Rối loạn chuyển hóa glycerol

Glycerol được chuyển đổi thành glycerol-3-phosphate bởi enzyme glycerol kinase gan; thiếu hụt dẫn tới nôn, li bì và giảm trương lực cơ.

Rối loạn chuyển hóa glycerol (xem Bảng) nằm trong số rối loạn chuyển hoá axit béo và glycerol.

Xem thêm Cách tiếp cận bệnh nhân nghi ngờ rối loạn chuyển hoá di truyền.

Thiếu glycerol kinase di truyền liên kết X; nhiều bệnh nhân bị rối loạn này cũng có một sự mất đoạn nhiễm sắc thể mở rộng ra ngoài gen glycerol kinase vào vùng gen tiếp giáp, trong đó có các gen cho suy tuyến thượng thận bẩm sinh và loạn dưỡng cơ Duchenne. Vì vậy, những bệnh nhân bị thiếu hụt glycerol kinase có thể có một hoặc nhiều các thể bệnh này.

Các triệu chứng rối loạn chuyển hóa glycerol bắt đầu ở bất kỳ lứa tuổi nào và thường đi cùng với chứng nhiễm toan, hạ đường huyết, và tăng glycerol trong máu và nước tiểu.

Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa glycerol là bằng cách phát hiện một nồng độ cao glycerol trong huyết thanh và nước tiểu và được xác nhận bằng phân tích DNA. (Xem thêm xét nghiệm khi nghi ngờ các rối loạn chuyển hoá di truyền.)

Liệu pháp điều trị rối loạn chuyển hóa Glycerol gồm chế độ ăn ít chất béo, nhưng sự thay thế glucocorticoid là rất quan trọng đối với những bệnh nhân bị suy thượng thận.