Thiếu máu hoại tủy là thiếu máu bình sắc hồng cầu bình thường do các khoang sinh máu bình thường của tủy xương bị thâm nhiễm và thay thế bằng các tế bào không tạo máu hoặc bất thường. Nguyên nhân bao gồm khối u, rối loạn u hạt, bệnh dự trữ lipid và bệnh xơ tủy nguyên phát. Xơ tủy diễn ra như một tổn thương thứ phát. Chứng lách to có thể phát triển. Thay đổi đặc trưng ở máu ngoại vi bao gồm: hồng cầu nhiều hình dạng bất thường, kích thước không đều, xuất hiện các tiền thân hồng cầu và bạch cầu. Chẩn đoán thường đòi hỏi sinh thiết tủy xương. Điều trị là hỗ trợ và bao gồm các biện pháp điều chỉnh bệnh gốc.
(Xem thêm Tổng quan về Giảm sinh hồng cầu.)
Thiếu máu myelophthisic xảy ra khi khoang tủy xương bị xâm nhập và bị các tế bào không tạo hóa hoặc bất thường như tế bào khối u thay thế hoặc khi tủy xương bị xơ hóa.
Các thuật ngữ mang tính mô tả được sử dụng trong chứng thiếu máu này có thể gây nhầm lẫn. Bệnh xơ hóa tủy, là sự thay thế tủy bằng các dải mô xơ, có thể
là vô căn (nguyên phát) do ung thư tuỷ xương. Xơ tủy nguyên phát là một khiếm khuyết của tế bào gốc tạo máu, trong đó xơ hóa là kết quả của các đột biến ở JAK2 (Janus kinase 2), CALR (calreticulin) hoặc MPL (gen ung thư của vi rút gây bệnh bạch cầu tăng sinh tủy).
Thứ phát do các nguyên nhân bên ngoài tủy xương như bệnh tự miễn mãn tính, hoặc trong quá trình thứ phát khi tủy bị khối u xâm nhập.
Xơ cứng tủy là quá trình hình thành xương mới đôi khi đi kèm với xơ hóa tủy.
Chuyển sản tủy đề cập đến quá trình tạo máu ngoài tủy ở gan, lá lách hoặc các hạch bạch huyết có thể đi kèm với chứng loạn sản tủy do bất kỳ nguyên nhân nào.
Chủ đề cũ, dị sản tủy không rõ nguyên nhân chỉ xơ tủy nguyên phát có dị sản tủy.
Nguyên nhân của bệnh thiếu máu hoại tủy
Nguyên nhân phổ biến nhất thiếu máu hoại tủy là
Thay thế tủy xương bằng các tế bào ung thư di căn
Ung thư thường liên quan nhất bao gồm vú hoặc tuyến tiền liệt; ít thường xuyên hơn là nguyên nhân gây ra ung thư thận, phổi, tuyến thượng thận hoặc tuyến giáp. Sinh máu ngoài tủy có xu hướng nhẹ.
Nguyên nhân khác bao gồm hội chứng tăng sinh tủy như là xơ tủy nguyên phát hoặc xơ tủy tiến triển hay tăng tiểu cầu tiên phát hoặc bệnh u hạt và các bệnh rối loạn lipid như Bệnh Gaucher hoặc các nguyên nhân khác gây xơ tủy.
Giảm mô tạo máu chức năng do thâm nhiễm tủy xương là nguyên nhân chính gây thiếu máu.
Triệu chứng và Dấu hiệu của bệnh thiếu máu hoại tuỷ
Chuyển sản tủy có thể dẫn đến lách to, đặc biệt là trên bệnh nhân mắc bệnh dự trữ. Trong những trường hợp nặng, có thể có các triệu chứng thiếu máu và triệu chứng của bệnh gốc. Lách to có thể gây ra áp lực ổ bụng, cảm giác no sớm, suy nhược, tăng áp lực tĩnh mạch cửavà đau bụng trên bên trái; có thể gây gan to. Gan lách to hiếm gặp với xơ tủy vì khối u ác tính.
Chuẩn đoán bệnh thiếu máu hoại tủy
Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, chỉ số hồng cầu, hồng cầu lưới, tiêu bản máu ngoại vi
Xét nghiệm tủy xương
Cần nghĩ đến thiếu máu hoại tủy ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu bình thường, lách to, có bệnh nền ung thư. Nếu nghi ngờ, cần xét nghiệm tiêu bản máu ngoại vi (các tế bào dòng tủy và hồng cầu chưa trưởng thành như tế bào tủy và tế bào metamyelocytes, và nguyên bào nuôi hoặc các tế bào hồng cầu có nhân khác) gợi ý thiếu máu myelophthisic. Sinh máu ngoài tủy hoặc xoang tủy xương bị phá vỡ làm giải phóng các tế bào tủy chưa trưởng thành và hồng cầu có nhân ra máu ngoại vi. Có thể thấy hồng cầu hình dạng bất thường, thường có hình giọt nước mắt (dacrocytes).
Thiếu máu, thường ở mức độ trung bình đến nặng, có đặc trưng là hồng cầu bình thường hoặc hơi to. Hình thái hồng cầu có thể có hình dạng, kích thước không đồng đều. Số lượng bạch cầu có thể biến đổi. Số lượng tiểu cầu thường thấp, và tiểu cầu thường có kích thước lớn và kỳ dị.
Mặc dù xét nghiệm máu ngoại vi có thể gợi ý, chẩn đoán thường đòi hỏi phải kiểm tra tủy xương. Chỉ định khi có bạch cầu, hồng cầu non ở máu ngoại vi và lách to không rõ căn nguyên. Cần sinh thiết tủy xương nếu khó hút dịch tủy. Các phát hiện khác nhau tùy theo rối loạn cơ bản. Sinh hồng cầu bình thường hoặc tăng sinh trong một số trường hợp. Sinh máu có thể có ở lá lách và gan.
Cần chụp X-quang nếu có tổn thương do khối u hoặc biến dạng xương do hoạt động của tạo cốt bào.
Điều trị bệnh thiếu máu hoại tủy
Điều trị bệnh nền
Truyền máu khi cần thiết
Đối với bệnh xơ tủy nguyên phát, cấy ghép tủy xương
Rối loạn cơ bản được điều trị. Điều trị hỗ trợ bao gồm truyền máu.
Những điểm chính
Thiếu máu hoại tủy là thiếu máu bình sắc hồng cầu bình thường do các khoang sinh máu bình thường của tủy xương bị thâm nhiễm và thay thế bằng các tế bào không tạo máu hoặc bất thường.
Nguyên nhân phổ biến nhất là ung thư di căn; các nguyên nhân khác bao gồm tăng sinh tủy, bệnh u hạt, và bệnh dự trữ lipid.
Cần nghĩ đến thiếu máu hoại tủy ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu bình thường và các kết quả đặc trưng trên tiêu bản máu ngoại vi đặc biệt ở những bệnh nhân có lách to, cần xét nghiệm tủy xương để khẳng định.
Xử lý nguyên nhân và truyền máu nếu cần.