Cơ chất và enzyme của con đường tổng hợp Heme và các bệnh liên quan đến sự thiếu hụt hoặc tăng chức năng của các chất này
Cơ chất/Enzym* | Porphyria | Triệu chứng thần kinh | Triệu chứng da | Di truyền |
|---|---|---|---|---|
Glycine+ succinyl coenzyme A Synthase đặc hiệu hồng cầu 2 (ALAS 2)† | Rối loạn chuyển hóa protoporphyrin liên kết nhiễm sắc thể X (do tăng hoạt tính của enzyme)† | Không | Kiểu hình tương tự như rối loạn chuyển hóa protoporphyrin tạo hồng cầu | Liên kết nhiễm sắc thể X |
Axit delta-aminolevulinic Delta- dehydratase (ALAD) (còn gọi là porphobilinogen [PBG] synthase) | Porphyria thiếu hụt ALAD | Có | Không | Tính trạng lặn thường |
Porphobilinogen Porphobilinogen deaminase (còn gọi là hydroxymethylbilane synthase) | Porphyria cấp tính từng cơn | Có | Không | Tính trạng trội |
Hydroxymethylbilane Uroporphyrinogen III cosynthase | Rối loạn chuyển hóa porphyrin tạo hồng cầu bẩm sinh | Không | Tổn thương da trầm trọng. | Tính trạng lặn thường |
Uroporphyrinogen III Uroporphyrinogen decarboxylase | Porphyria cutanea tarda | Không | Da mỏng manh, mụn nước, bọng nước | Hai biến thể:
|
Rối loạn chuyển hóa porphyrin tạo hồng cầu ở gan | Không | Mụn nước nặng từ thời thơ ấu; thường biến dạng | Tính trạng lặn thường | |
Coproporphyrinogen III Copolyme coproporphyrinogen | Coproporphyria di truyền | Có | Da dễ vỡ, phồng rộp | Tính trạng trội |
Protoporphyrinogen IX Protoporphyrinogen oxidase | Variegate porphyria | Có | Da dễ vỡ, phồng rộp | Tính trạng trội |
Protoporphyrin IX Ferrochelatase | Protoporphyria tạo hồng cầu | Không, ngoại trừ bệnh nhân bị bệnh lý gan mật nặng | Da đau, sưng, đỏ; lichen hóa và những thay đổi nhỏ khác trên da, nhưng không có mụn nước | Tính trạng lặn thường |
Heme (sản phẩm cuối cùng được kết hợp trong các protein heme khác nhau) | — | — | — | — |
* Được liệt kê là các chất trung gian nối tiếp nhau trong con đường sinh tổng hợp heme, bắt đầu bằng glycine và succinyl CoA và kết thúc bằng heme. Thiếu enzyme gây ra sự tích tụ của các hợp chất tiền thân. | ||||
† Rối loạn chuyển hóa protoporphyrin liên kết nhiễm sắc thể X là kết quả từ các đột biến chức năng làm tăng hoạt động của ALAS 2, gây ra sự tích tụ protoporphyrin. Giảm hoạt động của ALAS 2 gây ra thiếu máu nguyên bào sắt. | ||||