Tạo xương bất toàn

Suy giảm thính lực ảnh hưởng đến tới 70% số bệnh nhân mắc bệnh tạo xương bất toàn và có thể xảy ra ở bất kỳ loại nào trong 5 thể lâm sàng.

Loại I (không biến dạng với củng mạc luôn có màu xanh lam) là thể nhẹ nhất. Các triệu chứng và dấu hiệu ở một số bệnh nhân chỉ có củng mạc mắt xanh (do thiếu mô liên kết cho phép các mạch máu phía dưới được nhìn thấy) và đau cơ xương khớp do tăng động khớp. Gãy xương tái phát ở trẻ em là có thể.

Loại II (gây tử vong chu sinh hoặc bệnh tạo xương bất toàn bẩm sinh) là loại nặng nhất và có thể gây tử vong. Gãy nhiều xương bẩm sinh gây hậu quả ngắn các xương chi. Củng mạc mắt màu xanh. Hộp sọ mềm và khi ấn vào, cảm thấy như một túi xương. Vì hộp sọ mềm, chấn thương trong khi sinh có thể gây ra xuất huyết trong sọ và thai chết lưu, hoặc trẻ sơ sinh có thể chết đột ngột trong vài ngày hoặc vài tuần đầu đời.

Bệnh tạo xương bất toàn (bệnh xanh củng mạc)

Dấu các chi tiết

Bức ảnh này chụp cận cảnh mắt có màng cứng màu xanh lam (bình thường là màu trắng).

JAMES STEVENSON/THƯ VIỆN HÌNH ẢNH KHOA HỌC

Loại III (biến dạng tiến triển) là dạng bệnh xương thủy tinh không gây tử vong nặng nhất. Bệnh nhân nhóm III có vóc dáng ngắn, cột sống cong vẹo và gãy xương tái phát. Đầu to với mặt hình tam giác và biến dạng xương ức là phổ biến. Màu sắc củng mạc mắt thay đổi.

Các bất thường về tim phổi, bao gồm bệnh van tim, suy tim và bệnh phổi hạn chế (cả do tổn thương nhu mô và do các bất thường ở ngực và cột sống), có thể quan sát thấy ở loại II và III.

Bệnh tạo xương bất toàn (dấu hiệu ở xương)

Dấu các chi tiết

Bức ảnh này cho thấy một bệnh nhân bị bệnh tạo xương bất toàn nặng có lồng ngực thùng phuy, cột sống bị cong, biến dạng xương nghiêm trọng, khớp lỏng lẻo và cơ bắp kém phát triển.

R M.A. ANSARY/THƯ VIỆN HÌNH ẢNH KHOA HỌC

Loại IV (mức độ trung bình) có mức độ trung gian/trung bình. Tỷ lệ sống sót cao. Thể này hay thay đổi và gây biến dạng. Xương dễ gãy ở thời thơ ấu trước tuổi vị thành niên. Củng mạc mắt thường có màu sắc bình thường. Chiều cao thấp ở mức trung bình. Chẩn đoán chính xác là rất quan trọng vì những bệnh nhân này có thể được hưởng lợi từ điều trị.

Loại V biểu hiện bằng tình trạng vôi hóa màng gian cốt và/hoặc sự hình thành mô sẹo phì đại và trật khớp đầu xương quay. Lòng trắng mắt có màu xanh lam đến xanh xám. Loại bệnh này có thể có mức độ từ nhẹ đến trung bình và những người có triệu chứng nhẹ vẫn có thể sống cuộc sống tương đối bình thường.

• Đánh giá lâm sàng

• Phân tích procollagen loại I và/hoặc xét nghiệm di truyền

• Đôi khi được thực hiện trước sinh bằng siêu âm, lấy mẫu gai nhau hoặc chọc ối.

Chẩn đoán tạo xương bất toàn thường là lâm sàng, nhưng không có tiêu chuẩn.

Phân tích procollagen loại I từ các nguyên bào sợi nuôi cấy (từ sinh thiết da) và/hoặc giải trình tự các gen COL1A1, COL1A2 và các gen gây bệnh khác được sử dụng để xác nhận chẩn đoán.

Trước khi sinh, bệnh tạo xương bất toàn có thể được phát hiện bằng siêu âm chi tiết; thời điểm tối ưu và khả năng chẩn đoán phụ thuộc vào loại và mức độ nặng (1). Nếu biết được đột biến của bố mẹ, có thể phân tích tế bào gai nhau hoặc tế bào ối để tìm đột biến cụ thể đó. Các tế bào gai nhau (nhưng không phải tế bào ối) cũng có thể được nuôi cấy để phân tích procollagen loại I được sản xuất và để so sánh với kết quả xét nghiệm procollagen của một thành viên trong gia đình có thương tổn.

• Bisphosphonates

• Hormone tăng trưởng

• Đôi khi dùng denosumab hoặc teriparatide

• Đôi khi dùng vitamin D

• Đôi khi phẫu thuật

Điều trị bằng bisphosphonate (ví dụ: pamidronate 0,5 đến 3 mg/kg theo đường tĩnh mạch một lần mỗi ngày trong 3 ngày, lặp lại khi cần thiết từ 4 đến 6 tháng một lần; axit zoledronic 0,0125 đến 0,025 mg/kg theo đường tĩnh mạch lặp lại từ 3 đến 6 tháng một lần; alendronate 1 mg/kg [tối đa 20 mg] uống một lần mỗi ngày) nhằm mục đích tăng mật độ xương và giảm đau xương, cũng như giảm nguy cơ gãy xương và vẹo cột sống (1, 2).

Hóc môn tăng trưởng kết hợp với liệu pháp bisphosphonate có thể cải thiện sự phát triển và mật độ khoáng xương ở một số bệnh nhân (2, 3).

Denosumab, một chất kích hoạt thụ thể của phối tử yếu tố hạt nhân kappa-B (RANKL), là một loại thuốc ức chế mạnh quá trình tiêu xương do tế bào hủy xương gây ra và thường được dùng dưới dạng tiêm. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng loại thuốc này có hiệu quả cho một số bệnh nhân mắc bệnh tạo xương bất toàn (2, 4).

Teriparatide, một loại hóc môn tuyến cận giáp tái tổ hợp, được sử dụng trong 24 tháng và được tiêm dưới da. Thuốc này không dùng cho trẻ em (5). Romosozumab, một kháng thể sclerostin, và fresolimumab, một kháng thể ức chế yếu tố tăng trưởng chuyển đổi (TGF)-beta, vẫn đang được nghiên cứu trong các thử nghiệm lâm sàng (6).

Bổ sung vitamin D nên được dùng cho những người bị thiếu hormone này.

Phẫu thuật chỉnh hình, bao gồm cấy ghép thanh vào xương dài, có thể ổn định sự phát triển và ngăn ngừa gãy xương (2). Vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp tập trung vào việc duy trì sức mạnh cơ bắp bền vững giúp cải thiện chức năng.

Cấy ốc tai được chỉ định trong một số trường hợp trẻ khiếm thính.