Não úng thủy là tình trạng tích tụ quá nhiều dịch não tủy, gây phì đại não thất và/hoặc tăng áp lực nội sọ. Các biểu hiện có thể bao gồm đầu to, thóp phồng, kích thích, hôn mê, nôn mửa và động kinh. Chẩn đoán bằng siêu âm ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ khi thóp chưa đóng và bằng CT hoặc MRI ở trẻ lớn. Điều trị bao gồm từ theo dõi đến can thiệp phẫu thuật, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và sự tiến triển của các triệu chứng.
STEVE ALLEN/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Não úng thủy là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra các trường hợp đầu to bất thường ở trẻ sơ sinh. Não úng thủy chỉ phát triển sau khi thóp đóng lại không làm tăng chu vi đầu hoặc làm cho thóp phồng lên nhưng có thể làm tăng áp lực nội sọ một cách rõ rệt và nhanh chóng.
Căn nguyên của não úng thủy
Não úng thủy có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải do các biến cố xảy ra trong hoặc sau khi sinh. Nó có thể được chia thành hai loại:
Não úng thủy thể tắc nghẽn: Kết quả do tắc nghẽn dòng chảy dịch não tủy (CSF)
Não úng thủy thể thông: Kết quả do suy giảm khả năng hấp thu của CSF
Số lượng gen liên quan đến bệnh não úng thủy bẩm sinh tiếp tục gia tăng cùng với những phát triển mới về di truyền trên lâm sàng. Đột biến của nhiều gen này có thể gây ra bệnh não úng thủy kết hợp với các bất thường về phát triển thần kinh khác. Đột biến ở gen SLC12A6, mã hóa chất đồng vận chuyển ion kali clorua và ở gen SLC12A7, một phân tử đối tác, cũng thường gây ra dị tật chẻ não kèm theo bệnh não úng thủy do hẹp ống dẫn nước và biểu hiện di truyền gen trội. Các gen LICAM1 và AP1S2 được liên kết với nhiễm sắc thể X, còn các gen CCDC88C và MPDZ là gen lặn trên nhiễm sắc thể thường (1).
Tài liệu tham khảo nguyên nhân gây bệnh
1. Shaheen R, Sebai MA, Patel N, et al: The genetic landscape of familial hydrocephalus. Ann Neurol 81(6):890–897, 2017 doi: 10.1002/ana.24964
Tràn dịch do tắc nghẽn
Tắc nghẽn thường xảy ra trong cống Sylvius nhưng đôi khi ở não thất 4 (Luschka và Magendie lỗ).
Nguyên nhân phổ biến nhất của não úng thủy do tắc nghẽn là
Hẹp não thất
Dị tật Dandy-Walker
Dị dạng Chiari II
Hẹp não thất là sự hạn chế lưu thông dịch não tủy từ não thất 3 đến não thất 4. Nó có thể là nguyên phát hoặc thứ phát sau sẹo hoặc thu hẹp não thất do một khối u, xuất huyết, hoặc nhiễm trùng. Hẹp não thất nguyên phát có thể là hẹp thực thể (làm dịch nảo tủy lưu thông kém) hoặc có vách ngăn trong não thất. Hẹp não thất bẩm sinh có thể là di truyền; có nhiều hội chứng di truyền, một số có liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X (do đó trẻ trai có thể biểu hiện bệnh còn mẹ thì không).
Dị dạng Dandy-Walker bao gồm sự tăng kích thước của nang não thất 4 trong cuộc sống của bào thai, dẫn đến sự thiếu hụt hoàn toàn hoặc một phần của tiểu não và não úng thủy. Nó có khả năng liên quan đến sự thất bại của sự hình thành của Magendie trong bào thai. Các dị tật liên quan của hệ thống thần kinh trung ương là phổ biến, bao gồm cả không có thể chai và lạc chỗ. Dị tật Dandy-Walker chiếm từ 5 đến 10% trường hợp não úng thủy bẩm sinh.
Ở Chiari II (trước đây là Arnold-Chiari), não úng thủy xảy ra với tật nứt đốt sống và bệnh rỗng tủy sống. Sự kéo dài đáng kể các cuống não ở dị tật Chiari type I hoặc thùy nhộng ở Chiari đã khiến chúng bị thoát vị qua lỗ chẩm, với sự dày lên của tủy sống cổ.
Não úng thủy thể thông
Suy giảm khả năng hấp thu ở khoang dưới nhện thường do viêm màng não, thứ phát do nhiễm trùng hoặc do máu trong khoang dưới nhện do xuất huyết dưới nhện hoặc xuất huyết não thất, là biến chứng của sinh nở, đặc biệt là ở trẻ non tháng.
Các triệu chứng và dấu hiệu của não úng thủy
Các dấu hiệu thần kinh phụ thuộc vào việc áp lực nội sọ có tăng hay không.
Ở trẻ sơ sinh, các triệu chứng tăng áp lực nội sọ bao gồm khó chịu, khóc the thé, nôn mửa, hôn mê, lác và thóp phồng.
Trẻ lớn hơn có thể phàn nàn về nhức đầu, thị lực giảm, hoặc cả hai.
Phù gai thị là một dấu hiệu cuối cùng của tăng áp lực nội sọ; sự vắng mặt ban đầu của nó không loại trừ được não úng thủy.
Hậu quả của não úng thủy mạn tính có thể bao gồm dậy thì sớm ở trẻ gái, rối loạn học tập (ví dụ như khó khăn trong việc chú ý, xử lý thông tin và trí nhớ), động kinh, mất thị lực và suy giảm chức năng điều hành (ví dụ: các vấn đề về khái niệm, trừu tượng hóa, khái quát hóa, lý luận và tổ chức, lập kế hoạch thông tin để giải quyết vấn đề).
Chẩn đoán não úng thủy
Siêu âm trước khi sinh
Đối với trẻ sơ sinh, siêu âm sọ não
Đối với trẻ lớn hơn và trẻ nhỏ, CT hoặc MRI
Chẩn đoán não úng thủy thường được thực hiện bằng siêu âm trước khi sinh thường quy.
Sau khi sinh, chẩn đoán cần được cân nhắc nếu xét nghiệm thường quy cho thấy chu vi đầu tăng lên; thóp phồng, đường khớp giãn rộng ở trẻ sơ sinh. Những dấu hiệu tương tự có thể xảy ra do các tổn thương chiếm không gian nội sọ (ví dụ: tụ máu dưới màng cứng, u nang trong bệnh lỗ não, khối u). Bệnh đầu to có thể là kết quả của một vấn đề tiềm ẩn về não (ví dụ như bệnh Alexander hoặc bệnh Canavan), hoặc nó có thể là một đặc điểm lành tính, đôi khi do di truyền, được đặc trưng bởi lượng dịch não tủy tăng lên bao quanh một bộ não bình thường. Trẻ bị nghi ngờ não úng thủy cần phải chụp CT, MRI hoặc siêu âm (nếu thóp trước mở).
CT sọ hoặc siêu âm được sử dụng để theo dõi sự tiến triển của chứng não úng thủy sau khi chẩn đoán giải phẫu bệnh được thực hiện. Nếu xảy ra co giật, điện não đồ có thể hữu ích.
Điều trị não úng thủy
Đôi khi chỉ theo dõi hay chọc dịch não tuỷ
Đối với những trường hợp nặng, tiến hành dẫn lưu não thất
Việc điều trị não úng thủy phụ thuộc vào nguyên nhân, mức độ nghiêm trọng và diễn biến bệnh não úng thủy (nghĩa là, kích thước của não thất tăng theo thời gian so với kích cỡ của não).
Các trường hợp nhẹ, không tiến triển có thể được theo dõi bằng chẩn đoán hình ảnh định kỳ và đo kích thước đầu. Để tạm thời làm giảm áp suất CSF ở trẻ sơ sinh, có thể sử dụng đặt van não thất hoặc chọc dịch não tủy (nếu có biến chứng não úng thủy). Những thủ thuật này thường được sử dụng để điều trị và có thể đảo ngược tình trạng não úng thủy kèm xuất huyết nội sọ.
Bệnh não úng thuỷ tiến triển cần được dẫn lưu não thất. Các shunt điển hình thường nối thông giữa não thất vào khoang phúc mạc hoặc, hiếm hơn là nối thông đến tâm nhĩ phải bằng một ống nhựa với van giảm áp một chiều. Khi đặt luồng thông lần đầu tiên ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ lớn hơn có thóp đóng, dịch rút nhanh có thể gây chảy máu dưới màng cứng do não co lại khỏi hộp sọ. Khi thóp mở, hộp sọ có thể giảm chu vi để phù hợp với sự giảm kích thước não; do đó, một số bác sĩ lâm sàng đề nghị một quyết định sớm về vị trí đặt shunt trước khi thóp đóng.
Trong phẫu thuật não thất ba, một lỗ mở được tạo ra bằng nội soi giữa não thất 3 và khoang được nhện, cho phép CSF thoát ra. Thủ thuật này thường được kết hợp với việc triệt đốt dây đám rối màng mạch và đang được sử dụng phổ biến hơn ở Hoa Kỳ. Nó đặc biệt hữu ích ở những quốc gia có khả năng tiếp cận chăm sóc và theo dõi phẫu thuật thần kinh nhất quán còn hạn chế. Trong một số trường hợp (ví dụ như não úng thủy do hẹp cống não tiên phát), việc cắt bỏ não thất ba có thể là điều trị được ưu tiên.
Một luồng thông não thất đi đến khoang dưới cân galeal có thể được sử dụng ở trẻ sơ sinh làm một biện pháp tạm thời cho những trẻ không cần một luồng thông lâu dài hơn.
Mặc dù một số trẻ em không cần đến shunt khi lớn tuổi, nhưng những shunt này hiếm khi được gỡ bỏ vì nguy cơ bị chảy máu và chấn thương.
Phẫu thuật thai để điều trị bệnh não úng thủy bẩm sinh không được thành công.
Biến chứng của shunt
Loại luồng thông não thất được sử dụng tùy thuộc vào kinh nghiệm của bác sĩ phẫu thuật thần kinh, nhưng luồng thông não thất phúc mạc gây ra ít biến chứng hơn so với luồng thông não thất tâm nhĩ. Các biến chứng hệ thần kinh bao gồm
Nhiễm trùng
Suy giảm chức năng
Bất kỳ shunt nào đều có nguy cơ nhiễm trùng. Các biểu hiện bao gồm sốt mạn tính, hôn mê, khó chịu, nhức đầu, co giật hoặc các triệu chứng và dấu hiệu khác của tăng áp lực nội sọ; đôi khi vết đỏ xuất hiện rõ ràng trên ống tạo luồng thông. Kháng sinh có hiệu quả chống lại các vi khuẩn gây nhiễm trùng shunt, có thể bao gồm hệ vi khuẩn chí trên da và thậm chí phải loại bỏ và thay thế shunt nếu cần.
Shunts có thể bị suy giảm chức năng do tắc nghẽn cơ học (thường tắc nghẽn ở cuối não thất) hoặc do gãy ống nối thông. Trong cả hai trường hợp, áp lực nội sọ có thể tăng lên, nếu tăng đột ngột cần cấp cứu ngay. Trẻ em thường có biểu hiện đau đầu, nôn mửa, hôn mê, khó chịu, lác trong hoặc liệt mắt nhìn lên. Động kinh có thể xảy ra. Nếu tắc nghẽn xảy ra từ từ, các triệu chứng tinh vi hơn và dấu hiệu có thể xảy ra, chẳng hạn như khó chịu, hiệu suất trường học kém, và thờ ơ, có thể bị nhầm lẫn với trầm cảm.
Để kiểm tra chức năng của shunt chụp X-quang shunt và chẩn đoán hình ảnh hệ thần kinh được thực hiện. Khả năng nén các bóng đèn mà có mặt trên nhiều hệ thống shunt không phải là một dấu hiệu đáng tin cậy của chức năng shunt.
Sau khi đặt shunt, vòng đầu và sự phát triển cần được đánh giá, và chẩn đoán hình ảnh cần được thực hiện định kỳ.
Những điểm chính
Não úng thủy thường do tắc nghẽn dòng chảy bình thường của dịch não tủy (CSF) nhưng có thể do suy giảm khả năng hấp thu CSF.
Nếu rối loạn xảy ra trước khi các đường khớp đóng lại, đầu có thể to ra và thóp có thể phồng lên.
Các triệu chứng thần kinh có thế phát triển nếu áp lực nội sọ tăng lên; trẻ nhỏ có thể bị kích thích, khóc thét, nôn ói, li bì hoặc lác.
Chẩn đoán bằng siêu âm sử dụng trước khi sinh và cho trẻ sơ sinh; sử dụng MRI hoặc CT cho trẻ lớn hơn.
Điều trị bằng theo dõi hoặc chọc CSF định kì hoặc thủ thuật đặt shunt não thất phụ thuộc vào nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng và tiến triển của các triệu chứng.