Rối loạn lipid máu do gen (nguyên phát)

Thiếu hụt Apo C-II [a]

Apo C-II (gây thiếu chức năng LPL)

Lặn

< 1/1 triệu

Viêm tụy (ở một số người lớn), hội chứng chuyển hóa (thường có mặt)

TG: > 750 mg/dL (> 8,5 mmol/L)

Chế độ ăn: Hạn chế chất béo nghiêm trọng bằng cách bổ sung vitamin tan trong chất béo và bổ sung TG chuỗi trung bình

Bệnh u vàng gân cơ-não [b]

Khiếm khuyết 27-hydroxylase của ty thể gan

Ngăn chặn sự tổng hợp axit mật và chuyển hóa cholesterol thành cholestanol, chất này tích tụ trong máu, hệ thần kinh và các cơ quan khác

Lặn

Hiếm

Đục thủy tinh thể, CAD sớm, bệnh thần kinh, chứng mất điều hòa

Axit Chenodeoxycholic

Bệnh dự trữ Cholesteryl ester và bệnh Wolman [c]

Thiếu hụt acid lipase lysosomal

Lặn

Hiếm

CAD sớm

Tích tụ cholesteryl ester và TG trong lysosome trong gan, lá lách, và hạch bạch huyết

Xơ gan

Có thể là statin

Thay thế enzym

Thiếu hụt/đột biến apo AI có tính chất gia đình

Apo AI

không xác định

Hiếm

Đục giác mạc, xanthomas, CAD sớm (ở một số người)

HDL: 15–30 mg/dL (0,39–0,78 mmol/L)

Chăm sóc hỗ trợ

Hội chứng chylomicron máu có tính gia đình (trước đây là thiếu hụt LPL) [e]

Gen LPL

Gen APOC2

Gen APOA5

Gen GP1HBP1

Gen LMF1

Lặn

Hiếm

Tăng triglyceride máu, viêm tụy, u vàng thể phát ban, nhiễm lipid võng mạc

TG > 1000 mg/dL (11,2 mmol/L)

Chế độ ăn uống ít chất béo

Fibrate

Trao đổi huyết tương

Olezarsen

Tăng lipid máu kết hợp có tính gia đình [f]

Không rõ, có thể có nhiều khiếm khuyết và cơ chế

Có ưu thế

1/50 đến 1/100

CAD sớm, gây ra khoảng 15% số trường hợp MI ở những người < 60 tuổi

Apo B: Tăng cao một cách không cân xứng

TC: 250-500 mg/dL (6,5-13,0 mmol/L)

TG: 250-750 mg/dL (2,8-8,5 mmol/L)

Chế độ ăn uống ít chất béo

Sụt cân

Thuốc hạ lipid

Apo B-100 khiếm khuyết có tính gia đình [g]

Apo B (khiếm khuyết của vùng thụ thể LDL)

Giảm thanh thải LDL

Có ưu thế

1/700

Xanthomas, củng giác mạc, CAD sớm

TC: 250-500 mg/dL (6,5-13 mmol/L)

Chế độ ăn uống ít chất béo

Thuốc hạ lipid

Rối loạn betalipoprotein máu có tính gia đình [h]

Apo E (thường là đồng hợp tử e2/e2)

Giảm thanh thải chylomicron và VLDL

Gen lặn (phổ biến hơn) hoặc gen trội (ít phổ biến hơn)

1/5000

Xanthomas (đặc biệt là củ và phẳng), nếp nhăn màu vàng gan bàn tay, CAD sớm

TC: 250-500 mg/dL (6,5-13,0 mmol/L)

TG: 250-500 mg/dL (2,8-5,6 mmol/L)

Chế độ ăn uống ít chất béo

Thuốc hạ lipid

Tăng cholesterol máu có tính gia đình [i]

Thiếu thụ thể LDL

Giảm thanh thải LDL

Ưu thế

Dị hợp: 1/200

U vàng thể gân, cung giác mạc, CAD sớm (tuổi 30–50), gây ra khoảng 5% số trường hợp MI ở những người < 60 tuổi

TC: 250-500 mg/dL (6,5-13 mmol/L)

Chế độ ăn uống ít chất béo

Thuốc hạ lipid

Chiết tách LDL (dành cho bệnh nhân đồng hợp tử và bệnh nhân dị hợp tử mắc bệnh nặng)

Đồng hợp tử: 1/250.000-1/1 triệu (tăng lên trong số những người Pháp gốc Canada, Christian Lebanese và Nam Phi)

xanthoma gân gót và phẳng, xanthoma củ, CAD sớm (trước 18 tuổi)

TC > 500 mg/dL (> 13 mmol/L)

Chế độ ăn uống ít chất béo

Thuốc hạ lipid

Chiết tách LDL (dành cho bệnh nhân đồng hợp tử và bệnh nhân dị hợp tử mắc bệnh nặng)

Ghép gan (dành cho bệnh nhân đồng hợp tử)

Tăng triglyceride máu có tính gia đình [h]

Không rõ, có thể có nhiều khiếm khuyết và cơ chế

Có ưu thế

1/500

Thông thường không có triệu chứng hoặc phát hiện; thỉnh thoảng tăng nồng độ u xơ máu, đôi khi xơ vữa động mạch sớm

TG: 200-500 mg/dL (2,3-5,6 mmol/L), có thể cao hơn tùy thuộc vào chế độ ăn uống và sử dụng rượu

Chế độ ăn uống ít chất béo

Sụt cân

Thuốc hạ lipid

Thiếu hụt LCAT có tính gia đình [j]

LCAT gen

Lặn

Cực kì hiếm

đục giác mạc, thiếu máu, bệnh thận mạn tính

HDL: < 10 mg/dL (< 0,26 mmol/L)

Hạn chế chất béo

Cấy ghép thận

Bệnh Fisheye (thiếu một phần LCAT)

LCAT gen

Lặn

Cực kì hiếm

Độ mờ của giác mạc

HDL: < 10 mg/dL (< 0,26 mmol/L)

Chăm sóc hỗ trợ

Thiếu lipase tại gan

Lipase tại gan

Lặn

Cực kì hiếm

CAD sớm

TC: 250-1500 mg/dL (6,5-39 mmol/L)

TG: 395–8200 mg/dL (4,5–93 mmol/L)

HDL: Thay đổi

Chế độ ăn ít chất béo, thuốc hạ lipid

PCSK9 tăng của các đột biến chức năng

Tăng sự giáng hóa của thụ thể LDL

Có ưu thế

không xác định

Tương tự như chứng tăng cholesterol máu gia đình

Chế độ ăn uống ít chất béo

Thuốc hạ lipid

Tăng cholesterol máu đa gen

Không rõ, có thể có nhiều khiếm khuyết và cơ chế

Thay đổi

Phổ biến

CAD sớm

TC: 250-350 mg/dL (6,5-9,0 mmol/L)

Chế độ ăn uống ít chất béo

Thuốc hạ lipid

Thiếu hụt alphalipoprotien máu (tính chất gia đình hoặc không)

Không xác định, có thể apo AI, C-III, hoặc A-IV

Có ưu thế

Hiếm

CAD sớm

HDL: 15-35 mg/dL (0,39–0,91 mmol/L)

Tập thể dục

Thuốc hạ LDL

Sitosterolemia

ABCG5 và ABCG8 gen

Lặn

Hiếm

xanthoma gân, CAD sớm

Hạn chế chất béo

Chất gắn acid mật

Ezetimibe

Bệnh Tangier

ABCA1 gen

Lặn

Hiếm

CAD sớm (ở một số người), bệnh lý thần kinh ngoại vi, thiếu máu tán huyết, đục giác mạc, gan lách to, amindan vàng

HDL: < 5 mg/dL (< 0,13 mmol/L)

Chế độ ăn uống ít chất béo