Bệnh Tay-Sachs và bệnh Sandhoff là nhóm bệnh sphingolipidos, rối loạn chuyển hóa di truyền, do thiếu hexosaminidase gây ra các triệu chứng thần kinh trầm trọng và tử vong sớm.
Các Gangliosid là các sphingolipid phức hợp có trong não. Có 2 dạng chính, GM1 và GM2, cả hai đều có thể có liên quan đến rối loạn dự trữ lysosome. Có 2 loại bệnh hạch GM2 chính, mỗi loại có thể do nhiều đột biến khác nhau gây ra.
Để biết thêm thông tin, xem bảng Một số Sphingolipidosis.
Xem thêm Cách tiếp cận bệnh nhân nghi ngờ rối loạn chuyển hoá di truyền.
bệnh Tay-Sachs
Thiếu hexosaminidase A dẫn đến tích lũy GM2 trong não. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường; hầu hết các đột biến phổ biến nhất được mang bởi 1/27 người trưởng thành bình thường có nguồn gốc Do Thái ở Đông Âu (Ashkenazi), mặc dù các đột biến khác ở một số quần thể Pháp - Canada và Cajun.
Trẻ em bị bệnh Tay-Sachs bắt đầu bị mất các cột mốc phát triển sau 6 tháng tuổi và phát triển tình trạng suy giảm nhận thức và suy thoái vận động tiến triển dẫn đến co giật, bất thường trí tuệ, liệt và tử vong ở lúc 5 tuổi. Một điểm màu đỏ anh đào đỏ là phổ biến.
Chẩn đoán bệnh Tay-Sachs là dựa vào lâm sàng và có thể được xác nhận bằng xét nghiệm enzyme. (Xem thêm xét nghiệm khi nghi ngờ các rối loạn chuyển hoá di truyền.)
Không có biện pháp điều trị hiệu quả, giám sát bệnh tập trung vào việc sàng lọc người lớn ở độ tuổi sinh đẻ ở các nhóm có nguy cơ cao để xác định người mang bệnh (bằng hoạt tính enzyme và thử nghiệm đột biến) kết hợp với tư vấn di truyền.
Bệnh Sandhoff
Có sự kết hợp thiếu hụt hexosaminidase A và B. Các biểu hiện lâm sàng bao gồm thoái hóa não bộ tiến triển bắt đầu từ 6 tháng, đi kèm với chứng mù, đốm đỏ anh đào, và tăng nhạy cảm âm thanh. Hầu như không thể phân biệt được với bệnh Tay-Sachs trong chẩn đoán, và quản lý, ngoại trừ sự liên quan đến ảnh hưởng các cơ quan (gan to và thay đổi xương) và không có liên quan đến sắc tộc.
Thông tin thêm
Sau đây là một nguồn thông tin bằng tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của tài liệu này.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information