Suy giảm nhận thức do mạch máu và sa sút trí tuệ

Suy giảm nhận thức do mạch máu và sa sút trí tuệ thường là kết quả của nhiều lần nhồi máu não (hoặc đôi khi là các lần xuất huyết). Mặc dù bản thân mỗi ổ nhồi máu có thể chỉ có triệu chứng không đáng kể, nhưng kết hợp nhiều vùng nhồi máu có thể gây ra tình trạng mất tế bào thần kinh hoặc mất sợi trục đủ để làm suy giảm chức năng não.

Có bốn loại suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ do mạch máu chính (1):

• Suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ do mạch máu vì thiếu máu cục bộ dưới vỏ

• Bệnh sa sút trí tuệ do nhồi máu đa ổ

• Sa sút trí tuệ sau đột quỵ

• Sa sút trí tuệ hỗn hợp

Suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ do mạch máu vì thiếu máu cục bộ dưới vỏ chủ yếu do bệnh mạch máu nhỏ gây ra. Các tổn thương ở lỗ khuyết dưới vỏ có thể phát sinh, cũng như các tổn thương chất trắng chủ yếu ở dưới vỏ. Suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ do mạch máu vì thiếu máu cục bộ dưới vỏ có thể bao gồm

• Nhồi máu ổ khuyết đa ổ: Nhồi máu ổ khuyết đa ổ xảy ra sâu trong chất trắng và chất xám của bán cầu.

• Sa sút trí tuệ Binswanger: Biến thể này có liên quan đến tăng huyết áp nặng, được kiểm soát kém và bệnh mạch máu hệ thống. Nó gây ra tổn thương lan tỏa và không đều các sợi trục và myelin với sự tăng sinh tế bào thần kinh đệm lan rộng, mất nhu mô do nhồi máu, hoặc mất nguồn cấp máu do chất trắng của não.

Sa sút trí tuệ do nhồi máu nhiều lần ảnh hưởng đến các mạch máu cỡ trung bình, dẫn đến nhồi máu lớn ở vỏ não.

Sa sút trí tuệ sau đột quỵ là tình trạng suy giảm nhận thức không hồi phục ngay tức thời và/hoặc muộn bắt đầu trong vòng 6 tháng sau đột quỵ.

Sa sút trí tuệ hỗn hợp được đặc trưng bởi cả suy giảm nhận thức do mạch máu, sa sút trí tuệ và các bệnh lý cùng tồn tại khác (ví dụ: bệnh Alzheimer, sa sút trí tuệ thể Lewy).

Các loại suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ do mạch máu không phổ biến bao gồm:

• Sa sút trí tuệ do nhồi máu một ổ ở vị trí chiến lược: Một ổ nhồi máu xảy ra tại một khu vực quan trọng của não (ví dụ, hồi góc, đồi thị).

• Bệnh mạch máu não dạng tinh bột: Tiền sử lâm sàng bao gồm suy giảm nhận thức tiến triển chậm, các giai đoạn thần kinh khu trú thoáng qua từng đợt (được gọi là các cơn dạng tinh bột) và thiếu sót thần kinh khu trú khởi phát đột ngột thứ phát sau xuất huyết nội sọ ở thùy vỏ não.

• Sa sút trí tuệ do mạch máu di truyền: Bệnh động mạch gen trội trên nhiễm sắc thể thường ở não có nhồi máu dưới vỏ và bệnh não chất trắng (CADASIL) là một bệnh mạch máu nhỏ ở não do đột biến gen NOTCH3 (NOTCH thụ thể 3) mã hóa cho một thụ thể xuyên màng nằm trên tế bào cơ trơn mạch máu. Bệnh động mạch gen lặn trên nhiễm sắc thể thường ở não có nhồi máu dưới vỏ và bệnh não chất trắng (CARASIL) cũng là một bệnh mạch máu nhỏ; nó do đột biến ở gen HTRA1 gây ra.

Bệnh mạch máu não dạng tinh bột (CAA) là tình trạng tích tụ dạng tinh bột beta ở thành mạch máu não, dẫn đến nguy cơ xuất huyết nội sọ cao. CAA xảy ra ở một số loại rối loạn di truyền nhưng thường xảy ra không thường xuyên. Nhận thức có thể bình thường; tuy nhiên, tỷ lệ hiện hành của CAA ở bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer cao hơn nhiều so với dân số nói chung.

Các triệu chứng và dấu hiệu của suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ do mạch máu tương tự như các chứng sa sút trí tuệ khác (ví dụ: mất trí nhớ, suy giảm chức năng điều hành, khó bắt đầu hành động hoặc nhiệm vụ, suy nghĩ chậm lại, thay đổi tính cách và thay đổi tâm trạng, thiếu hụt về ngôn ngữ). Tuy nhiên, so với bệnh Alzheimer, suy giảm nhận thức do mạch máu và sa sút trí tuệ có xu hướng gây mất trí nhớ muộn hơn và ảnh hưởng đến chức năng điều hành sớm hơn. Ngoài ra, các triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào nơi xảy ra các ổ nhồi máu.

Không giống như các hội chứng sa sút trí tuệ khác, sa sút trí tuệ do nhồi máu nhiều lần có xu hướng tiến triển theo các bước không liên tục; mỗi đợt đi kèm với suy giảm trí tuệ, đôi khi tiếp nối bằng một giai đoạn phục hồi khiêm tốn. Suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ do mạch máu vì thương tổn thiếu máu cục bộ ở mạch máu nhỏ (bao gồm nhồi máu lỗ khuyết nhiều lần và sa sút trí tuệ Binswanger) có xu hướng gây ra những thiếu hụt nhỏ, tăng dần; do đó, mức suy giảm dường như là dần dần.

Khi bệnh tiến triển,các thiếu sót thần kinh khu trú thường phát triển:

• Tăng phản xạ gân xương

• Dáu hiệu duỗi ngón cái khi làm ohanr xạ da gan bàn chân

• Dáng đi bất thường

• Yếu cơ một chi

• Liệt nửa người

• Liệt giả hành tủy với biểu hiện cười và khóc bệnh lý

• Các dấu hiệu khác của rối loạn chức năng ngoại tháp

• thất ngôn

Mất nhận thức có thể khu trú. Ví dụ, trí nhớ ngắn hạn có thể ít bị ảnh hưởng hơn so với các hội chứng sa sút trí tuệ khác. Vì tổn thương có thể khu trú, bệnh nhân có thể còn giữ lại nhiều khía cạnh của chức năng tâm thần. Do đó, họ có thể nhận thức rõ hơn về các thiếu sót của mình, do vậy, trầm cảm có thể phổ biến hơn so với các hội chứng sa sút trí tuệ khác.

Bệnh nhân mắc CADASIL thường có biểu hiện suy giảm nhận thức, đau nửa đầu và/hoặc đột quỵ. CARASIL có thể gây rụng tóc và thoái hóa đốt sống. Tuổi khởi phát khác nhau.

• Nói chung giống như chẩn đoán các hội chứng sa sút trí tuệ khác

• Chẩn đoán hình ảnh thần kinh

Chẩn đoán suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ do mạch máu cũng tương tự như chẩn đoán các chứng sa sút trí tuệ khác. Nói chung chẩn đoán bệnh sa sút trí tuệ đòi hỏi tất cả những điều sau đây:

• Các triệu chứng nhận thức hoặc hành vi (neuropsychiatric) ảnh hưởng đến khả năng làm việc hoặc thực hiện các hoạt động hàng ngày thông thường.

• Các triệu chứng này biểu hiện sự suy giảm so với các mức độ hoạt động trước đó.

• Những triệu chứng này không do mê sảng hoặc rối loạn tâm thần.

Đánh giá chức năng nhận thức bao gồm khai thác bệnh sử từ bệnh nhân và từ một người biết bệnh nhân cộng với việc kiểm tra tình trạng tâm thần tại giường hoặc, nếu thăm khám tại giường không kết luận được, cần làm trắc nghiệm thần kinh tâm lý kỹ lưỡng.

Sự khác biệt của suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ do mạch máu với các chứng sa sút trí tuệ khác dựa trên đánh giá lâm sàng. Các yếu tố gợi ý suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ do mạch máu (hoặc bệnh Alzheimer với bệnh mạch máu não) bao gồm:

• Bằng chứng chẩn đoán hình ảnh về nhồi máu não và tổn thương khác của mạch máu não

• Các đặc điểm lâm sàng đặc trưng của suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ do mạch máu (ví dụ: rối loạn chức năng điều hành nổi bật, mất trí nhớ nhẹ hoặc không có mất trí nhớ)

• Điểm thiếu máu cục bộ Hachinski sửa đổi cao (nếu không có chẩn đoán hình ảnh não)

Việc xác nhận suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ do mạch máu cần phải có tiền sử đột quỵ hoặc bằng chứng về nguyên nhân mạch máu gây ra sa sút trí tuệ được phát hiện bằng chẩn đoán hình ảnh thần kinh. Nếu có dấu hiệu thần kinh khu trú hoặc chứng cớ bệnh mạch não, nên thực hiệnđánh giá đột quỵ đầy đủ.

CT và MRI

• Đa nhồi máu hai bên ở bán cầu ưu thế và các cấu trúc chi

• nhồi máu đa ổ

• Tổn thương chất trắng quanh não thất

• Trong sa sút trí tuệ do bệnh Binswanger, bệnh não ở vùng bán bầu dục của bán cầu, gần vỏ não, thường có nhiều ổ khuyết, ảnh hưởng đến các cấu trúc sâu trong chất xám (ví dụ, hạch nền, nhân đồi thị).

• Trong CADASIL và CARASIL, tăng mật độ chất trắng lan tỏa kèm theo tổn thương thiếu máu não cục bộ ở các vùng dưới vỏ, bao gồm cả tổn thương đặc trưng của thùy thái dương trước

• Trong bệnh lý mạch máu dạng tinh bột ở não, xuất huyết ở thùy não, vi xuất huyết ở vỏ não hoặc nhiễm sắt ở bề mặt não

Các đặc điểm chính có thể giúp phân biệt bệnh Alzheimer với suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ do mạch máu (xem bảng Sự khác biệt giữa suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ do mạch máu và bệnh Alzheimer). Điểm thiếu máu cục bộ Hachinski đôi khi được sử dụng để giúp phân biệt suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ do mạch máu (chủ yếu là sa sút trí tuệ do nhồi máu nhiều lần) với bệnh Alzheimer khi không có chẩn đoán hình ảnh não (1).

Chẩn đoán CADASIL và CARASIL có thể được xác nhận bằng các xét nghiệm di truyền, xác định các đột biến đặc trưng của gen NOTCH3 đối với CADASIL và gen HTRA1 đối với CARASIL. Đôi khi sinh thiết da có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán CADASIL.

• Các biện pháp an toàn và hỗ trợ

• Quản lý các yếu tố nguy cơ mạch, bao gồm ngừng hút thuốc lá

Các biện pháp an toàn và hỗ trợ trong suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ do mạch máu cũng tương tự như các biện pháp trong các chứng sa sút trí tuệ khác. Ví dụ, môi trường nên đủ sáng, vui vẻ, và quen thuộc, và cần được thiết kế để củng cố khả năng định hướng (ví dụ, đặt đồng hồ lớn và lịch trong phòng). Cần thực hiện các biện pháp bảo đảm an toàn bệnh nhân (ví dụ hệ thống giám sát tín hiệu cho bệnh nhân lang thang).

Triệu chứng gây rối loạn có thể được điều trị.

Kiểm soát các yếu tố nguy cơ mạch máu (ví dụ: tăng huyết áp, tiểu đường, tăng lipid máu) có thể làm chậm sự tiến triển của suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ do mạch máu, đồng thời giúp ngăn ngừa đột quỵ trong tương lai vốn có thể gây ra nhiều suy giảm nhận thức hơn. Việc quản lý bao gồm:

• Kiểm soát huyết áp

• Điều trị hạ cholesterol

• KIểm soát đường huyết tương (90 đến 150 mg/dL)

• Cai thuốc lá

Các loại thuốc, chẳng hạn như thuốc ức chế cholinesterase và memantine, có thể có tác dụng nếu cũng có bệnh Alzheimer. Chất ức chế cholinesterase có thể cải thiện chức năng nhận thức. Memantine, một chất đối vận của NMDA (N-methyl-d-aspartate), có thể giúp làm chậm mất chức năng nhận thức ở những bệnh nhân mắc sa sút trí tuệ trung bình và nặng, đồng thời có thể có tác dụng cộng hưởng khi sử dụng cùng với chất ức chế cholinesterase.

Tuy nhiên, hiệu quả của thuốc ức chế cholinesterase và memantine là không chắc chắn trong suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ do mạch máu. Tuy nhiên, việc thử nghiệm các loại thuốc này là hợp lý vì những bệnh nhân cao tuổi bị suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ do mạch máu cũng có thể mắc bệnh Alzheimer.

Tỷ lệ tử vong trong 5 năm đối với bệnh nhân sa sút trí tuệ do mạch máu là khoảng 60%, cao hơn so với hầu hết các dạng sa sút trí tuệ, có lẽ là do các rối loạn xơ vữa động mạch khác cùng tồn tại.