Lipidos khác

Bệnh Niemann-Pick (xem thêm bệnh Niemann-Pick, loại A và B trong Bảng Sphingolipidos)

Khởi phát: Đa dạng lứa tuổi (sớm hay muộn ở trẻ sơ sinh, thanh thiếu niên, trưởng thành)

Chất chuyển hóa trong nước tiểu: không

Đặc điểm lâm sàng: Liệt khu trú theo chiều dọc, gan lách to, vàng da sơ sinh, chứng khó nuôt, giảm trương lực cơ sau co cứng, động kinh, thất điều não, chứng loạn cận ngôn, giảm và thoái hóa tâm thần vận động, chưng rối loạn tâm thần và vấn đề hành vi, phù thai, tế bào bọt và mô bào có màu xanh nước biển như trong các bệnh Niemann-Pick loại A và B

Sự khởi phát sớm hơn liên quan đến sự tiến triển nhanh hơn và tuổi thọ ngắn hơn

Điều trị: Giảm chất nền (Miglustat)

Cấy ghép tế bào gốc tạo máu có thể có hiệu quả ở những bệnh nhân trẻ tuổi có đột biến NPC2

Loại C1/Loại D (257220*)

Protein NPC1

Loại C2 (607625*)

Protein1 bài tiết từ mào tinh hoàn (HE1; NPC2 protein)

1. Bệnh Wolman (620151*)

2. Bệnh dự trữ chất Cholesteryl ester (CESD; 278000*)

Acid lipase lysosomal

Khởi phát: Trong bệnh Wolman, trẻ sơ sinh

Trong CESD, triệu chứng hay thay đổi

Chất chuyển hóa trong nước tiểu: không

Đặc điểm lâm sàng: Chậm tăng trưởng; nôn; bệnh tiêu chảy; ra mồ hôi đầu; gan lách to; xơ gan; tăng áp động mạch phổi; vôi hóa thượng thận; u vàng trong gan, tuyến thượng thận, hạch bạch huyết, tủy xương, ruột non, phổi và tuyến ức; tăng cholesterol máu và lipid huyết tương bình thường đến cao; tế bào xốp trong tủy

Trong bệnh Wolman, tử vong ở trẻ sơ sinh

Trong CESD, xơ vữa động mạch sớm

Điều trị: Thay thế enzym bằng sebelipase alfa, một lipase lysosomal tái tổ hợp mới của con người

U vàng gân-não (cholestanol lipidosis; 213700*)

Sterol 27-hydroxylase

Khởi phát: Thanh thiếu niên

Chất chuyển hóa trong nước tiểu: Chất chuyển hóa nước tiểu: tăng 7-alpha mật bị thủy phân

Đặc điểm lâm sàng: Trẻ sơ sinh bị đục thủy tinh thể, gân và u vàng ở da, ban vàng ở mí mắt, gãy xương, xơ vữa động mạch, sa sút trí tuệ, liệt tủy, thiếu máu não, khiếm khuyết về phát triển, tê liệt giả hành não, chứng mất máu, loạn dưỡng bạch cầu, bệnh thần kinh ngoại vi

Điều trị: Chenodeoxycholic acid, nghỉ ngơi

Sitosterol máu (210250*, 618666*)

HMG-CoA reductase vi lạp thể

Protein vận chuyển ABC

Khởi phát: Hai thập kỷ đầu đời

Chất chuyển hóa trong nước tiểu: không

Đặc điểm lâm sàng: Xơ vữa động mạch, bệnh động mạch vành sớm, hồng cầu bất thường, xanthomas trên gân

Điều trị: Giảm lượng thức ăn giàu chất béo thực vật

Nhựa cholestyramine

Có thể là ezetimibe

Bệnh tích tụ lipofuscin ở tế bào thần kinh

Khởi phát: Ở trẻ sơ sinh sớm, 6-12 tháng

Ở trẻ sơ sinh muộn, 2-4 tuổi

Ở lứa tuổi vị thành niên (bao gồm cả CLN9), 4-10 tuổi

Ở người lớn, 20-39 tuổi

Ở dạng biến thể của trẻ sơ sinh, 4-7 tuổi

Trong dạng động kinh tiến triển, 5-10 tuổi

Chất chuyển hóa trong nước tiểu: không

Đặc điểm lâm sàng: Khi bệnh ở trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh muộn, sự chậm phát triển tinh thần, não bé, teo não và thần kinh thị giác, thoái hoá võng mạc, mù lòa, gãy khớp, giảm trương lực cơ, thất điều, co cứng cơ, động kinh, mất ngôn ngữ, tăng kích thích, tự phát huỳnh quang trong neuron, tinh thể ưa osmium trong tế bào, axit arachidonic huyết thanh, giảm acid linoleic

Bệnh ở vị thành niên và người trưởng thành, các đặc điểm trên cùng với các dấu hiệu ngoại tháp, mất khả năng đi, khó khăn về học hành và hành vi

Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ

Bệnh ở trẻ sơ sinh (CLN1, bệnh Santavuori-Haltia, 256730*)

Thioesterase Palmitoyl-Protein-1

Ở trẻ sơ sinh muộn (CLN2, bệnh Jansky-Bielschowsky, 204500*)

Peptidase không nhạy cảm pepstatin lysosome

Ở trẻ vị thành niên (CLN3, bệnh Batten, bệnh Vogt-Spielmeyer, 204200*)

Protein CLN3 xuyên màng lysosome

Ở người lớn (CLN4, bệnh Kufs; 204300*)

Thioesterase Palmitoyl-Protein-1

Dạng bệnh biến thể ở trẻ sơ sinh muộn, loại Phần Lan (CLN5; 256731*)

Protein CLN5 màng tế bào lysosome

Bệnh biến thể trẻ sơ sinh muộn (CLN6; 601780*)

Protein xuyên màng CLN6

Động kinh tiến triển với tình trạng suy giảm trí tuệ (600143*)

Protein xuyên màng CLN8

CLN9 (609055*)

—