Rối loạn chuyển hóa Methionine và lưu huỳnh

Homocystin niệu (236200*)

Cystathionine beta -synthase

Sinh hóa: Methionine niệu, homocystin niệu

Đặc điểm lâm sàng: Loãng xương, vẹo cột sống, da trắng, thuỷ tinh thể sai vị trí, khuyết tật trí tuệ tiến triển, huyết khối tắc mạch

Điều trị: Pyridoxine, folate, betaine cho bệnh nhân không đáp ứng, chế độ ăn ít methionine với bổ sung một số L-cysteine và vitamin C

Thiếu methylenetetrahydrofolate reductase (236250*)

Methylenetetrahydrofolate reductase

Sinh hóa: Methionine huyết tương thấp đến bình thường, homocystin máu, homocystin niệu

Đặc điểm lâm sàng: Thay đổi từ không triệu chứng đến đầu nhỏ, giảm trương lực cơ, co giật, bất thường dáng đi, và khuyết tật về trí tuệ đến ngưng thở, hôn mê và tử vong

Điều trị: Pyridoxin, folate (axit folic), hydroxycobalamin, methionine, betain

Methylmalonic axit máu-homocystin niệu-thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ (cblC; 236270*)

Methionine synthase reductase

Sinh hóa: Homocystin niệu, homocystin máu, methionine huyết tương thấp, không có axit methylmalonic niệu, B12 và folate bình thường

Đặc điểm lâm sàng: Ăn khó, tăng trưởng kém, khuyết tật về trí tuệ, mất điều hoà, teo não

Điều trị: Hydroxycobalamin, folate, L-methionine

Methylmalonic axit máu-homocystin niệu-thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ (cblC; 250940*)

Methionine synthase

Tương tự như bệnh thiếu máu nguyên bào nuôi-thiếu máu nguyên bào khổng lồ homocystin niệu cblE

Tăng methionine máu (250850*)

Methionine adenosyltransferase I và III

Sinh hóa: Tăng methionine huyết tương

Đặc điểm lâm sàng: Chủ yếu không triệu chứng, hơi thở nặng mùi

Điều trị: Không cần thiết

Cystathionin niệu (219500*)

Cystathionine gamma-lyase

Sinh hóa: Cystathionin niệu

Đặc điểm lâm sàng: Thường bình thường; đã có báo cáo về thiểu năng trí tuệ

Điều trị: Pyridoxin

Thiếu hụt Sulfit oxidase (606887*)

Sulfite oxidase

Sinh hóa: Tăng sulfit nước tiểu, thiosulfate, và S-sulfocysteine; giảm sulfat

Đặc điểm lâm sàng: Đặc điểm lâm sàng:Chậm phát triển chậm, thuỷ tinh thể sai vị trí, chàm, mọc răng chậm, tóc mỏng, liệt nửa người, giảm trương lực cơ trẻ nhỏ, tăng trương lực cơ, động kinh, múa vờn, mất điều hoà, loạn trương lực cơ, tử vong

Điều trị: Không có điều trị hiệu quả

Thiếu hụt cofactor Molybdenum (252150*)

Protein MOCS1A và MOCS1B

Sinh hóa: Sulfite, thiosulfate, S-sulfocysteine, taurine, hypoxanthine, và xanthine niệu tăng; giảm sulfate và urate

Đặc điểm lâm sàng: Tương tự như thiếu hụt sulfite oxidase cũng như có các loại sỏi niệu

Điều trị: Không có điều trị hiệu quả

Chế độ ăn có hàm lượng lưu huỳnh thấp có thể hữu ích ở những bệnh nhân có triệu chứng nhẹ hơn

Molybdopterin synthase

Gephyrin