Chẩn đoán bệnh Hemochromatosis di truyền
Rối loạn | Khiếm khuyết do di truyền | Nồng độ ferritin (ng/mL [mcg/L]) | Độ bão hòa transferrin (%) | Đặc điểm lâm sàng |
|---|---|---|---|---|
Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô di truyền loại 1 | HFE | Tăng | Tăng | Khởi phát ở người lớn, tổn thương gan và viêm khớp |
Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô di truyền loại 2 | HJV hoặc HAMP | Tăng | Tăng | Khởi phát sớm (< 30 tuổi), bất thường về tim và nội tiết |
Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô di truyền loại 3 | TFR2 | Tăng | Tăng | Rất hiếm, tương tự như loại 1 nhưng khởi phát sớm hơn |
Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô di truyền loại 4 | SLC40A1 | Tăng | Thấp/bình thường | Khởi phát ở người lớn, tăng sắt lách |
Dữ liệu từ Girelli D, Busti F, Brissot P, Cabantchik I, Muckenthaler MU, Porto G. Hemochromatosis classification: update and recommendations by the BIOIRON Society. Blood 2022;139(20):3018-3029. doi:10.1182/blood.2021011338 | ||||