Trong tình trạng teo hậu môn (còn gọi là hậu môn không có lỗ), mô đóng hậu môn có thể dày vài cm hoặc chỉ là một màng da mỏng. Tình trạng liên quan đến các dị tật khác là phổ biến. Chẩn đoán thăm khám lâm sàng. Phương pháp điều trị bao gồm phẫu thuật phục hồi ban đầu hoặc phẫu thuật tạo hậu môn nhân tạo tạm thời sau đó là phẫu thuật phục hồi trì hoãn.
(Xem thêm Tổng quan về dị tật tiêu hóa bẩm sinh.)
Tỷ lệ bị teo hậu môn là khoảng 1 trong 3000 đến 5000 ca sinh sống (1–3). Bất thường này thường liên quan đến các dị tật bẩm sinh khác (một nửa hoặc hơn các trường hợp) như VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, esophageal atresia, renal anomalies and radial aplasia, and limb anomalies) (dị tật đốt sống, teo hậu môn, dị tật tim, rò khí quản thực quản, teo thực quản, dị tật thận và loạn sản xương quay và dị tật chi) (2, 3).
Trong những trường hợp teo hậu môn đơn giản, ống hậu môn kết thúc mù tại màng hậu môn, tạo thành một màng ngăn giữa phần nội bì và ngoại bì của ống hậu môn. Trong những trường hợp nặng hơn, có thể thấy một lớp mô liên kết dày giữa đầu cuối của trực tràng và bề mặt do hố hậu môn không phát triển hoặc teo phần ống trực tràng (teo trực tràng) 2).
Ở những tổn thương cao (trên cơ nâng hậu môn) (trong đó tình trạng teo hậu môn kết thúc ở phía trên cơ nâng hậu môn của sàn chậu), một lỗ rò thường kéo dài từ túi hậu môn đến tầng sinh môn hoặc niệu đạo ở nam giới và đến âm đạo, hãm môi âm hộ hoặc hiếm khi là bàng quang ở nữ giới. Lỗ rò ở da thường xuất hiện ở các tổn thương thấp (dưới cơ nâng).
Teo hậu môn là một phần của nhiều dị tật hậu môn trực tràng bao gồm hẹp hậu môn hoặc hẹp trực tràng, hậu môn nằm ở phía trước, rò và ổ nhớp.
Tài liệu tham khảo chung
1. Ford K, Peppa M, Zylbersztejn A, Curry JI, Gilbert R. Birth prevalence of anorectal malformations in England and 5-year survival: a national birth cohort study. Arch Dis Child. 2022;107(8):758-766. doi:10.1136/archdischild-2021-323474
2. de Blaauw I, Stenström P, Yamataka A, et al. Anorectal malformations. Nat Rev Dis Primers. 2024;10(1):88. Xuất bản ngày 21 tháng 11 năm 2024. doi:10.1038/s41572-024-00574-2
3. Ambartsumyan L. Medical management of anorectal malformations. Aliment Pharmacol Ther. 2024;60 Suppl 1:S77-S84. doi:10.1111/apt.17897
Chẩn đoán bệnh teo hậu môn
Khám thực thể
Có thể có chẩn đoán siêu âm trước sinh về dị tật hậu môn trực tràng, bao gồm teo hậu môn, nhưng không phổ biến (1).
Teo hậu môn phải được phát hiện rõ ràng khi khám thực thể toàn diện cho trẻ sơ sinh vì hậu môn không thông thoáng. Nếu chẩn đoán bịt hậu môn bị bỏ qua và trẻ sơ sinh được cho ăn, các dấu hiệu tắc nghẽn ruột sẽ sớm xuất hiện.
Cần kiểm tra nước tiểu để tìm phân su, cho thấy sự hiện diện của lỗ rò vào đường tiết niệu. Chụp X-quang không chuẩn bị và chụp đường dò khi trẻ sơ sinh nằm sấp có thể xác định mức độ tổn thương. Siêu âm cũng hữu ích để phân loại loại tổn thương và đánh giá bất kỳ dị thường liên quan nào khác. Một đường rò ở da có thể dẫn đến tắc nghẽn thấp. Nếu quanh đáy chậu không có đường rò ra thì tổn thương có thể nằm cao.
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. de Blaauw I, Stenström P, Yamataka A, et al. Anorectal malformations. Nat Rev Dis Primers. 2024;10(1):88. Xuất bản ngày 21 tháng 11 năm 2024. doi:10.1038/s41572-024-00574-2
Điều trị bệnh teo hậu môn
Phục hồi tầng sinh môn ban đầu hoặc phẫu thuật làm hậu môn nhân tạo tạm thời theo sau là phục hồi trì hoãn
Trước khi phẫu thuật, trẻ sơ sinh không có hậu môn nên được đánh giá về các dị tật bẩm sinh khác.
Quyết định thực hiện phẫu thuật phục hồi tầng sinh môn ban đầu hoặc thực hiện phẫu thuật tạo hậu môn nhân tạo tạm thời sau đó phục hồi trì hoãn tùy thuộc vào giới tính của trẻ sơ sinh, hiện diện và vị trí của lỗ rò, vị trí của túi trực tràng (tổn thương cao hay thấp), sự phát triển của các cấu trúc tầng sinh môn và kinh nghiệm của bác sĩ phẫu thuật. Trẻ sơ sinh có lỗ rò da và tổn thương thấp có thể được sửa chữa tần sinh môn lần đầu. Một số dị tật có thể được phục hồi bằng một thủ thuật một bước (1).
Chăm sóc hậu phẫu dài hạn tập trung vào việc kiểm soát cả tình trạng táo bón và tiểu không tự chủ. Việc chăm sóc có thể bao gồm chú ý đến việc tập đi vệ sinh, dùng thuốc (ví dụ: thuốc làm mềm phân, thuốc nhuận tràng, bổ sung chất xơ) và kỹ thuật thụt tháo (2).
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Hartford L, Brisighelli G, Gabler T, et al. Single-stage procedures for anorectal malformations: A systematic review and meta-analysis. J Pediatr Surg. 2022;57(9):75-84. doi:10.1016/j.jpedsurg.2021.12.024
2. Ambartsumyan L. Medical management of anorectal malformations. Aliment Pharmacol Ther. 2024;60 Suppl 1:S77-S84. doi:10.1111/apt.17897
