Tổng quan các rối loạn chuyển hóa axit amin và axit hữu cơ

Tăng beta-alanin máu (237400*)

Beta-alanine-alpha-ketoglutarate aminotransferase

Sinh hóa: Tăng beta-alanin, taurine, GABA và beta-aminoisobutyrate trong nước tiểu

Đặc điểm lâm sàng: Động kinh, buồn ngủ, tử vong

Điều trị: Pyridoxin

Thiếu metylmalateate/malonate semialdehyde dehydrogenase với 3-amino và 3-hydroxy axit niệu (236795*)

Methylmalonate/malonate semialdehyde dehydrogenase

Sinh hóa: Tăng 3-hydroxyisobutyrat 3-ammenitamat, 3-hydroxypropionat beta-alanin, và 2-ethyl-3-hydroxypropionat

Đặc điểm lâm sàng: Từ không biểu hiện đến nhẹ

Điều trị: Không xác định

Thiếu methylhydratease methylhydrate semialdehyde với axit methylmalonic máu nhẹ

Methylmalonic semialdehyde dehydrogenase (xem thêm chuyển hoá axit amin phân nhánh, ở trên)

Sinh hóa: Tăng vừa phải methylmalonate niệu

Đặc điểm lâm sàng: Chậm phát triển, co giật

Điều trị: Không có điều trị hiệu quả

Tăng axit-beta-aminoisobutyric axit niệu (210100*)

D(R)-3-Aminoisobutyrate: pyruvate aminotransferase

Sinh hóa: Tăng axit beta-aminoisobutyric

Đặc điểm lâm sàng: Lành tính

Điều trị: Không cần thiết

Co giật phụ thuộc pyridoxin (266100*)

Không xác định

Sinh hóa: Glutamate dịch não tuỷ tăng

Đặc điểm lâm sàng: Rối loạn động kinh kháng trị đối với thuốc chống co giật thông thường, khóc the thé, hạ thân nhiệt, bồn chồn, loạn trương lực cơ, gan to, giảm trương lực cơ, mất phối hợp động tác, chậm phát triển

Điều trị: Pyridoxin

Thiếu GABA-transaminase (137150*)

4-aminobutyrat-alpha-ketoglutarat aminotransferase

Sinh hóa: Tăng GABA và beta -alanine huyết tương và dịch não tuỷ, tăng carnosin

Đặc điểm lâm sàng: Tăng trưởng quá mức, động kinh, giảm sản tiểu não, chậm tâm thần vận động, loạn dưỡng chất trắng, ghi điện não đồ bùng phát dập tắt

Điều trị: Không rõ điều trị

4-Hydroxybutyric axit niệu (271980*)

Succinic semialdehyde dehydrogenase

Sinh hóa: Tăng 4-hydroxybutyrate và glycine niệu

Đặc điểm lâm sàng: Chậm phát triển tâm thần vận động, chậm nói, giảm trương lực cơ

Điều trị: Vigabatrin

Carnosin huyết (212200*), bệnh do tăng homocarnosine (236130*) hoặc cả hai

Carnosinase

Sinh hóa: Trong kiểu hình carnosin máu, carnosin niệu mặc dù có chế độ ăn không có thịt, tăng anserine nước tiểu sau khi ăn phải thực phẩm có chứa imidazole dipeptide, dịch não tuỷ bình thường

Trong kiểu hình homocarnosinosis, homocarnosine trong dịch não tuỷ tăng cao, carnosine huyết thanh bình thường

Đặc điểm lâm sàng: Thông thường lành tính; các triệu chứng được báo cáo có thể do sự định kiến nhất định

Điều trị: Không cần thiết

Thiếu hụt γ-glutamylcysteine synthetase (230450*)

γ-Glutamylcysteine synthetase

Sinh hóa: Axit amin niệu, thiếu hụt glutathione

Đặc điểm lâm sàng: Tan máu, thoái hóa tuỷ sống tiểu não, bệnh lý thần kinh ngoại vi, bệnh cơ.

Điều trị: Không có điều trị rõ ràng; tránh các loại thuốc gây ra cơn tan máu khi thiếu G6PD

Pyroglutamic axit niệu (5-oxoprolin niệu, 266130*, 231900*)

Glutathione synthetase

Sinh hóa: Tăng 5-oxoproline niệu, huyết tương và dịch não tuỷ; tăng gamma-glutamylcystein; giảm nồng độ glutathione

Đặc điểm lâm sàng: Tan máu, mất điều hoà, động kinh, thiểu năng trí tuệ, co cứng, toan chuyển hóa

Ở dạng nhẹ, không có bằng chứng về tổn thương thần kinh

Điều trị: Natri bicarbonate hoặc citrate, vitamin E và C, tránh dùng các thuốc gây tan máu khi thiếu G6PD

Thiếu gamma-glutamyltranspeptidase (glutathion niệu; 231950*)

Gamma-glutamyltranspeptidase

Sinh hóa: Tăng nồng độ glutathione trong huyết tương và nước tiểu

Đặc điểm lâm sàng: Thiểu năng trí tuệ

Điều trị: Không có điều trị cụ thể

Thiếu 5-Oxoprolinase (260005*)

5-Oxoprolinase

Sinh hóa: Tăng 5-oxoproline trong nước tiểu

Đặc điểm lâm sàng: Có thể lành tính

Điều trị: Không cần thiết

Tăng glycin nonketotic máu (605899*)

Hệ thống enzyme phân tách Glycine

Sinh hóa: Tăng glycine huyết tương và dịch não tuỷ

Đặc điểm lâm sàng: Ở bào thai, nấc nặng

Ở dạng sơ sinh, giảm trương lực cơ, co giật, rung giật cơ, ngưng thở, tử vong

Ở dạng trẻ nhỏ và từng đợt, động kinh, thiểu năng trí tuệ, mê sảng từng đợt, múa giật, liệt chức năng liếc dọc

Trong giai đoạn muộn, liệt hai bên co cứng tiến triển, teo thị giác, nhưng không có suy giảm nhận thức hoặc động kinh

Điều trị: Không có điều trị hiệu quả; ở một số bệnh nhân, có lợi ích tạm thời từ sodium benzoate và dextromethorphan

Ở một số bệnh nhân có đột biến đặc hiệu, được hưởng lợi từ liệu pháp cofactor với pyridoxine (đột biến GLDC) hoặc axit folinic (đột biến AMT)

Protein P

Protein H

Protein T

Protein L

Histidin huyết (235800*)

Histidine ammonia-lyase

Sinh hóa: Tăng histidine huyết tương

Đặc điểm lâm sàng: Thường lành tính; biểu hiện thần kinh ở một số bệnh nhân

Điều trị: Chế độ ăn ít protein

Chỉ đối với bệnh nhân có triệu chứng, kiểm soát lượng histidine đưa vào

Urocanic acid niệu (276880*)

Urocanase

Sinh hóa: Urocanic axit niệu tăng

Đặc điểm lâm sàng: Có thể thiểu năng trí tuệ nhẹ, mất điều hòa, rung giật nhãn cầu nhẹ và run

Điều trị: Không cần thiết

Tăng lysine máu (238700*)

Lysine:alpha-ketoglutarate reductase

Sinh hóa: Tăng lysine máu

Đặc điểm lâm sàng: Nhược cơ, co giật, thiếu máu nhẹ, thiểu năng trí tuệ, lỏng khớp và cơ, thể thuỷ tinh sai chỗ; đôi khi lành tính

Điều trị: Hạn chế Lysine đưa vào

Axit 2-ketoadipic máu (245130*)

2-Ketoadipic dehydrogenase

Sinh hóa: Tăng 2-ketoadipat, 2-aminoadipate và 2-hydroxyadipate niệu

Đặc điểm lâm sàng: Lành tính

Điều trị: Không cần thiết

Acid Glutaric máu type I (231670*)

Glutaryl CoA dehydrogenase

Sinh hóa: Tăng axit glutaric và axit 2-hydroxyglytaric niệu

Đặc điểm lâm sàng: Loạn trương lực cơ, loạn vận động, thoái hoá nhân đuôi và nhân bèo sẫm, teo trán thái dương, nang màng nhện

Điều trị: Điều trị tích cực bệnh gian phát, carnitine,

Hạn chế protein, lysine, và tryptophan có thể hữu ích

Saccharopin niệu (268700*)

Alpha-aminoadipic semialdehyde-glutamate reductase

Sinh hóa: Tăng lysin, citrulline, histidine, và saccharopine niệu

Đặc điểm lâm sàng: Thiểu năng trí tuệ, liệt hai chi co cứng, lùn, EEG bất thường

Điều trị: Không có điều trị rõ ràng

Tăng prolin máu, loại I (239500*)

Proline oxidase (proline dehydrogenase)

Sinh hóa: Tăng proline huyết tương và proline, hydroxyproline, và glycine niệu

Đặc điểm lâm sàng: Thông thường lành tính; viêm thận di truyền, điếc thần kinh

Điều trị: Không cần thiết

Tăng prolin máu, loại II (239510*)

Delta1-Pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase

Sinh hóa: Tăng proline và pyrroline-5-carboxylat (P5C) huyết tương; tăng P5C, delta 1-pyrroline-5-carboxylate, proline, hydroxyproline, và glycine niệu

Đặc điểm lâm sàng: Trong thời thơ ấu, co giật, thiểu năng trí tuệ

Trong thời kỳ trưởng thành, lành tính

Điều trị: Không cần thiết

Thiếu hụt Delta1-Pyrroline-5-carboxylate synthetase (138250*)

Delta1-Pyrroline-5-carboxylate synthetase

Sinh hóa: Proline, citrulline, arginine và ornithine huyết tương thấp

Đặc điểm lâm sàng: Tăng ammoniac máu, đục thủy tinh thể, thiểu năng trí tuệ, lỏng khớp

Điều trị: Tránh nhịn đói

Tăng hydroxyprolin máu (237000*)

4-Hydroxyproline oxidase

Sinh hóa: Hydroxyprolinemia

Đặc điểm lâm sàng: Bệnh tật liên quan không được chứng minh

Điều trị: Không cần thiết

Thiếu prolidase (170100*)

Prolidase

Sinh hóa: Axit amin bình thường trong nước tiểu không bị phân hủy, nhưng proline và hydroxyproline quá mức trong nước tiểu bị thủy phân axit

Đặc điểm lâm sàng: Loét da, nhiễm trùng thường xuyên, các đặc điểm khó thay đổi, suy giảm miễn dịch, thiểu năng trí tuệ, bệnh phổi mãn tính

Điều trị: Bổ sung Proline, Mn++ và axit ascorbic, axit amin thiết yếu, truyền máu (khối hồng cầu), thuốc bôi proline và glycine

Sarcosin máu (268900*)

Sarcosine dehydrogenase

Sinh hóa: Sarcosine huyết tương cao

Đặc điểm lâm sàng: Nhẹ; thiểu năng trí tuệ đã được báo cáo

Điều trị: Không cần thiết

D-glyceric axit niệu (220120*)

D-glycerate kinase

Sinh hóa: D-glyceric axit niệu cao

Đặc điểm lâm sàng: Nhiễm toan mạn tính, giảm trương lực cơ, co giật, thiểu năng trí tuệ

Điều trị: Bicarbonate hoặc citrat cho nhiễm toan

Bệnh Hartnup (234500*)

Hệ thống B (0) vận chuyển axit amin trung tính

Sinh hóa: Acid amin niệu trung tính

Đặc điểm lâm sàng: Viêm lưỡi teo, viêm da ánh sáng, mất điều hoà gián đoạn, tăng trương lực cơ, động kinh, rối loạn tâm thần

Điều trị: Nicotinamide

Cystin niệu (220100*)

Vận chuyển axit amin cơ bản tại thận

Sinh hóa: Cystine, lysine, arginine và ornithine niệu cao

Đặc điểm lâm sàng: Sỏi thận, tăng nguy cơ tổn thương chức năng não

Điều trị: Duy trì lượng dịch vào, bicarbonate hoặc citrate, penicillamine hoặc mercaptopropionylglycine

Loại I

Tiểu đơn vị nặng

Loại II và III

Tiểu đơn vị nhẹ

Iminoglycin niệu (242600*)

Vận chuyển proline, hydroxyproline, và glycine tại thận

Sinh hóa: Tăng proline, hydroxyproline, và glycine niệu nhưng trong huyết tương bình thường

Đặc điểm lâm sàng: Có thể lành tính

Điều trị: Không cần thiết

Thiếu Guanidinoacetate methyltransferase (601240*)

Guanidinoacetat methyltransferase

Sinh hóa: Tăng guanidinoacetate, giảm creatine và phosphocreatine

Đặc điểm lâm sàng: Chậm phát triển, giảm trương lực cơ, vận động ngoại tháp, co giật, hành vi tự kỷ

Điều trị: Bổ sung creatine

Cystinosis

Xem Bảng các khiếm khuyết vận chuyển Lysosome

—