Teo cơ tủy (SMAs)

Teo cơ tủy bao gồm một vài loại bệnh lý di truyền, đặc trưng bởi yếu cơ xương do quá trình thoái hóa của tế bào sừng trước tủy sống và các nhân vận động vùng thân não. Các biểu hiện có thể bắt đầu ở thời kì sơ sinh hoặc trẻ nhỏ. Chúng bao gồm nhiều dạng đặc trưng khác nhau và có thể bao gồm giảm trương lực cơ, giảm phản xạ gân xương; khó bú mút, khó nuốt, và khó thở; các mốc phát triển không bình thường, và trong một số thể nặng sẽ tử vong rất sớm. Chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền. Điều trị là hỗ trợ.

Teo cơ tủy sống thường là do đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường ảnh hưởng đến gen neuron vận động sống sót 1 (SMN1) trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 5, thường gây mất đoạn đồng hợp tử của exon 7. Teo cơ cột sống có thể liên quan đến hệ thần kinh trung ương và do đó không hoàn toàn là bệnh hệ thần kinh ngoại biên. SMN2 là một gen sửa đổi; nó giống gen SMN1 đến 99% và nằm trên 5q; nếu xuất hiện ở nhiều bản sao, SMN2 có thể sửa đổi mức độ nặng của bệnh và giải thích sự khác biệt về kiểu hình giữa những đứa trẻ mắc bệnh SMA. Ngoài ra, có những dạng SMA hiếm gặp mà không phải do đột biến 5q.

Có năm loại chính của bệnh teo cơ tủy sống.

Trong bệnh teo cơ tủy sống loại 0, khởi phát là trước khi sinh; nó biểu hiện như giảm chuyển động của thai nhi vào cuối thai kỳ và yếu cơ nặng và giảm trương lực khi sinh. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bị liệt nửa mặt, liệt cơ, dị tật tim, và đôi khi mắc chứng co cứng khớp. Tử vong do suy hô hấp xảy ra trong vòng 6 tháng đầu.

Teo cơ tủy sống loại 1 (teo cơ tủy ở trẻ sơ sinh, hoặc bệnh Werdnig-Hoffmann) cũng xuất hiện trong tử cung và có triệu chứng vào khoảng 6 tháng tuổi. Trẻ mắc bệnh có giảm trương lực cơ (thường phát hiện khi sinh), giảm phản xạ, co giật vào teo cơ lưỡi, khó khăn khi phát âm, nuốt và cuối cùng là thở. Tử vong, thường là do suy hô hấp, xảy ra trong năm đầu tiên chiếm 95% và 100% khi 4 tuổi.

Trong bệnh teo cơ tủy sống loại 2 (dạng trung gian, hoặc bệnh Dubowitz), các triệu chứng thường biểu hiện từ 3 đến 15 tháng tuổi; < 25% trẻ em bị ảnh hưởng học cách ngồi, và không biết đi hay bò. Trẻ em có liệt mềm cơ, co giật cơ nhỏ và teo cơ, các biểu hiện này có thể khó quan sát thấy ở trẻ nhỏ. Mất phản xạ gân xương. Có thể biểu hiện triệu chứng khó nuốt. Hầu hết trẻ em phải ngồi xe lăn trong khoảng từ 2 đến 3 tuổi. Những bệnh lý này thường gây tử vong trong giai đoạn đầu đời, thường do các biến chứng hô hấp. Tuy nhiên, tiến triển có thể ngưng tự phát, để lại di chứng vĩnh viễn, yếu cơ không tiến triển và có nguy cơ cao mắc chứng vẹo cột sống nghiêm trọng cùng các biến chứng của nó.

Teo cơ tủy sống loại 3 (dạng vị thành niên, hoặc bệnh Wohlfart-Kugelberg-Welander) thường biểu hiện ở độ tuổi từ 15 tháng đến 19 tuổi. Triệu chứng tương tự với loại I, nhưng tiến triển chậm hơn và tuổi thọ dài hơn; một số bệnh nhân có tuổi thọ bình thường. Một số trường hợp do khiếm khuyết enzym đặc hiệu thứ phát (ví dụ, thiếu hụt hexosaminidase). Liệt đối xứng và tiến triển từ gốc đến ngọn và rõ nhất ở chân, bắt đầu từ các cơ tứ đầu và các cơ hông. Muộn hơn, cánh tay bị ảnh hưởng. Tuổi thọ phụ thuộc vào sự tiến triển biến chứng về hô hấp.

Teo cơ tủy sống loại 4 (khởi phát muộn) có thể là gen lặn, gen trội hoặc liên kết X, khởi phát ở người trưởng thành (từ 30 đến 60 tuổi) và tiến triển chậm của chủ yếu là yếu cơ và hao mòn cơ đầu gần. Có thể khó phân biệt bệnh lý này với xơ cứng cột bên teo cơ liên quan đến các nơ-ron vận động dưới.