Thiếu hụt miễn dịch tế bào
Rối loạn | Di truyền | Gene bị ảnh hưởng | Kết quả lâm sàng |
|---|---|---|---|
Trội hoặc lặn autosomal | STAT1 (trội) AIRE (Lặn) | Nhiễm trùng trực tiếp liên tục hoặc tái phát, bệnh nấm trên da, bệnh tự miễn trên gen lặn thường tổn thương đa tuyến nội tiết-nhiễm nấm- chứng loạn dưỡng ngoại bì (có chứng suy tuyến cận giáp và suy thượng thận) | |
Tính trạng trội | Gen ở vùng nhiễm sắc thể 22q11.2 Gen ở nhiễm sắc thể 10p13 | Đặc điểm khuôn mặt với tai thấp, rối loạn tim bẩm sinh (ví dụ, dị dạng vòm động mạch chủ), thiếu sản hoặc thiếu tuyến ức, suy cận giáp với tetany hạ canxi máu, nhiễm trùng tái phát, chậm phát triển | |
Liên kết X | SH2D1A (loại 1) XIAP (loại 2) | Không có triệu chứng cho đến khi bắt đầu nhiễm vi-rút Epstein-Barr, sau đó là nhiễm trùng mononucleosis bất chợt hoặc nguy hiểm với suy gan, u lymphô bào B, cường lách, thiếu máu giảm sinh | |
Tính trạng lặn thường | ZAP-70 | Nhiễm trùng thường gặp và cơ hội Không có tế bào CD8 | |
AIRE = điều hòa tự miễn; CD = các cụm biệt hóa; SH2D1A = Miền SH2 chứa 1A; STAT = đầu dò tín hiệu và bộ kích hoạt phiên mã; XIAP = Chất ức chế liên kết X của apoptosis. | |||