Bệnh di truyền còi xương giảm phốt pho máu
Hình thức | Kiểu hình di truyền | Gen (vị trí) | Hiệu ứng đột biến gen | Đặc điểm lâm sàng |
|---|---|---|---|---|
Giảm phosphat máu liên kết nhiễm sắc thể X (XLH) | PHEX (Xp22.1) | Bất hoạt đột biến dẫn đến tăng sản xuất phosphatonin (FGF-23) | Mất phosphat thận với canxi huyết thanh bình thường, canxi nước tiểu bình thường hoặc thấp, phosphatase kiềm cao, hormone tuyến cận giáp nguyên vẹn bình thường hoặc cao một cách nghịch lý Còi xương/nhuyễn xương, chậm mọc răng, áp xe răng, dị tật sọ mặt, mất thính lực, tăng huyết áp, canxi hóa thận (kết quả từ việc xử trí) | |
Còi xương hạ phốt pho máu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường | ARHR1: DMP1 (4q22.1) ARHR2: ENPP1 (6q23.2) ARHR3: FAM20C (7p22.3) † | Đột biến mất chức năng liên quan đến tăng không phù hợp trong FGF-23 | Đặc điểm chung của giảm phosphat thận, canxi huyết thanh bình thường, canxi niệu thấp/bình thường và phosphatase kiềm cao Còi xương/loãng xương, thấp bé, dị dạng xương dài, bất động cột sống, bệnh lý gân cơ, dị tật xương hàm mặt và răng, khuyết tật học tập | |
Bệnh còi xương do giảm phosphat máu di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường (ADHR) | Gen trội trên nhiễm sắc thể thường (thâm nhập thay đổi). | FGF23 (12p13.32) | Không thể phân cắt được FGF-23, dẫn đến tăng nồng độ huyết thanh | Mặc dù các đặc điểm có thể tương tự như XLH, tuổi tác cũng như sự khác biệt. |
Còi xương giảm phốt pho máu có tăng canxi niệu do di truyền (HHRH) | SLC34A3 (9q34.3) | FGF-23 bình thường/thấp Khiếm khuyết ở ống lượn gần NaPi2c | Thiếu phosphate và 1,25-dihydroxyvitamin D3 cao, gây tăng canxi niệu, sỏi thận và/hoặc sỏi thận | |
Hạ phosphate máu, tăng canxi máu và ung thư thận (HHN) | SLC34A1 (5q35) | Ức chế FGF-23 Bất thường NaPi2a | Nồng độ 1,25-dihydroxyvitamin D3 tăng cao, giảm phốt phát máu, tăng calci huyết, tăng canxi niệu và nhiễm canxi thận | |
Bệnh Dent và hội chứng Lowe | Bệnh Dent: CLCN5 (Xp11.23) Hội chứng Lowe: OCRL1 (Xq26.1) | Độc tính tế bào ở ống lượn gần | Hội chứng Fanconi thận kèm theo tình trạng mất phốt pho cũng như protein niệu trọng lượng phân tử thấp và nhiễm toan do ống thận Tăng canxi niệu được biết là xảy ra với các đặc điểm của bệnh sỏi thận và bệnh canxi hóa thận | |
* Bảng này cung cấp một cái nhìn tổng quan ngắn gọn về các dạng đơn gen của còi xương giảm phosphate huyết di truyền liên quan đến tăng FGF-23 hoặc bình thường đối với FGF-23 bị ức chế. | ||||
† Hình thức này có thể xảy ra trong loạn sản xương xơ vữa và là một phần của hội chứng Raine (một chứng loạn sản xương hiếm gặp). | ||||
FGF-23 = yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi-23; NaPi2a = cotransporter loại 2a natri; NaPi2c = cotransporter loại 2c của thận. | ||||
Phỏng theo Bitzan M, Goodyer PR. Hypophosphatemic rickets. Pediatr Clin N Am. 2019;66(1):179–207. doi:10.1016/j.pcl.2018.09.004 | ||||