Hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể của yếu tố hoại tử khối u là rối loạn gen trội trên nhiễm sắc thể thường gây sốt tái diễn và đau cơ di chuyển khi đụng chạm với phát ban phía trên. Chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền. Điều trị bằng thuốc chống viêm không steroid, corticosteroid hoặc thuốc ức chế interleukin-1 (ví dụ: anakinra, canakinumab).
Hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể yếu tố hoại tử u (TRAPS) ban đầu được mô tả ở các gia định người Ailen và Scotland, nhưng đã được báo cáo ở nhiều nhóm dân tộc khác nhau. Nó là kết quả của
Nó là kết quả của các đột biến trong gen mã hóa thụ thể TNF 1 (TNFR1).
Đột biến dẫn đến chứng viêm bất thường do sự tích tụ của TNFR1 bị sai lệch trong lưới nội chất, chât kích hoạt phản ứng protein không biểu lộ. Phản ứng này là một nỗ lực nhằm điều chỉnh các protein bất thường, nhưng nó tạo ra các chất oxy hóa phản ứng do đó kích hoạt sự viêm (1).
Khi được điều trị, tiên lượng tốt, nhưng phải giám sát tốt hơn ở bệnh nhân có bệnh thận amyloidosis.
Tài liệu tham khảo chung
1. Cudrici C, Deuitch N, Aksentijevich I: Revisiting TNF receptor-associated periodic syndrome (TRAPS): Current perspectives. Int J Mol Sci 21(9):3263, 2020. doi: 10.3390/ijms21093263
Triệu chứng và dấu hiệu của TRAPS
Các đợt cấp của bệnh lý hiếm gặp này thường bắt đầu trước 10 tuổi. Các cơn sốt thường kéo dài từ 7 ngày đến 21 ngày (trung bình 10 ngày) (1).
Các đặc điểm nổi bật nhất của đợt cấp là sốt, đau cơ di chuyển và sưng ở các đầu chi. Da bên trên đỏ và mềm.
Các triệu chứng khác của TRAPS có thể bao gồm nhức đầu, đau bụng, tiêu chảy hoặc táo bón, buồn nôn, viêm kết mạc đau, phù quanh hốc mắt, đau khớp, phát ban và đau tinh hoàn. Nam giới có thể bị thoát vị bẹn.
Mặc dù hầu hết các giai đoạn xảy ra một cách tự phát, một số bệnh nhân đã báo cáo các yếu tố khởi phát cụ thể (ví dụ: căng thẳng về thể chất hoặc tinh thần, chấn thương, nhiễm trùng).
Bệnh thoái hóa dạng tinh bột liên quan đến thận đã được báo cáo ở khoảng 10% số bệnh nhân ở độ tuổi trung vị là 43 tuổi (1).
Rối loạn sốt định kỳ tự viêm
CAPS = hội chứng chu kỳ liên quan đến cryopyrin; FMF = sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình; NOMID = bệnh viêm đa hệ thống khởi phát ở trẻ sơ sinh; PFAPA = các cơn sốt định kỳ kèm theo viêm miệng áp-tơ, viêm họng và viêm hạch; TRAPS = hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể yếu tố hoại tử khối u. Phỏng theo Sag E, Bilginer Y, Ozen S: Autoinflammatory diseases with periodic fevers. Curr Rheumatol Rep 19(7):41, 2017. doi: 10.1007/s11926-017-0670-8 |
Tài liệu tham khảo về các triệu chứng và dấu hiệu
1. Lachmann HJ, Papa R, Gerhold K, et al: The phenotype of TNF receptor-associated autoinflammatory syndrome (TRAPS) at presentation: A series of 158 cases from the Eurofever/EUROTRAPS international registry. Ann Rheum Dis 73(12):2160–2167, 2014. doi: 10.1136/annrheumdis-2013-204184
Chẩn đoán TRAPS
Đánh giá lâm sàng
Xét nghiệm di truyền
Chẩn đoán TRAPS dựa trên bệnh sử, thăm khám, và xét nghiệm di truyền.
Tiêu chuẩn chẩn đoán được đề xuất bao gồm sự hiện diện của tiền sử gia đình dương tính, các cơn sốt kéo dài, phù quanh ổ mắt, phát ban di chuyển, đau cơ và không có viêm họng-amiđan và loét áp tơ. Các tiêu chuẩn này có độ nhạy là 87% và độ đặc hiệu là 92% (1).
Các xét nghiệm không đặc hiệu như tăng bạch cầu trung tính, tăng các chất phản ứng giai đoạn cấp tính và chứng bệnh tăng gammaglobulin máu trong đợt cấp.
Bệnh nhân cần được kiểm tra thường xuyên protein niệu.
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Gattorno M, Hofer M, Federici S, et al: Classification criteria for autoinflammatory recurrent fevers. Ann Rheum Dis 78(8):1025-1032, 2019 doi: 10.1136/annrheumdis-2019-215048
Điều trị TRAPS
Corticosteroid
Anakinra và canakinumab
Thuốc chống viêm không steroid ngắn hạn có thể được sử dụng cho các đợt cấp của bệnh ở mức độ nhẹ. Tuy nhiên, các đợt viêm thường cần dùng corticosteroid (ví dụ: prednisone). Liều lượng corticosteroid có thể cần phải tăng lên theo thời gian và liệu pháp này có thể, theo thời gian, nghịch lý là dẫn đến các đợt bùng phát kéo dài hơn.
Điều trị dự phòng bao gồm anakinra mỗi ngày một lần (1, 2) và canakinumab 4 tuần một lần (3, 4). Etanercept đã được chứng minh là chỉ có hiệu quả một phần và thường được coi là thuốc dự phòng bước hai (5, 6).
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. ter Haar NM, Oswald M, Jeyaratnam J, et al: Recommendations for the management of autoinflammatory diseases. Ann Rheum Dis 74(9):1636–1644, 2015. doi: 10.1136/annrheumdis-2015-207546
2. Gattorno M, Pelagatti MA, Meini A, et al: Persistent efficacy of anakinra in patients with tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome. Arthritis Rheum 58:1516–1520, 2008. doi: 10.1002/art.23475
3. Gattorno M, Obici L, Cattalini M, et al: Canakinumab treatment for patients with active recurrent or chronic TNF receptor-associated periodic syndrome (TRAPS): An open-label, phase II study. Ann Rheum Dis 76(1):173–178, 2016. doi: 10.1136/annrheumdis-2015-209031
4. De Benedetti F, Gattorno M, Anton J, et al: Canakinumab for the treatment of autoinflammatory recurrent fever syndromes. N Engl J Med 378(20): 1908-1919, 2018. doi: 10.1056/NEJMoa1706314
5. Drewe E, McDermott EM, Powell PT, et al: Prospective study of anti-tumour necrosis factor receptor superfamily 1B fusion protein, and case study of anti-tumour necrosis factor receptor superfamily 1A fusion protein, in tumour necrosis factor receptor associated periodic syndrome (TRAPS): Clinical and laboratory findings in a series of seven patients. Rheumatology 42:235–239, 2003. doi: 10.1093/rheumatology/keg070
6. Quillinan N, Mannion G, Mohammad A, et al: Failure of sustained response to etanercept and refractoriness to anakinra in patients with T50M TNF-receptor-associated periodic syndrome. Ann Rheum Dis 70(9):1692–1693, 2011. doi: 10.1136/ard.2010.144279