Bệnh cơ tim Lamin A/C là rối loạn di truyền gây ra bệnh cơ tim giãn, nhiều loại rối loạn nhịp tim, rối loạn dẫn truyền và tăng nguy cơ đột tử. Chẩn đoán bao gồm ECG, chẩn đoán hình ảnh tim và xét nghiệm di truyền. Điều trị thường là máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể (ICD), thuốc chống loạn nhịp và các biện pháp tiêu chuẩn trong điều trị suy tim.
(Xem thêm Tổng quan về bệnh cơ tim do loạn sản thất phải và Tổng quan về loạn nhịp tim)
Lamin A và lamin C là các protein có cấu trúc dạng sợi trong nhân tế bào, được mã hóa bởi gen LMNA. Các đột biến trong gen này tạo ra một nhóm rối loạn gọi là bệnh lamina. Nhiều bệnh lamina gây ra bệnh cơ tim giãn nặng, thường đặc trưng bởi sự tiến triển nhanh chóng, loạn nhịp nhanh nhĩ, block nhĩ thất (AV), loạn nhịp nhanh thất và đột tử. Bệnh cơ tim lamin A/C chiếm khoảng 5% đến 10% số bệnh cơ tim giãn vô căn.
Hầu hết các bệnh cơ tim đều có di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường với mức xâm nhập cao; do đó, người nhà bệnh nhân thường bị ảnh hưởng.
Một số đột biến LMNA có liên quan đến các rối loạn khác bao gồm một số chứng loạn dưỡng cơ (ví dụ: loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss), bệnh thần kinh, lão hóa sớm và các bất thường về chuyển hóa, bao gồm kháng insulin, tăng triglycerid máu và loạn dưỡng mỡ.
Bệnh nhân thường có biểu hiện đầu tiên là các triệu chứng của block tim và/hoặc rối loạn nhịp tim, bao gồm đánh trống ngực, ngất hoặc ngừng tim. Tuổi có biểu hiện thường là < 40 tuổi. Các biểu hiện suy tim (ví dụ: khó thở khi gắng sức, mệt mỏi, phù ngoại vi) thường phát sinh muộn hơn, nhưng thời gian có thể thay đổi. Một số lượng đáng kể bệnh nhân cũng có các triệu chứng cơ xương, ví dụ như yếu, thậm chí có thể xuất hiện trước các biểu hiện về tim.
Chẩn đoán bệnh cơ tim Lamin A/C
ECG
Chẩn đoán hình ảnh tim (ví dụ: siêu âm tim, chụp MRI tim)
Xét nghiệm di truyền
Sàng lọc các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống bậc một
Chẩn đoán có nghi ngờ ở những bệnh nhân trẻ bị đánh trống ngực, ngất hoặc hồi sức do ngừng tim không rõ nguyên nhân, đặc biệt là nếu họ cũng bị yếu cơ xương và/hoặc tiền sử gia đình bị rối loạn nhịp tim và/hoặc suy tim.
Bệnh nhân cần được theo dõi ECG, theo dõi nhịp tim lưu động và chẩn đoán hình ảnh tim, thường là siêu âm tim và/hoặc chụp MRI tim.
Nếu phát hiện rối loạn dẫn truyền, rối loạn nhịp tim nhanh và/hoặc bệnh cơ tim, xét nghiệm di truyền sẽ được thực hiện. Hiệu suất của xét nghiệm di truyền tăng từ 5% đến 10% trong quần thể chung bệnh nhân mắc bệnh cơ tim giãn vô căn đến khoảng một phần ba ở những bệnh nhân bị rối loạn dẫn truyền nhĩ thất và tiền sử gia đình mắc bệnh cơ tim.
Các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống bậc một của bệnh nhân có nguy cơ mắc bệnh đáng kể. Họ cần phải được đánh giá lâm sàng (tức là để phát hiện các triệu chứng gợi ý rối loạn nhịp tim, yếu cơ và/hoặc suy tim), ECG, theo dõi nhịp tim lưu động và siêu âm tim ban đầu và sau đó là 1 đến 3 năm một lần. Xét nghiệm di truyền được thực hiện nếu xác định bệnh nhân số 0 có một đột biến. Các thành viên gia đình không mang gen đột biến đó sẽ không cần xét nghiệm liên tục.
Điều trị bệnh cơ tim Lamin A/C
Hoạt động thể chất điều độ
Thường là máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể (ICD)
Đôi khi điều trị bằng thuốc chống loạn nhịp
Điều trị suy tim (bao gồm cả cấy ghép) khi cần
Điều trị tập trung vào phòng ngừa đột tử và phòng ngừa loạn nhịp nhanh thất có triệu chứng.
Bệnh nhân cần phải tránh gắng sức trong thể thao vì những hoạt động như vậy có thể đẩy nhanh sự tiến triển của bệnh cơ tim và có thể thúc đẩy rối loạn nhịp tim đe dọa tính mạng.
Do nguy cơ đột tử cao, ICD thường được cấy ghép sớm hơn trong quá trình diễn biến bệnh trên những bệnh nhân mắc bệnh cơ tim A/C lamin so với những bệnh nhân khác mắc bệnh cơ tim giãn (xem bảng Chỉ định của máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể). Ngoài các khuyến nghị thông thường về sử dụng ICD trên những bệnh nhân mắc bệnh cơ tim giãn và phân suất tống máu thất trái < 35% và trên những bệnh nhân có nhịp nhanh thất/rung thất dai dẳng hoặc ngừng tim được hồi sức, việc đặt ICD cũng có thể hữu ích (khuyến nghị loại IIa) cho bệnh nhân mắc bệnh cơ tim A/C lamin có ngất không rõ nguyên nhân, chỉ định độc lập về sử dụng máy tạo nhịp tim vĩnh viễn hoặc hai hoặc nhiều yếu tố nguy cơ khác gây đột tử (phân suất tống máu thất trái trung bình trong khoảng 35% đến 44%, giới tính là nam, nhịp nhanh thất không kéo dài, đột biến không bỏ sót).
Cần phải sử dụng thuốc chẹn beta ở hầu hết bệnh nhân nhưng có thể làm tăng khả năng bị block nhĩ thất.
Điều trị bằng thuốc chống loạn nhịp bằng thuốc nhóm III, đặc biệt là sotalol hoặc amiodarone, có thể làm giảm loạn nhịp nhanh thất có triệu chứng nhưng không thể thay thế cho ICD. Tuy nhiên, những loại thuốc này có thể có lợi cho những bệnh nhân thường xuyên có các lần phóng điện phù hợp của ICD mặc dù đã điều trị bằng thuốc chẹn beta đầy đủ.
Các biện pháp tiêu chuẩn để điều trị bệnh cơ tim giãn được sử dụng khi cần.
Những điểm chính
Bệnh cơ tim Lamin A/C là rối loạn di truyền gây ra rối loạn nhịp tim nhanh, block tim và suy tim.
Một số đột biến cũng ảnh hưởng đến cơ xương.
Chẩn đoán dựa trên các yếu tố lâm sàng và điện tâm đồ, chẩn đoán hình ảnh tim và xét nghiệm di truyền.
Các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống bậc một có nguy cơ mắc bệnh đáng kể và cần được sàng lọc.
Yêu cầu điều trị thường cần phải có máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể và thuốc chẹn beta.