Rối loạn chuyển hóa Glycine

Tăng glycin nonketotic máu (605899*)

Hệ thống enzyme phân tách Glycine

Sinh hóa: Tăng glycine huyết tương và dịch não tuỷ

Đặc điểm lâm sàng: Ở bào thai, nấc nặng

Ở dạng sơ sinh, giảm trương lực cơ, co giật, rung giật cơ, ngưng thở, tử vong

Ở dạng trẻ nhỏ và từng đợt, động kinh, thiểu năng trí tuệ, mê sảng từng đợt, múa giật, liệt chức năng liếc dọc

Trong giai đoạn muộn, liệt hai bên co cứng tiến triển, teo thị giác, nhưng không có suy giảm nhận thức hoặc động kinh

Điều trị: Không có điều trị hiệu quả; ở một số bệnh nhân, có lợi ích tạm thời từ sodium benzoate và dextromethorphan

Ở một số bệnh nhân có đột biến đặc hiệu, được hưởng lợi từ liệu pháp cofactor với pyridoxine (đột biến GLDC) hoặc axit folinic (đột biến AMT)

Protein P

Protein H

Protein T

Protein L