Bất thường về nhiễm sắc thể và gen

Mở rộng tất cảChe tất cả

• Tổng quan bất thường về nhiễm sắc thể
  • Thuật ngữ
  • Tài liệu tham khảo chung
  • Chẩn đoán
    • Sàng lọc
    • Tài liệu tham khảo về sàng lọc

• Hội chứng Down (ba nhiễm sắc thể 21)
  • Tài liệu tham khảo chung
  • Căn nguyên
    • Tài liệu tham khảo về căn nguyên
  • Sinh lý bệnh
    • Tài liệu tham khảo về sinh bệnh học
  • Triệu chứng và Dấu hiệu
    • Nhìn tổng thể
    • Tăng trưởng và phát triển
    • Biểu hiện tim
    • Biểu hiện đường tiêu hóa
    • Tài liệu tham khảo về các triệu chứng và dấu hiệu
  • Chẩn đoán
    • Các điều kiện y học đồng thời
    • Tài liệu tham khảo về chẩn đoán
  • Điều trị
  • Tiên lượng
    • Tài liệu tham khảo về tiên lượng
  • Những điểm chính

• Ba nhiễm sắc thể 18
  • Tài liệu tham khảo chung
  • Triệu chứng và Dấu hiệu
    • Tài liệu tham khảo về các triệu chứng và dấu hiệu
  • Chẩn đoán
    • Tài liệu tham khảo về chẩn đoán
  • Điều trị
    • Sàng lọc các biến chứng của trisomy 18
    • Tài liệu tham khảo về điều trị
  • Tiên lượng
    • Tài liệu tham khảo về tiên lượng

• Ba nhiễm sắc thể 13
  • Tài liệu tham khảo chung
  • Triệu chứng và Dấu hiệu
    • Tài liệu tham khảo về các triệu chứng và dấu hiệu
  • Chẩn đoán
    • Tài liệu tham khảo về chẩn đoán
  • Điều trị
  • Tiên lượng
    • Tài liệu tham khảo về tiên lượng

• Hội chứng đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể
  • Tài liệu tham khảo
  • Hội chứng 5p (Hội chứng 5p Minus hoặc Hội chứng Cri-du-Chat)
  • Hội chứng 4p (Hội chứng 4p trừ hoặc Hội chứng Wolf-Hirschhorn)
  • Đột biến mất đoạn dưới đầu mút nhiễm sắc thể

• Hội chứng vi đột biến mất đoạn và hội chứng vi đột biến lặp đoạn
  • Tài liệu tham khảo

• Tổng quan về bất thường nhiễm sắc thể giới tính
  • Tài liệu tham khảo chung
  • Giả thuyết Lyon (bất hoạt nhiễm sắc thể X)
    • Tài liệu tham khảo về giả thuyết Lyon

• Hội chứng Turner
  • Tài liệu tham khảo chung
  • Sinh lý bệnh
    • Tài liệu tham khảo về sinh lý bệnh
  • Triệu chứng và Dấu hiệu
    • Tài liệu tham khảo về các dấu hiệu và triệu chứng
  • Chẩn đoán
    • Các điều kiện y học đồng thời
    • Tài liệu tham khảo về chẩn đoán
  • Điều trị
    • Tài liệu tham khảo về điều trị
  • Những điểm chính

• Hội chứng Klinefelter (47,XXY)
  • Tài liệu tham khảo chung
  • Triệu chứng và Dấu hiệu
    • Tài liệu tham khảo về các dấu hiệu và triệu chứng
  • Chẩn đoán
    • Tài liệu tham khảo về chẩn đoán
  • Điều trị
    • Tài liệu tham khảo về điều trị

• 47, hội chứng XYY

• Các bất thường khác về nhiễm sắc thể X
  • Tài liệu tham khảo

• Hội chứng Fragile X
  • Tài liệu tham khảo chung
  • Triệu chứng và Dấu hiệu
  • Chẩn đoán
    • Tài liệu tham khảo về chẩn đoán
  • Điều trị
    • Tài liệu tham khảo về điều trị

• Progeria - Lão hóa sớm
  • Các hội chứng lão hóa khác
  • Tài liệu tham khảo
  • Thông tin thêm