Mucopolysaccharidosis (MPS)

Bệnh (Số OMIM)

Khiếm khuyết Protein hoặc Enzyme

Bình luận

MPS I-H (Hội chứng Hurler; 607014*)

MPS I-S (Hội chứng Scheie; 607016*)

MPS I H/S (Hội chứng Hurler-Scheie; 607015*)

Alpha-L-iduronidase

Khởi phát: Trong IH, năm đầu tiên

Trong IS, > 5 tuổi

Trong I-H/S, 3-8 tuổi

Chất chuyển hóa trong nước tiểu: Dermatan sulfate, heparin sulfate

Đặc điểm lâm sàng: Mờ giác mạc, trật khớp, co rút khớp, rối loạn cốt hoá, mặt thô, tóc thô, lưỡi to, phì đại cơ quan, khuyết tật trí tuệ với thoái hoá, bệnh van tim, suy giảm thị lực và thính giác, thoát vị bẹn và rốn, ngưng thở khi ngủ, não úng thuỷ

Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ, thay thế enzym bằng laronidase, cấy ghép tế bào gốc hoặc tủy xương

MPS II (Hội chứng Hunter; 309900*)

Iduronate sulfate sulfatase

Khởi phát: 2-4 tuổi

Chất chuyển hóa trong nước tiểu: Dermatan sulfate, heparin sulfate

Đặc điểm lâm sàng: Tương tự như hội chứng Hurler nhưng nhẹ hơn và không có mờ giác mạc

Ở dạng nhẹ, trí tuệ bình thường

Ở dạng nặng, khuyết tật về trí tuệ và thể chất tiến triển, tử vong trước 15 tuổi

Điều trị: Thay thế enzyme (idursulfase), chăm sóc hỗ trợ, ghép tế bào gốc hoặc ghép tủy xương

MPS III (hội chứng Sanfilippo)

Khởi phát: 2-6 tuổi

Chất chuyển hóa trong nước tiểu: Heparin sulfat

Đặc điểm lâm sàng: Tương tự như hội chứng Hurler nhưng có khiếm khuyết về trí tuệ nghiêm trọng và biểu hiện cơ thể nhẹ

Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ

Loại III-A (252900*)

Heparan N-sulfatase

Loại III-B (252920*)

N-acetyl-D-glucosaminidase

Loại III-C (252930*)

Acetyl-CoA-glucosamin N-acetyltransferase

Loại III-D (252940*)

N-acetyl-glucosaminine-6-sulfat sulfatase

MPS IV (Hội chứng Morquio)

Khởi phát: 1-4 tuổi

Chất chuyển hóa trong nước tiểu: Keratin sulfate; trong IV-B, còn có chondroitin 6-sulfat

Đặc điểm lâm sàng: Tương tự như hội chứng Hurler nhưng có những thay đổi xương nghiêm trọng bao gồm giảm sản răng; trí tuệ có thể bình thường

Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ

Đối với loại IV-A, liệu pháp thay thế enzyme với elosulfase alfa

Loại IV-A (253000*)

Galactosamine-6-sulfate sulfatase

Loại IV-B (253010*)

Beta-galactosidase

MPS VI (hội chứng Maroteaux-Lamy; 253200*)

N-Acetylgalactosamine-4sulfatase (arylsulfatase B)

Khởi phát: Biến đổi nhưng có thể tương tự như hội chứng Hurler

Chất chuyển hóa trong nước tiểu: Dermatan sulfate

Đặc điểm lâm sàng: Tương tự như hội chứng Hurler nhưng trí tuệ bình thường

Điều trị: Thay thế enzyme bằng galsulfase, chăm sóc hỗ trợ

MPS VII (hội chứng Sly; 253220*)

Beta-glucuronidase

Khởi phát: 1-4 tuổi

Chất chuyển hóa trong nước tiểu: Dermatan sulfat, heparan sulfat, chondroitin 4-sulfat, chondroitin 6-sulfat

Đặc điểm lâm sàng: Tương tự như hội chứng Hurler nhưng sự khác biệt lớn hơn về mức độ nghiêm trọng

Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ, ghép tế bào gốc hoặc tủy xương

MPS IX (thiếu hyaluronidase, 601492*)

Hyaluronidase

Khởi phát: 6 tháng

Chất chuyển hóa trong nước tiểu: không

Đặc điểm lâm sàng: Các khối mô mềm hai bên khớp, đặc điểm dị hình, tầm vóc lùn, trí tuệ bình thường

Điều trị: Không xác định

* Để biết thông tin đầy đủ về vị trí gen, phân tử và nhiễm sắc thể, hãy xem cơ sở dữ liệu Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database.