển hoá di truyền.

Những bệnh này hiếm gặp, rối loạn gen lặn trên nhiễm sắc thể thường dẫn đến sự tích tụ cholesteryl ester và triglycerides, chủ yếu là lysosome của mô bào, dẫn đến các tế bào bọt trong gan, lá lách, các hạch bạch huyết và các mô khác. Lipoprotein mật độ thấp trong huyết thanh (LDL) thường tăng lên.

Bệnh Wolman là thể nặng hơn, biểu hiện trong những tuần đầu đời với ăn kém, nôn mửa, và chuownsg bungh thứ phát do gan lách to; trẻ sơ sinh thường chết trong vòng 6 tháng nếu không điều trị.

Bệnh dự trữ chất Cholesteryl ester ít nghiêm trọng hơn và có thể không biểu hiện cho đến tuổi trưởng thành, ngay cả ở tuổi trưởng thành, vào thời điểm đó có thể phát hiện gan to; xơ vữa động mạch sớm, thường nặng, có thể phát triển.

Chẩn đoán dựa trên các đặc điểm lâm sàng và phát hiện sự thiếu hụt acid lipase trong mẫu sinh thiết gan hoặc nuôi cấy các nguyên bào sợi da, lympho bào hoặc các mô khác. Chẩn đoán trước khi sinh được dựa trên sự vắng mặt của hoạt tính lipase acid khi nuôi cấy nhung mao màng đệm. (Xem thêm xét nghiệm khi nghi ngờ các rối loạn chuyển hoá di truyền.)

Cho đến năm 2015 không có phương pháp điều trị nào và rất ít trẻ sơ sinh sống sót sau 1 tuổi. Thiếu lipid lysosomal bây giờ có thể được điều trị bằng sebelipase alfa, một dạng tái tổ hợp của enzyme thiếu hụt.