Hội chứng Sturge-Weber là một chứng rối loạn mạch máu bẩm sinh đặc trưng bởi một bớt hình rượu vang trên mặt, một u mạch màng mềm não và các biến chứng về thần kinh (như co giật, thiếu máu não cục bộ, khuyết tật về trí tuệ). Chẩn đoán là lâm sàng. Điều trị triệu chứng.
Hội chứng Sturge-Weber là hội chứng thần kinh da xảy ra ở 1/20.000 người (1). Hội chứng Sturge-Weber không di truyền. Bệnh được gây bởi một đột biến soma (một thay đổi DNA xảy ra sau khi thụ thai ở tiền thân của vùng bị ảnh hưởng) trong gen GNAQ trên nhiễm sắc thể 9q21.
Hội chứng Sturge-Weber gây ra bất thường mao mạch gọi là bớt rượu vang (hoặc đôi khi bớt đen hoặc đánh dấu khi sinh) thường trán và mí mắt trên theo sự phân nhánh của dây 1 và/hoặc 2 của dây thần kinh sinh ba. Một tổn thương mạch máu tương tự—u mạch máu màng não mềm—xảy ra ở 90% số bệnh nhân khi nốt ruồi màu rượu vang liên quan đến mí mắt trên và mí mắt dưới ở một bên nhưng chỉ xảy ra ở 10% đến 20% số bệnh nhân khi chỉ bị thương tổn một mí mắt. Thông thường, u mạch màng mềm não và sắc tố là một bên, nhưng hiếm khi, bệnh nhân có bớt rượu vang nevi ở chỗ phân chia đầu tiên của thần kinh sinh ba và hai u mạch màng mềm não 1 bên.
Một bớt rượu vang có thể xuất hiện mà không có u mạch màng mềm não và các dấu hiệu thần kinh kèm theo; trong những trường hợp như vậy, mắt và mí mắt có thể có hoặc không có ảnh hưởng. Hiếm khi, một u mạch màng mềm não (leptomeningeal angioma) xảy ra mà không có bớt rượu vang và triệu chứng liên quan đến mắt.
© Springer Science+Business Media
Các biến chứng thần kinh bao gồm động kinh, thiếu máu não cục bộ (ví dụ liệt nửa người) và khuyết tật về trí tuệ.
Hội chứng Sturge-Weber cũng có thể gây ra tăng nhãn áp và hẹp mạch máu, có thể làm tăng nguy cơ biến cố mạch máu (như đột quỵ huyết khối, tắc mạch, nhồi máu).
Thường thì, bán cầu não liên quan dần dần bị teo nhỏ.
Tài liệu tham khảo
1. Comi AM: Sturge-Weber syndrome. Handb Clin Neurol 132:157-168, 2015 doi: 10.1016/B978-0-444-62702-5.00011-1
Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Sturge-Weber
Bớt rượu vang có thể thay đổi về kích thước và màu sắc, từ màu hồng nhạt đến tím đậm.
Động kinh xảy ra khoảng 75 đến 90% bệnh nhân và thường bắt đầu từ 1 tuổi trở lên. Các cơn co giật thường khu trú nhưng có thể trở nên toàn thân. Liệt nửa người bên đối diện với thần kinh cảng xảy ra ở 25 đến 50% bệnh nhân. Đôi khi liệt nửa người trở nên tồi tệ hơn, đặc biệt ở những bệnh nhân không thể kiểm soát cơn động kinh.
Khoảng 50% số bệnh nhân bị khuyết tật về trí tuệ và nhiều người có một số khó khăn trong việc học tập. Sự tiến triển có thể được trì hoãn.
Chứng tăng nhãn áp có thể xảy ra ngay khi sinh hoặc phát triển muộn hơn. Nhãn cầu có thể mở rộng và lồi ra khỏi ổ mắt (chứng mắt trâu).
Chẩn đoán hội chứng Sturge-Weber
MRI não hoặc CT sọ não
Chẩn đoán hội chứng Sturge-Weber được gợi ý bởi bớt rượu vang đặc trưng.
Chụp MRI sọ não với thuốc cản quang được sử dụng để kiểm tra u mạch màng mềm não, nhưng u mạch vẫn chưa thể hiện ở trẻ nhỏ. Nếu không có sẵn MRI, CT đầu có thể được thực hiện; nó có thể cho thấy vôi hóa ở vỏ não dưới u mạch màng não. Các vết vôi hóa đường ray hình cong song song nhìn thấy trên phim chụp X-quang hộp sọ như đã đề cập trong các tài liệu cũ hơn phát triển trong thời kỳ trưởng thành.
Khám thần kinh được thực hiện để kiểm tra các biến chứng về thần kinh, và khám mắt để kiểm tra các biến chứng mắt.
Điều trị hội chứng Sturge-Weber
Điều trị triệu chứng
Điều trị hội chứng Sturge-Weber tập trung vào điều trị các triệu chứng.
Thuốc chống động kinh và thuốc điều trị bệnh tăng nhãn áp được sử dụng. Đôi khi cắt bỏ bán cầu não được thực hiện nếu bệnh nhân có cơn động kinh khó trị.
Thuốc aspirin liều thấp thường được dùng, bắt đầu vào thời điểm chẩn đoán, để giúp ngăn ngừa đột quỵ or hoặc làm giảm chứng teo nửa bán cầu bằng cách ngăn ngừa huyết khối trong các mao mạch bất thường.
Quang nhiệt có chọn lọc (laser nhuộm xung) có thể làm sáng nevus rượu vang.
Những điểm chính
Hội chứng Sturge-Weber là một rối loạn mạch máu bẩm sinh được đặc trưng bởi nốt ruồi màu rượu vang ở mặt, u mạch màng não mềm và các biến chứng thần kinh.
Động kinh xảy ra khoảng 75 đến 90% bệnh nhân và thường bắt đầu từ 1 tuổi trở lên.
Khoảng 50% số bệnh nhân bị khuyết tật về trí tuệ và nhiều người có một số khó khăn trong việc học tập.
Chẩn đoán bằng cách ghi nhận nốt ruồi màu rượu vang đặc trưng và thực hiện hình ảnh não để kiểm tra u mạch màng não mềm.
Điều trị triệu chứng và dùng aspirin liều thấp để giúp ngăn ngừa đột quỵ.