Thiếu carnitine do lượng đưa vào không đủ hoặc không thể chuyển hóa carnitine axit amin. Nó có thể gây ra một nhóm không đồng nhất các rối loạn. Chuyển hóa cơ là suy giảm, gây bệnh cơ, hạ đường huyết, hoặc bệnh cơ tim. Trẻ sơ sinh thường có chứng hạ đường huyết, bệnh não gan. Thông thường, điều trị bao gồm chế độ ăn chứa L-canitine.
(Xem phần Tổng quan về thiếu dinh dưỡng.)
Cần có axit amin carnitine để vận chuyển acyl coenzyme A (CoA) béo chuỗi dài vào trong ty thể tế bào cơ, nơi chúng bị oxy hóa thành năng lượng. Carnitine thu được từ thực phẩm, đặc biệt là các loại thực phẩm từ động vật, và thông qua tổng hợp nội sinh.
Các nguyên nhân gây thiếu carnitine bao gồm:
Lượng ăn vào không đủ (ví dụ: do chế độ ăn kiêng, thiếu khả năng tiếp cận hoặc dinh dưỡng toàn phần qua đường tĩnh mạch trong thời gian dài)
Không có khả năng chuyển hóa carnitine do thiếu enzyme (ví dụ, thiếu carnitine palmitoyltransferase, methylmalonicaciduria, propionicacidemia, isovalericacidemia)
Giảm tổng hợp nội sinh của carnitine do rối loạn gan nặng
Mất quá nhiều carnitine do tiêu chảy, lợi tiểu hoặc thẩm tách máu
Một rối loạn di truyền trong đó carnitine thoát qua các ống thận
Tăng nhu cầu carnitine khi có hiện tượng xeton xuất hiện hoặc nhu cầu oxy hóa chất béo cao (ví dụ, trong một bệnh nghiêm trọng như nhiễm trùng hoặc bỏng nặng, sau phẫu thuật lớn ở đường tiêu hóa)
Giảm mức carnitine trong cơ do suy giảm ty thể (ví dụ, do sử dụng zidovudine)
Sử dụng valproate
Sự thiếu hụt có thể là tổng hợp (toàn thân) hoặc có thể ảnh hưởng chủ yếu đến cơ (bệnh cơ).
Các triệu chứng của thiếu hụt Carnitine
Các triệu chứng thiếu hụt carnitine và tuổi mà các triệu chứng xuất hiện phụ thuộc vào nguyên nhân.
Thiếu Carnitine có thể gây hoại tử cơ, myoglobin niệu, bệnh cơ do lưu trữ lipid, hạ đường huyết, gan nhiễm mỡ và tăng NH3 máu với đau cơ, mệt mỏi, nhầm lẫn và bệnh cơ tim.
Chẩn đoán thiếu hụt Carnitine
Ở trẻ sơ sinh: Phương pháp khối phổ
Ở người trưởng thành: Mức Acylcarnitine
Ở trẻ sơ sinh, thiếu carnitine palmitoyltransferase được chẩn đoán sử dụng phương pháp khối phổ để sàng lọc máu. Chẩn đoán trước sinh có thể được thực hiện bằng cách sử dụng các tế bào lông tơ dịch ối.
Ở người lớn, chẩn đoán xác định dựa trên nồng độ acylcarnitine trong huyết thanh, nước tiểu và mô (cơ và gan khi thiếu toàn thân, cơ chỉ cho bệnh thiếu hụt cơ).
Điều trị thiếu hụt Carnitine
Tránh bỏ đói và luyện tập tích cực
Can thiệp vào chế độ ăn, dựa trên nguyên nhân
Thiếu Carnitine do chế độ ăn đưa vào không đủ, tăng nhu cầu, mất quá nhiều, giảm tổng hợp, hoặc (đôi khi) sự thiếu hụt enzyme có thể được điều trị bằng cách cho L-canitine 25 mg/kg đường uống mỗi 6 giờ.
Tất cả các bệnh nhân phải tránh đói và tập luyện tích cực. Tiêu thụ bột bắp sống vào giờ đi ngủ giúp ngăn ngừa hạ đường huyết buổi sáng sớm.
Một số bệnh nhân cần bổ sung với triglyceride chuỗi trung bình và các axit béo thiết yếu (ví dụ, axit linoleic, axit linolenic). Những bệnh nhân bị rối loạn oxy hoá axit béo cần một chế độ ăn nhiều carbohydrate, ít chất béo.