Bệnh Fabry

Bệnh Fabry là một chứng spongolipidosis, một rối loạn chuyển hóa di truyền gây ra bởi sự thiếu hụt alpha-galactosidase A, gây ra u mạch sừng hóa, dị cảm đầu chi, đục giác mạc, các cơn sốt tái phát, và suy thận hoặc suy tim.

Để biết thêm thông tin, xem bảng Một số Sphingolipidosis.

Xem thêm Cách tiếp cận bệnh nhân nghi ngờ rối loạn chuyển hoá di truyền.

Bệnh Fabry là bệnh liên kết nhiễm sắc thể X do thiếu hụt enzym lysosome alpha-galactosidase A, là chất cần thiết cho sự dị hóa trihexososylceramide bình thường. Glycolipid (globotriaosylceramide) tích tụ trong nhiều mô (ví dụ, nội mô mạch máu, mạch bạch huyết, tim, thận).

Chẩn đoán ở nam giới là dựa vào lâm sàng, dựa trên sự xuất hiện của các tổn thương da điển hình (u mạch sừng hóa) vượt quá thân dưới và các đặc điểm đặc trưng của bệnh lý thần kinh ngoại biên (gây đau như cháybỏng ở các đầu chi), sự đục giác mạc và các cơn sốt. Kết quả tử vong do suy thận hoặc biến chứng tim mạch hoặc não do cao huyết áp hoặc các bệnh mạch máu khác. Nữ giới dị hợp tử thường không có triệu chứng nhưng có thể có một thể bệnh suy giảm thường được đặc trưng bởi sự mờ đục giác mạc.

U mạch sừng hóa trong bệnh Fabry

Dấu các chi tiết

Bức ảnh này cho thấy các sẩn nhỏ màu đỏ, không đau (u mạch dày sừng) trên bụng của bệnh nhân mắc bệnh Fabry.

© Springer Science+Business Media

Chẩn đoán bệnh Fabry bằng cách phân tích DNA và/hoặc kiểm tra hoạt tính của galactosidase – trước khi sinh ở tế bào trong nước ối hoặc nhung mao màng đệm và trong huyết thanh sau khi sinh hoặc bạch cầu. (Xem thêm xét nghiệm khi nghi ngờ các rối loạn chuyển hoá di truyền.)

Điều trị bệnh Fabry là sự thay thế enzyme bằng tái tổ hợp alpha-agalactosidase A (agalsidase beta) kết hợp với các biện pháp hỗ trợ cho sốt và đau. Ghép thận có hiệu quả để điều trị suy thận.