Loạn sản vách thị giác là một dị tật ở phần trước não xảy ra vào cuối tháng đầu tiên của thai kỳ và bao gồm giảm sản thần kinh thị giác, không có hoặc bất thường vách ngăn trong suốt (màng ngăn cách mặt trước của 2 não thất bên) và thiểu sản tuyến yên và suy tuyến yên.
Mặc dù nguyên nhân có thể có nhiều, nhưng những bất thường của một gen cụ thể, HESX1, đã được tìm thấy ở một số trẻ bị loạn sản vách ngăn thần kinh thị giác.
Các triệu chứng và dấu hiệu của loạn sản vách ngăn thần kinh thị giác
Triệu chứng loạn sản thần kinh thị giác có thể bao gồm giảm thị lực ở một hoặc cả hai mắt, rung giật nhãn cầu, lác và rối loạn nội tiết (bao gồm thiếu hormone tăng trưởng, suy giáp, suy thượng thận, đái tháo đường và suy nhược thần kinh). Động kinh có thể xảy ra.
Mặc dù một số trẻ có trí thông minh bình thường, nhiều người có khuyết tật về học tập, khuyết tật về trí tuệ, bại não, hoặc chậm phát triển khác.
Chẩn đoán loạn sản vách ngăn thần kinh thị giác
MRI
Chẩn đoán loạn sản thận bằng sinh thiết. Tất cả trẻ em được chẩn đoán mắc chứng dị thường này nên được tầm soát các bất thường nội tiết tuyến yên và rối loạn chức năng phát triển.
Hình ảnh do bác sĩ Stephen J. Falchek, cung cấp.
Việc sử dụng siêu âm thai nhi ngày càng tăng, có thể phát hiện sự vắng mặt của vách ngăn niêm mạc và tăng kích thước tâm thất, tiếp theo là MRI thai nhi, thêm vào việc phát hiện sớm dị tật này.
Điều trị loạn sản vách ngăn thần kinh thị giác
Chăm sóc hỗ trợ
Thay thế hormon tuyến yên
Điều trị hỗ trợ, bao gồm liệu pháp thay thế hormon tuyến yên thiếu hụt.