Rối loạn chuyển hóa amino axit và axit hữu cơ khác

Sarcosin máu (268900*)

Sarcosine dehydrogenase

Sinh hóa: Sarcosine huyết tương cao

Đặc điểm lâm sàng: Nhẹ; thiểu năng trí tuệ đã được báo cáo

Điều trị: Không cần thiết

D-glyceric axit niệu (220120*)

D-glycerate kinase

Sinh hóa: D-glyceric axit niệu cao

Đặc điểm lâm sàng: Nhiễm toan mạn tính, giảm trương lực cơ, co giật, thiểu năng trí tuệ

Điều trị: Bicarbonate hoặc citrat cho nhiễm toan

Bệnh Hartnup (234500*)

Hệ thống B (0) vận chuyển axit amin trung tính

Sinh hóa: Acid amin niệu trung tính

Đặc điểm lâm sàng: Viêm lưỡi teo, viêm da ánh sáng, mất điều hoà gián đoạn, tăng trương lực cơ, động kinh, rối loạn tâm thần

Điều trị: Nicotinamide

Cystin niệu (220100*)

Vận chuyển axit amin cơ bản tại thận

Sinh hóa: Cystine, lysine, arginine và ornithine niệu cao

Đặc điểm lâm sàng: Sỏi thận, tăng nguy cơ tổn thương chức năng não

Điều trị: Duy trì lượng dịch vào, bicarbonate hoặc citrate, penicillamine hoặc mercaptopropionylglycine

Loại I

Tiểu đơn vị nặng

Loại II và III

Tiểu đơn vị nhẹ

Iminoglycin niệu (242600*)

Vận chuyển proline, hydroxyproline, và glycine tại thận

Sinh hóa: Tăng proline, hydroxyproline, và glycine niệu nhưng trong huyết tương bình thường

Đặc điểm lâm sàng: Có thể lành tính

Điều trị: Không cần thiết

Thiếu Guanidinoacetate methyltransferase (601240*)

Guanidinoacetat methyltransferase

Sinh hóa: Tăng guanidinoacetate, giảm creatine và phosphocreatine

Đặc điểm lâm sàng: Chậm phát triển, giảm trương lực cơ, vận động ngoại tháp, co giật, hành vi tự kỷ

Điều trị: Bổ sung creatine

Cystinosis

Xem Bảng các khiếm khuyết vận chuyển Lysosome

—