Các thể của loạn sản xương sụn

bất sản sụn

Trán to, mũi hình yên ngựa, cột sống quá ưỡn, chân vòng kiềng

AD

thụ thể 3 yếu tố phát triển nguyên bào sợi (FGFR)

Loạn sản sụn đốm

thay đổi các triệu chứng ngoài xương

X-quang cho thấy chấm ở đầu xương ở trẻ nhỏ do vôi hóa

Xem bên dưới

Xem bên dưới

Loạn sản sụn đốm (dạng gốc chi)

ngắn gốc chi rõ ràng

Tử vong khi còn nhỏ

AR

Thụ thể nhận tín hiệu perixom loại 2 (PTS2)

Loạn sản sụn đốm (dạng Conradi-Hünermann)

Nhẹ, ngắn chi không đều

Lành tính

Di truyền trội nhiễm sắc thể thường hoặc liên kết giới tính là chính

Delta (8) -delta (7) -rosolase đồng vị emopamil-protein (EBP)

Loạn sản sụn- da (hội chứng Ellis-van Creveld [EVC])

Ngắn ngọn chi, thừa ngón sau trục, khuyết tật cấu trúc tim

AR

EVC, EVC2

loạn sản

Bệnh lùn nặng với ngón quá cứng và bàn chân vẹo

AR

Gia đình vận chuyển chất tan 26 (vận chuyển sulfat), thành viên 2 (SLC26A2)

thiểu sản sụn

Các triệu chứng giống bất sản sụn nhưng nhẹ hơn

AD

Thụ thể nhân tố tăng trưởng nguyên sợi bào 3 (FGFR3-không phải tất cả bệnh nhân)

Loạn sản Mesomelic*

Chủ yếu ngắn cánh tay và cẳng chân

Mặt bình thường và xương sống

AR

Nhiễm sắc thể X (SHOX), nhiễm sắc thể Y

Loạn sản sụn-hành xương†

Ở một số dạng, giảm hấp thu, giảm bạch cầu trung tính, giảm bạch cầu lympho

AR hoặc AD

Thụ thể hormone tuyến cận giáp (PTHR), collagen loại X (COL10A1)

Loạn sản nhiều đầu xương

Lùn nhẹ, xương sống và mặt bình thường, đôi khi ngón tay ngắn và mập, loạn sản hông (thường là triệu chứng thứ nhất)

Rất dị hợp tử

AR hoặc AD

Gia đình vận chuyển chất tan 26 (vận chuyển sulfate), thành viên 2 (SLC26A2; mẫu AR)

Chứng giả loạn sản sụn

Mặt bình thường, lùn các mức độ khác nhau và gù vẹo cột sống

Dị hợp tử

AD hoặc AR

Protein ma trận sụn(COMP)

Loạn sản đầu xương-cột sống

Chủ yếu, cong vẹo cột sống

Đôi khi đôi mắt cận thị và mặt phẳng

Dị hợp tử

AD, AR, hoặc XL

Collagen loại II (COL2A1), phức hợp protein giao nhận, tiểu đơn vị 2 (TRAPPC2, còn được gọi là SEDL)