Sự thiếu hụt axit béo thiết yếu (EFA) là rất hiếm, thường xảy ra ở trẻ sơ sinh chế độ ăn không khoa học thiếu EFA. Các dấu hiệu bao gồm viêm da vảy, rụng tóc, giảm tiểu cầu, và, ở trẻ em, thiểu năng trí tuệ. Chẩn đoán là lâm sàng. Chế độ ăn bổ sung EFA làm đảo ngược sự thiếu hụt.
(Xem phần Tổng quan về thiếu dinh dưỡng.)
Chất EFA linoleic và linolenic là chất nền cho việc tổng hợp nội sinh của các axit béo khác mà cần thiết cho nhiều quá trình sinh lý, bao gồm duy trì tính toàn vẹn của da và các màng tế bào và tổng hợp prostaglandin và leukotriene. Ví dụ, axit eicosapentaenoic và docosahexaenoic axit, được tổng hợp từ EFA, là những thành phần quan trọng của não và võng mạc.
Để phát triển chứng thiếu EFA, chế độ ăn đưa vào phải rất thấp. Thậm chí lượng nhỏ EFA có thể phòng thiếu hụt EFA. Sữa bò chỉ có khoảng 25% axit linoleic trong sữa mẹ, nhưng khi tiêu thụ số lượng bình thường, nó có đủ axit linoleic để phòng sự thiếu hụt EFA. Tổng lượng chất béo đưa vào của con người ở nhiều quốc gia có tỉ lệ mất an ning lương thực cao có thể là rất thấp, nhưng chất béo thường là có nguồn gốc từ thực vật, với lượng lớn axit linoleic và đủ axit linolenic để phòng ngừa thiếu hụt EFA.
Trẻ ăn sữa công thức thấp axit linoleic, như sữa công thức tách béo, có thể phát triển thiếu EFA. Thiếu EFA thường xảy ra khi nuôi dưỡng hoàn toàn bằng đường tĩnh mạch dài hạn (TPN) mà không có chất béo. Nhưng hiện nay, hầu hết các dịch TPN đã bao gồm nhũ tương chất béo để ngăn ngừa thiếu hụt EFA. Ở những bệnh nhân bị giảm hấp thu chất béo hoặc nhu cầu chuyển hóa tăng (ví dụ, vì phẫu thuật, đa chấn thương hoặc bỏng), có thể có các bằng chứng xét nghiệm về thiếu chất EFA mà không có các dấu hiệu lâm sàng.
Viêm da do thiếu EFA là toàn thân và có vẩy; ở trẻ sơ sinh, nó có thể giống với bệnh vẩy da bẩm sinh. Viêm da làm tăng mất nước từ da.
Chẩn đoán thiếu hụt axit béo thường là lâm sàng; tuy nhiên, phân tích xét nghiệm hiện nay đã có ở các trung tâm nghiên cứu lớn.
Điều trị thiếu axit béo bao gồm chế độ ăn EFA, đảo ngược sự thiếu hụt.