Tổng quan về rối loạn chuyển hóa axit béo và glycerol

Axit béo là nguồn năng lượng ưu tiên cho tim và một nguồn năng lượng quan trọng cho cơ xương khi tập luyện kéo dài. Ngoài ra, trong lúc nhịn ăn, phần lớn nhu cầu về năng lượng của cơ thể phải được cung cấp bởi chuyển hoá chất béo. Để sử dụng chất béo như một nguồn năng lượng đòi hỏi phải dị hoá mô mỡ thành acid béo tự do và glycerol. Axit béo tự do được chuyển hóa trong gan và mô ngoại vi qua beta-oxy hóa thành acetyl CoA; glycerol được sử dụng bởi gan để tổng hợp triglyceride hoặc tân tạo đường. Carnitine cần thiết cho oxy hóa axit béo chuỗi dài. Thiếu hụt carnitine có thể là nguyên phát hoặc thứ phát. Thiếu hụt carnitine thứ phát là một đặc tính sinh hoá thứ phát của nhiều axit hữu cơ và các khiếm khuyết oxy hóa axit béo.

Có một số rối loạn chuyển hóa acid béo và glycerol khác, bao gồm những rối loạn liên quan

• Vận chuyển axit béo và oxy hóa ty thể

• Glycerol

• Ketone

• Sinh tổng hợp Peroxisome và axit béo chuỗi rất dài

• Các rối loạn chuyển hóa chất béo khác

Xam lại Cách tiếp cận bệnh nhân khi nghi ngờ rối loạn chuyển hóa di truyền.