Rối loạn nội tiết có thể là kết quả của
Rối loạn chức năng bắt nguồn từ chính tuyến nội tiết ngoại vi (rối loạn sơ cấp)
Sự kém kích thích của tuyến yên (rối loạn thứ phát) cho dù do rối loạn chức năng nội tại của tuyến yên hoặc do vùng dưới đồi bị kích thích kém tuyến yên
Sự kích thích quá mức của tuyến yên (rối loạn thứ phát) cho dù là do rối loạn chức năng tuyến yên nội tại hoặc sự kích thích quá mức của tuyến yên bởi vùng dưới đồi
Hiếm khi, do phản ứng bất thường của mô đối với các hormone (thường là giảm chức năng).
Các rối loạn có thể dẫn đến sự sản sinh quá mức hormone (tăng chức năng) hoặc không đủ hormone (giảm chức năng).
(Xem thêm Tổng quan về hệ thống nội tiết.)
Cường năng nội tiết
Rối loạn chức năng của các tuyến nội tiết có thể là do tuyến yên bị kích thích quá mức cho dù là do rối loạn chức năng nội tại của tuyến yên hay do vùng dưới đồi bị kích thích tuyến yên. Cường năng của tuyến nội tiết có thể do tuyến yên bị kích thích quá mức nhưng phổ biến nhất là do tuyến nội tiết đó quá sản hoặc tân sinh. Trong một số trường hợp, các loại ung thư từ các mô khác có thể sản sinh ra hormone (sản xuất hormone ngoại bào).
Sự dư thừa hormone cũng có thể do sử dụng hormone ngoại sinh. Trong một số trường hợp, bệnh nhân dùng các sản phẩm không kê đơn có chứa hormone và có thể không biết hoặc không nói với thầy thuốc.
Tồn tại trường hợp mô tăng nhạy cảm với hormon. Các kháng thể có thể kích thích các tuyến nội tiết ngoại vi, ví dụ như cường giáp do Bệnh Graves (Basedow). Nếu một tuyến nội tiết ngoại vi bị rối loạn hoạt động, nó có thể nhanh chóng giải phóng hormone được lưu trữ (ví dụ, hormone tuyến giáp được giải phóng trong bệnh viêm tuyến giáp bán cấp).
Khi một hormone nội tiết ngoại vi sản xuất ra một enzym lỗi có thể dẫn đến việc sản xuất quá nhiều các hormone ở gần điểm gián đoạn. Cuối cùng, sự sản xuất quá nhiều hormone có thể xảy ra như một đáp ứng đối với tình trạng bệnh.
Suy giảm chức năng nội tiết
Sự suy giảm chức năng của một tuyến nội tiết có thể do tuyến yên bị kích thích dưới mức cho dù là do rối loạn chức năng nội tại của tuyến yên hay do vùng dưới đồi bị kích thích kém tuyến yên.
Suy giảm chức năng xuất phát từ tuyến ngoại biên có thể là do các rối loạn bẩm sinh hoặc mắc phải (bao gồm bệnh tự miễn, khối u, nhiễm trùng, bệnh mạch máu, và ngộ độc).
Các rối loạn di truyền gây ra suy tuyến nội tiết có thể là do mất một gen hoặc do sản sinh một hormone bất thường. Khi tuyến nội tiết ngoại vi bị suy làm tuyến yên tăng sản xuất hormon; do vậy lại làm tăng sinh tuyến nội tiết ngoại vi đó. Ví dụ, giảm tổng hợp hormone tuyến giáp làm tăng sản xuất hormone kích thích tuyến giáp (TSH) gây ra bướu cổ.
Một số hormone cần chuyển đổi sang dạng hoạt hóa sau khi bài tiết ra từ tuyến nội tiết ngoại vi. Một số rối loạn có thể khóa bước này (ví dụ, bệnh thận có thể ức chế việc sản sinh ra dạng vitamin D hoạt động). Các kháng thể đối với hormone lưu hành hoặc thụ thể của nó có thể cản trở khả năng của hormone gắn kết với thụ thể của nó.
Bệnh hoặc thuốc có thể làm tăng tỷ lệ giải phóng hormon. Các chất lưu hành cũng có thể cản trở các chức năng của hormon. Những bất thường của thụ thể hoặc ở những nơi khác trong mô ngoại vi cũng có thể gây giảm chức năng của tuyến nội tiết.
Xét nghiệm về rối loạn nội tiết
Bởi vì các triệu chứng rối loạn nội tiết có thể bắt đầu một cách lặng lẽ và không đặc hiệu, việc phát hiện triệu chứng lâm sàng thường muộn sau nhiều tháng hoặc nhiều năm. Vì lý do này, chẩn đoán sinh hóa thường rất cần thiết; nó thường đòi hỏi phải đo nồng độ trong máu của hormone các nội tiết ngoại vi, hormone tuyến yên, hoặc cả hai.
Bởi vì hầu hết các hormone có nhịp sinh học, các phép đo cần được thực hiện vào một thời gian nhất định trong ngày. Hormone thay đổi trong thời gian ngắn (ví dụ, hormone LH) đòi hỏi phải có được 3 hoặc 4 giá trị trên 1 hoặc 2 h hoặc sử dụng một mẫu máu trộn lẫn. Hormone thay đổi theo từng tuần (ví dụ: estrogen) đòi hỏi lấy các giá trị riêng biệt cách nhau 1 tuần.
Định lượng hormone trong máu
Hormone tự do hoặc có hoạt tính sinh học (ví dụ, hormone không bị gắn với một chất nào đó liên kết với nó) thường được cho là dạng hoạt động. Hormone tự do hoặc có hoạt tính sinh học được đo bằng cách sử dụng lọc máu cân bằng, siêu lọc, hoặc phương pháp chiết dung môi để tách hormone tự do và albumin gắn hormone khỏi liên kết với globulin. Những phương pháp này có thể tốn kém và mất thời gian. Các xét nghiệm hormone tự do có hoạt tính tương đồng và cạnh tranh, mặc dù thường được sử dụng trong thương mại, nhưng không phải lúc nào cũng chính xác và không nên sử dụng.
Ước tính hormone trong máu
Các nồng độ hormone tự do có thể tính gián tiếp bằng cách đo nồng độ của protein liên kết và sử dụng chúng để tính tổng lượng hormone trong huyết thanh. Tuy nhiên, các phương pháp gián tiếp sẽ không chính xác nếu khả năng liên kết với protein của hormone đã bị thay đổi (ví dụ, do rối loạn).
Trong một số trường hợp, các ước tính gián tiếp khác được sử dụng. Ví dụ, vì hormone tăng trưởng (GH) có thời gian bán thải trong huyết thanh ngắn và rất khó phát hiện, yếu tố tăng trưởng 1 giống insulin(IGF-1), được sản xuất để đáp ứng với GH, thường được đo như một chỉ số hoạt động của GH. Nồng độ hormone có hoạt tính sinh học thường là đo trong máu.
Ngoài ra, có thể đo nồng độ hormone trong nước tiểu (ví dụ, cortisol tự do để chẩn đoán Bệnh Cushing) hoặc nước bọt.
Các xét nghiệm động học
Trong nhiều trường hợp, xét nghiệm động học là cần thiết. Vì vậy, trong trường hợp các cơ quan giảm chức năng, có thể cần làm test kích thích (ví dụ, Kích thích ACTH). Trong trường hợp cường chức năng, cần làm test ức chế (ví dụ, ức chế dexamethasone đàn áp).
Điều trị rối loạn nội tiết
Thay thế hormone thiếu
Kiềm chế sản xuất hormone quá mức
Suy tuyến nội tiết thường được điều trị bằng cách thay thế hormone ngoại vi bất kể rối loạn là nguyễn phát hay thứ phát (ngoại trừ hormone tăng trưởng, một loại hormone tuyến yên thay thế tuyến yên được sử dụng cho bệnh lùn tuyến yên). Nếu bệnh sinh ra do kháng lại hormone hiện tại, có thể dùng các thuốc giảm kháng hormone (ví dụ như metformin hoặc thiazolidinediones điều trị đái tháo đường loại 2). Đôi khi, một loại thuốc kích thích hormone được sử dụng (ví dụ: sulfonylurea để kích thích insulin tiết).
Liệu pháp phóng xạ, phẫu thuật, và các loại thuốc ức chế sản sinh hormone được sử dụng để điều trị cường chức năng tuyến nội tiết. Trong một số trường hợp, thuốc đối kháng thụ thể được sử dụng (ví dụ: pegvisomant là chất đối kháng thụ thể hormone tăng trưởng được sử dụng ở bệnh nhân u tuyến yên tiết hormone tăng trưởng).
Nội tiết học người cao tuổi
Hormone thay đổi dần theo số tuổi.
Hầu hết nồng độ các hormone giảm.
Một số mức độ hormone vẫn ổn định.
Một số mức hormone tăng lên.
Nhiều thay đổi liên quan đến lão hóa tương tự như ở những bệnh nhân bị thiếu hụt hormone. Một số bằng chứng cho thấy thay thế một số hormone ở người cao tuổi có thể cải thiện các kết cục chức năng (ví dụ sức mạnh cơ bắp, mật độ khoáng xương) nhưng vẫn chưa có bằng chứng về những ảnh hưởng đối với tử vong. Trong một số trường hợp, thay thế nội tiết tố có thể có hại, vì làm tăng nguy cơ ung thư vú khi mãn kinh oestrogen và progesterone liệu pháp.
Một lý thuyết cạnh tranh là sự suy giảm mức độ hormone liên quan đến tuổi tác tượng trưng cho sự giảm chuyển hóa tế bào. Khái niệm này dựa trên tỷ lệ lý thuyết sống của lão hóa (tức là nhanh hơn tốc độ trao đổi chất của cơ thể, nhanh hơn nó chết). Khái niệm này dường như được hỗ trợ bởi các nghiên cứu về tác động của chế độ ăn kiêng. Hạn chế làm giảm mức độ kích thích tố kích thích sự trao đổi chất, do đó làm chậm tốc độ trao đổi chất; hạn chế cũng kéo dài cuộc sống ở loài gặm nhấm.
Hormone giảm tuổi cụ thể giảm
Mức độ hormone giảm khi lão hóa bao gồm
Dehydroepiandrosterone (DHEA) và DHEA sulfate
Estrogen
Hormone tăng trưởng và yếu tố tăng trưởng giống insulin 1
Melatonin
Pregnenolone
Testosterone
Dehydroepiandrosterone (DHEA) và hàm lượng sulfate giảm đáng kể theo độ tuổi. Mặc dù người ta nghĩ rằng bổ sung DHEA ở người cao tuổi là tốt, hầu hết các thử nghiệm có đối chứng không cho thấy bất kỳ lợi ích lớn nào.
Pregnenolone là tiền thân của tất cả các hormone steroid được biết đến. Nồng độ chất này cũng suy giảm theo tuổi giống DHEA. Các nghiên cứu trong những năm 1940 cho thấy sự an toàn và lợi ích của nó ở những người bị viêm khớp, nhưng các nghiên cứu bổ sung cho thấy nó không có tác dụng có lợi nào lên bộ nhớ và sức mạnh cơ bắp.
Nồng độ hormone tăng trưởng (GH) và hormone nội tiết ngoại vi (yếu tố tăng trưởng giống insulin 1 [IGF-1]) giảm theo độ tuổi. Thay thế GH ở người lớn tuổi đôi khi tăng khối lượng cơ nhưng không tăng sức mạnh cơ (có thể gặp ở người suy dinh dưỡng). Tác dụng phụ (ví dụ hội chứng ống cổ tay, chứng đau khớp, giữ nước) rất phổ biến. GH có thể có vai trò trong điều trị ngắn hạn đối với một số bệnh nhân lớn tuổi bị suy dinh dưỡng, nhưng ở những bệnh nhân suy dinh dưỡng nặng, GH làm tăng tử vong. Chất kích thích tiết kích thích sản xuất GH sinh lý có thể cải thiện lợi ích và giảm nguy cơ.
Nồng độ melatonin, một hormone được sản xuất bởi tuyến tùng, cũng giảm theo tuổi. Sự suy giảm này đóng một vai trò quan trọng trong việc mất nhịp sinh học theo tuổi.
Mãn kinh oestrogen liệu pháp được thảo luận dưới điều trị mãn kinh. Thay thế Testosterone ở đàn ông lớn tuổi được thảo luận ở mục khác.
Các hormone cụ thể không thay đổi trong quá trình lão hóa
Mức độ hormone duy trì ổn định khi một người già đi bao gồm
Hormone kích thích vỏ thượng thận (cơ bản)
Cortisol (cơ bản)
1,25-Dihydroxycholecalciferol
Estradiol (ở nam giới)
Insulin (đôi khi tăng lên)
Hormon kích thích tuyến giáp (TSH)
Thyroxine
Hormone liên quan đến tuổi cụ thể tăng lên
Hormone tăng liên quan đến lão hóa có liên quan đến khiếm khuyết thụ thể hoặc khiếm khuyết thụ thể sau, dẫn đến suy giảm chức năng. Các kích thích tố này bao gồm
Hormone vỏ thượng thận (ACTH — tăng phản ứng với corticotropin-làm giảm hormone)
Activin (ở nam giới)
Yếu tố lợi tiểu natri nhĩ
Cholecystokinin
Hormone kích thích nang trứng
Gonadotropins (ở phụ nữ)
Norepinephrine
Hormone cận giáp
Globulin liên kết hormone giới tính
Peptide vận mạch ở ruột
Vasopressin (cũng mất nhịp sinh học)