Xét nghiệm sàng lọc và xác nhận bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin
Xét nghiệm | Ở người bệnh có triệu chứng thần kinh cấp tính | Ở bệnh nhân nhạy cảm với ánh sáng |
|---|---|---|
Sàng lọc | ALA, PBG, creatinine trong nước tiểu (mẫu nước tiểu ngẫu nhiên)* | Porphyrin huyết tương† |
Xác nhận (khi kết quả xét nghiệm tầm soát có bất thường điển hình) | ALA, PBG và creatinine trong nước tiểu (xét nghiệm định lượng)* Porphyrin trong phân và trong nước tiểu† PBG deaminase tế bào hồng cầu Porphyrin huyết tương† Xét nghiệm di truyền | Porphyrin trong hồng cầu (toàn phần và không có kim loại) ALA, PBG, porphyrin và creatinine trong nước tiểu (định lượng)* Porphyrin trong phân‡ Porphyrin huyết tương† Xét nghiệm di truyền |
* Kết quả được hiệu chỉnh theo nồng độ creatinin trong nước tiểu. | ||
† Phương pháp được ưa chuộng nhất là phương pháp quang phổ huỳnh quang trực tiếp. | ||
‡ Porphyrin trong nước tiểu và trong phân chỉ được phân đoạn nếu porphyrin toàn phần tăng lên. | ||
Dữ liệu từ Wang B, Bonkovsky HL, Lim JK, Balwani M. AGA Clinical Practice Update on Diagnosis and Management of Acute Hepatic Porphyrias: Expert Review. Gastroenterology 2023;164(3):484-491. doi:10.1053/j.gastro.2022.11.034 | ||
ALA =axit delta-aminolevulinic; PBG = porphobilinogen. | ||