Hội chứng tăng IgD là một chứng rối loạn gen lặn trên nhiễm sắc thể thường gây ra từng đợt ớn lạnh và sốt tái phát bắt đầu trong năm đầu đời. Các đợt thường kéo dài từ 4 đến 6 ngày và có thể được kích hoạt bởi căng thẳng sinh lý, ví dụ tiêm chủng hoặc chấn thương nhẹ. Chẩn đoán chủ yếu dựa vào lâm sàng nhưng bao gồm nồng độ IgD huyết thanh và có thể cả xét nghiệm di truyền. Các cơn cấp của bệnh có thể được ngăn chặn bằng thuốc ức chế interleukin-1 (anakinra hoặc canakinumab). Các triệu chứng có thể được điều trị bằng thuốc chống viêm không steroid, corticosteroid và anakinra.
Hội chứng Hyper-IgD cụm ở trẻ em Hà Lan, Pháp và các tổ tiên Bắc Âu khác và do
Đột biến ở gen mã hóa mevalonate kinase, một loại enzyme quan trọng trong quá trình tổng hợp cholesterol (1)
Giảm sự tổng hợp các protein kháng viêm có thể dẫn đến hội chứng lâm sàng.
Tài liệu tham khảo chung
1. Touitou I: Twists and turns of the genetic story of mevalonate kinase-associated diseases: A review. Genes Dis 9(4):1000-1007, 2021. doi: 10.1016/j.gendis.2021.05.002
Triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng tăng IgD
Ngoài ớn lạnh và sốt, bệnh nhân có thể bị đau bụng, nôn mửa hoặc tiêu chảy, nhức đầu, và đau khớp.
Các dấu hiệu của hội chứng tăng IgD bao gồm hạch cổ, lách to, viêm khớp, tổn thương da (phát ban dát sẩn, đốm xuất huyết hoặc ban xuất huyết) và loét áp tơ miệng-sinh dục.
Chẩn đoán hội chứng tăng IgD
Đánh giá lâm sàng
Đôi khi xét nghiệm di truyền
Chẩn đoán hội chứng tăng IgD dựa trên bệnh sử, thăm khám và mức IgD huyết thanh > 100 đơn vị/L; tuy nhiên, đến 20% bệnh nhân có nồng độ IgD huyết thanh bình thường. Các bất thường không đặc hiệu bao gồm tăng bạch cầu và các chất phản ứng giai đoạn cấp tính trong sốt, tăng axit mevalonic trong nước tiểu trong các đợt cấp giúp chẩn đoán xác định (1).
Có xét nghiệm di truyền nhưng âm tính ở 25% số bệnh nhân.
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Gattorno M, Hofer M, Federici S, et al; Eurofever Registry and the Paediatric Rheumatology International Trials Organisation (PRINTO): Classification criteria for autoinflammatory recurrent fevers. Ann Rheum Dis 78(8):1025–1032, 2019. doi: 10.1136/annrheumdis-2019-215048
Điều trị hội chứng tăng IgD
Để ngăn chặn các cơn cấp của bệnh, anakinra hoặc canakinumab
Đối với các triệu chứng, thuốc chống viêm không steroid (NSAID), corticosteroid và anakinra
Anakinra mỗi ngày một lần và canakinumab 4 tuần một lần đã được chứng minh là có tác dụng ngăn ngừa các cơn cấp của bệnh (1). Bệnh nhân có thể bị sốt tái phát trong suốt cuộc đời, mặc dù các đợt bệnh thường ít xảy ra hơn sau tuổi vị thành niên.
NSAIDs và corticosteroid có thể giúp làm giảm các triệu chứng trong các đợt cấp. Điều trị theo triệu chứng với anakinra đã được sử dụng thành công (2).
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. De Benedetti F, Gattorno M, Anton J, et al: Canakinumab for the treatment of autoinflammatory recurrent fever syndromes. N Engl J Med 378(20): 1908-1919, 2018. doi: 10.1056/NEJMoa1706314
2. Ashari KA, Hausmann JS, Dedeoglu F: Update on autoinflammatory diseases. Curr Opin Rheumatol 35(5):285-292, 2023. doi: 10.1097/BOR.0000000000000953