Bệnh da lỏng lẻo

Bệnh nhão da, có thể do di truyền hoặc mắc phải, là do sự chuyển hóa elastin bất thường dẫn đến elastin bị phân mảnh và do đó làm giảm độ đàn hồi của da. Thiếu hụt đồng, số lượng và hình thái elastin, cũng như elastase và chất ức chế elastase, có liên quan đến sự thoái hóa elastin bất thường (1, 2).

Bệnh nhão da di truyền do nhiều đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường, gen lặn trên nhiễm sắc thể thường và gen lặn liên kết nhiễm sắc thể X gây ra trong các gen liên quan đến tổng hợp elastin, protein ma trận ngoại bào và chuyển hóa đồng.

Bệnh nhão da do mắc phải có thể phát triển sau khi tiếp xúc với các yếu tố môi trường bao gồm thuốc (phản ứng quá mẫn), nhiễm trùng, các vấn đề về huyết học và các bệnh viêm nhiễm. Có 2 loại bệnh nhão da do mắc phải (3). Loại 1 chủ yếu xảy ra ở người trưởng thành nhưng cũng có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Loại này có thể lan rộng hoặc khu trú ở một bộ phận cụ thể của cơ thể, có hoặc không kèm theo thương tổn toàn thân. Loại 2 là dạng khu trú và xảy ra sau các tổn thương viêm da cấp tính.

Triệu chứng điển hình của bệnh nhão da là da lỏng lẻo, thừa cân, nhăn nheo, chảy xệ và kém đàn hồi, từ từ co lại sau khi bị kéo giãn.

Ở dạng di truyền, da lỏng lẻo có thể xuất hiện khi mới sinh hoặc phát triển sau đó; nó xảy ra ở bất cứ nơi nào da thường lỏng lẻo và treo thành nếp gấp, rõ ràng nhất là trên mặt. Những đứa trẻ bị bệnh thường có khuôn mặt buồn rầu hoặc mặt Churchill và một cái mũi khoằm. Thể lành tính do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường (loại 2) cũng gây ra thiểu năng trí tuệ, lỏng khớp, thoát vị đường tiêu hóa và túi thừa.

Các biểu hiện khác của bệnh lý này tùy thuộc vào loại bệnh và bao gồm trật khớp háng bẩm sinh, vẹo cột sống, thiếu xương và gãy xương, chậm phát triển, dị tật não và rối loạn vận động, hẹp động mạch và động mạch ngoằn ngoèo, phình mạch não và đục thủy tinh thể. Nếu các rối loạn này nặng nề, tình trạng ứ khí phổi tiến triển có thể dẫn đến bệnh lý tâm phế mãn. Giãn phế quản, suy tim và phình động mạch chủ cũng có thể xảy ra.

Ở dạng mắc phải, người bị bệnh sẽ có các triệu chứng da điển hình và cũng có thể có các triệu chứng toàn thân như các bất thường ở mạch máu, túi thừa ruột, khí phế thũng và thoát vị.

Bệnh da lỏng lẻo

Dấu các chi tiết

Bức ảnh này cho thấy các nếp gấp da lỏng lẻo ở một đứa trẻ mắc bệnh da lỏng lẻo.

© Springer Science+Business Media

• Đánh giá lâm sàng

• Sinh thiết da

• Kiểm tra xem có các biến chứng toàn thân không

• Xét nghiệm di truyền

Chẩn đoán bệnh da lỏng lẻo là dựa vào lâm sàng. Không có xét nghiệm đặc hiệu cho bệnh; tuy nhiên, sinh thiết da có thể cho thấy những bất thường ở các sợi đàn hồi.

Các kiểm tra để xem có các biến chứng toàn thân liên quan không phụ thuộc vào sự kết hợp kiểu gen/kiểu hình cụ thể và có thể bao gồm siêu âm tim, chụp mạch cộng hưởng từ (MR), kiểm tra chức năng phổi, chụp CT phổi độ phân giải cao, chụp bàng quang và siêu âm bụng, chụp X-quang cột sống và khớp háng và chụp cộng hưởng từ não (1).

Xét nghiệm di truyền, kết hợp với đánh giá di truyền lâm sàng và tư vấn di truyền, được chỉ định cho những bệnh nhân mắc bệnh nhão da khởi phát sớm hoặc có tiền sử gia đình nghi ngờ vì kết quả xét nghiệm có thể dự đoán nguy cơ truyền bệnh cho con cái và nguy cơ bị tổn thương các cơ quan ngoài da. Bệnh nhão da di truyền có thể không thâm nhập hoàn toàn.

Sa giãn da điển hình có thể được phân biệt với hội chứng Ehlers-Danlos vì không có tính dễ tổn thương của da và tăng động khớp. Các rối loạn khác đôi khi gây ra những vùng da bị lỏng lẻo. Trong Hội chứng Turner, vùng da lỏng lẻo ở cổ của những trẻ gái bị hội chứng này sẽ chắc lại và gần giống một cáiđai khi bệnh nhân có tuổi. Trong bệnh u sợi thần kinh, một số u thần kinh một bên đa hình thái có thể giống, nhưng cấu trúc và kết cấu của chúng phân biệt chúng với da lỏng lẻo.

• Chăm sóc da

• Tránh xa thuốc lá

• Đôi khi vật lý trị liệu

• Đôi khi cần phẫu thuật thẩm mỹ

Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu nào cho bệnh nhão da. Chăm sóc da, bao gồm sử dụng kem chống nắng và kem dưỡng ẩm, rất quan trọng, cũng như việc tránh xa thuốc lá.

Vật lý trị liệu đôi khi có thể giúp cải thiện độ đàn hồi của da và kiểm soát tình trạng tăng vận động khớp.

Phẫu thuật thẩm mỹ có thể cải thiện đáng kể vẻ ngoài ở những bệnh nhân mắc chứng da chùng di truyền nhưng có thể ít thành công hơn ở những người bị bệnh nhão da mắc phải (1).

Các biến chứng ngoài da được điều trị thích hợp bằng thuốc hoặc phẫu thuật.

Nên tránh thông khí áp suất dương khi có thể (2).