(Xem thêm Tổng quan về Porphyrias Tổng quan về Porphyrias Porphyrias là những rối loạn hiếm gặp trong đó có những khiếm khuyết trong con đường tổng hợp heme do thiếu hụt di truyền hoặc mắc phải các enzym của con đường sinh tổng hợp heme. Những thiếu... đọc thêm .)
Porphyrias da bao gồm
Porphyria tạo hồng cầu bẩm sinh (CEP - xem bảng )
Protoporphyria liên kết với X Erythropoietic Protoporphyria và Protoporphyria liên kết X Erythropoietic protoporphyria (EPP) là do sự thiếu hụt di truyền trong hoạt động của enzym ferrochelatase. Rối loạn chuyển hóa protoporphyria liên kết X (XLPP) là do sự gia tăng di truyền trong... đọc thêm (XLPP), đôi khi được coi là một biến thể lâm sàng của EPP
Hepatoirethropoietic porphyria (HEP - xem bảng ), đôi khi được coi là một loại PCT (rất hiếm)
Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp, rối loạn chuyển hóa porphyrin đa dạng (VP) và rối loạn chuyển hóa coproporphyrin di truyền (HCP) cũng có thể có các biểu hiện ở da.
Trong tất cả các porphyrias da ngoại trừ biểu hiện da nhạy cảm như là da mỏng manh và phát ban, phỏng rộp. Thay đổi da thường xảy ra ở những vùng phơi nắng (ví dụ như mặt, cổ, mặt sau của bàn tay và cẳng tay) hoặc da bị chấn thương. Phản ứng da xuất hiện từ từ và thường bệnh nhân không ý thức được sự phơi nhiễm với ánh nắng mặt trời. Ngược lại, sự nhạy cảm ánh sáng trong EPP và XLPP xảy ra trong vòng vài phút hoặc vài giờ sau khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, biểu hiện như một cơn đau dữ dội kéo dài hàng giờ, không phồng rộp và thường không có dấu hiệu khách quan trên da. Tuy nhiên, sưng và ban đỏ có thể xảy ra.
Các rối loạn gan mạn tính thường gặp ở porphyrias thể da.
Các porphyrias thể da đều kèm theo các porphyrin huyết tương cao, và được chẩn đoán cụ thể bằng cách định lượng các porphyrin trong tế bào hồng cầu, huyết tương, nước tiểu, và phân, cũng như phân tích gen hoặc enzym. Điều trị liên quan đến việc tránh ánh sáng mặt trời, các biện pháp để bảo vệ da, và đôi khi các phương pháp điều trị khác theo hướng chẩn đoán cụ thể.