Teo van ba lá là sự vắng mặt của van ba lá kèm theo thiểu sản tâm thất phải. Các dị tật liên quan thường gặp và bao gồm là thông liên nhĩ, thông liên thất, còn ống động mạch, hẹp van động mạch phổi và chuyển gốc động mạch. Triệu chứng bệnh gồm tím hoặc dấu hiệu suy tim. Tiếng tim thứ nhất (S1) đơn độc và có thể mạnh. Tiếng tim thứ 2 (S2) có thể tách đôi hoặc đơn độc. Hầu hết trẻ có tiếng thổi tại tim, bản chất của nó phụ thuộc vào sự có mặt của các dị tật liên quan. Chẩn đoán bằng siêu âm tim. Có thể cần phải thông tim. Điều trị triệt để bằng phẫu thuật.
(Xem thêm Tổng quan các dị tật tim mạch bẩm sinh.)
Teo van ba lá chiếm từ 1 đến 3% các dị tật tim bẩm sinh.
Loại phổ biến nhất (còn được gọi là teo ba lá cổ điển) bao gồm thông liên thất (VSD) và hẹp động mạch phổi, dẫn đến giảm lưu lượng máu phổi, áp lực nhĩ phải tăng lên và tạo shunt phải sang trái ở tầng nhĩ thông qua lỗ bầu dục hoặc thông liên nhĩ (ASD), gây biểu hiện tím (xem hình Teo van ba lá với liên quan bình thường với mạch máu lớn). Thông thường, chứng mất trương lực ba lá cổ điển liên quan đến VSD lớn và hẹp xung động nhẹ, dẫn đến quá tải tuần hoàn phổi.
Trong 12 đến 25% các trường hợp, có chuyển gốc động mạch kết hợp với thông liên thất và van động mạch phổi bình thường, với lưu lượng máu phổi không hạn chế được bơm trực tiếp từ tâm thất trái, thường dẫn đến suy tim và tăng áp phổi.
Do đó, lưu lượng máu đến phổi có thể tăng hoặc giảm với các dạng khác nhau của chứng mất trương lực ba lá.
Triệu chứng teo van ba lá với các đại động mạch tương quan bình thường.
Không có van ba lá và thất phải thiểu sản. Luôn có lỗ thông tại tầng nhĩ. AO = động mạch chủ; IVC = tĩnh mạch chủ dưới; LA = tâm nhĩ trái; LV = tâm thất trái; PA = động mạch phổi; PV = mạch phổi; RA = tâm nhĩ phải; RV = tâm thất phải; SVC = tĩnh mạch chủ trên. |
Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh teo van ba lá
Trẻ sơ sinh bị giảm lưu lượng máu phổi thường có xanh tím từ nhẹ đến trung bình khi mới sinh, tình trạng này tăng lên, đôi khi đột ngột, trong vài tháng đầu đời. Trẻ bị tăng lưu lượng máu đến phổi thường có dấu hiệu suy tim (ví dụ, thở nhanh, khó thở khi ăn, tăng cân kém, vã mỗ hôi) từ 4 đến 6 tuần.
© Springer Science+Business Media
Khám thực thể thường phát hiện tiếng tim thứ nhất nổi bật đơn lẻ (S1), tiếng tim thứ hai đơn lẻ (S2) trên những bệnh nhân bị hẹp van động mạch phổi rõ rệt hoặc các mạch máu lớn bị chuyển vị và tiếng thổi toàn tâm thu độ 2 đến 3/6 hoặc tiếng thổi tâm thu sớm của VSD ở bờ dưới xương ức bên trái (xem bảng Cường độ tiếng thổi ở tim). Tiếng thổi tâm thu tống máu của hẹp động mạch phổi hoặc tiếng thổi liên tục của ống động mạch có thể nghe ở phía trên bờ trái cạnh ức. Rung tâm thu ít khi thấy rõ. Tiếng rung tâm trương ở mỏm có thể nghe được nếu lưu lượng máu phổi tăng đáng kể. Xanh tím, khi xuất hiện trong > 6 tháng, có thể dẫn đến ngón tay dùi trống.
Chẩn đoán Atresia ba lá
X-quang ngực và ECG
Siêu âm tim
Luôn cần thông tim.
Chẩn đoán teo van ba lá được nghi ngờ bởi lâm sàng, được hỗ trợ bởi chụp X-quang ngực và ECG, và được xác định bởi siêu âm tim 2 chiều kết hợp siêu âm Doppler và siêu âm màu.
Ở dạng phổ biến nhất, chụp X-quang ngực cho thấy kích thước tim bình thường hoặc tăng ít, mở rộng tâm nhĩ phải và giảm tưới máu phổi. Thỉnh thoảng, bóng tim tương tự như tứ chứng Fallot (tim hình hia và cung động mạch phổi lõm). Mạch máu phổi có thể tăng đậm và tim to ở trẻ có kết hợp với chuyển gốc động mạch. ECG đặc trưng cho thấy trục trái (từ 0° và −90°) và tăng gánh thất trái. Trục trái thường không có ở bệnh nhân có kết hợp chuyển gốc động mạch. Giãn tâm nhĩ phải hoặc giãn nhĩ chung thường xuất hiện.
Thông tim có thể có lợi ích (đặc biệt ở trẻ lớn hơn) trước khi làm thủ thuật giảm nhẹ đầu tiên để xác định huyết động học và giải phẫu động mạch phổi.
Điều trị chứng Atresia ba lá
Đối với trẻ sơ sinh tím nặng, truyền prostaglandin E1.
hiếm khi cần nong bóng mở rộng vách liên nhĩ.
Các bước phẫu thuật
Hầu hết trẻ sơ sinh bị teo van ba lá mặc dù tím nhưng thích nghi tốt trong vài tuần đầu. Ở trẻ sơ sinh tím nặng, prostaglandin E1 (bắt đầu từ 0,05 đến 0,1 mcg/kg/phút truyền tĩnh mạch) để ngăn ngừa đóng ống động mạch hoặc để mở lại ống động mạch bị co thắt trước khi thông tim hoặc phẫu thuật.
Hiếm khi, Nong bóng mở rộng vách liên nhĩ có thể làm trong khi thông tim nhưng không phải luôn cần thiết, để làm giảm áp lực nhĩ phải và tạo điều kiện để shunt phải sang trái tại tầng nhĩ không bị hạn chế. Trong nong bóng mở rộng vách liên nhĩ, một ống thông có đầu bóng được đưa vào tâm nhĩ trái thông qua lỗ bầu dục. Bóng được bơm phồng với chất cản quang pha loãng và đột ngột kéo trở lại tâm nhĩ phải do đó làm rộng vách liên nhĩ. Thủ thuật ngay lập tức cải thiện bão hòa oxy trong máu động mạch hệ thống.
Một số trẻ sơ sinh kết hợp chuyển gốc động mạch và có dấu hiệu suy tim cần điều trị nội khoa (ví dụ thuốc lợi tiểu, digoxin, chất ức chế men chuyển).
Sửa chữa triệt để đòi hỏi phẫu thuật nhiều bước. Nếu cần can thiệp vào tình trạng thiếu oxy máu trong vòng 4 đến 8 tuần đầu tiên thì phải thực hiện phẫu thuật Blalock-Taussig-Thomas shunt sửa đổi (nối mạch động mạch hệ thống và động mạch phổi bằng ống nhân tạo).
Ở trẻ nhũ nhi bị quá tải tuần hoàn phổi và có dấu hiệu suy tim, có thể cần phẫu thuật thu hẹp động mạch phổi (band) để hạn chế lưu lượng máu phổi. Nếu trẻ sơ sinh vẫn ổn định và phát triển tốt, thủ thuật đầu tiên sẽ là thủ thuật Glenn hai hướng hoặc hemi-Fontan (nối giữa tĩnh mạch chủ trên và động mạch phổi phải) thực hiện từ 3 đến 6 tháng. Phẫu thuật Fontan sửa đổi sau đó được thực hiện, thường từ 1 tuổi đến 2 tuổi.
Phẫu thuật Fontan chuyển hướng dòng chảy tĩnh mạch chủ dưới trực tiếp tới động mạch phổi bằng cách sử dụng một vạt ngăn tạo ra bên trong tâm nhĩ phải (đường hầm bên) hoặc ống dẫn ngoài tim bỏ qua hoàn toàn nhĩ phải. Đầu gần động mạch phổi được thắt lại để ngăn dòng máu từ động mạch phổi lên, và mở rộng vách liên nhĩ cho phép cân bằng áp lực giữa nhĩ trái và nhĩ phải, trộn máu tự do giữa các buồng tim này. Một cửa sổ (mở nhỏ) thường được tạo ra giữa ống Fontan và tâm nhĩ phải. Shunt phải sang trái từ ống Fontan đến tâm nhĩ và tâm thất trái cho phép giảm áp suất tĩnh mạch hệ thống và cải thiện cung lượng tim, mặc dù giảm bão hòa oxy máu động mạch nhẹ. Cách tiếp cận này đã làm tăng tỉ lệ sống sót sớm lên > 90%, tỷ lệ sống sót 5 năm > 80% và 10 năm tới >70%.
Dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm trùng được khuyến cáo sử dụng trước phẫu thuật và ít nhất 6 tháng sau mỗi lần phẫu thuật và cho đến khi bệnh nhân vẫn còn tím hoặc còn tổn thương sót lại bên cạnh miếng vá phẫu thuật hoặc vật liệu giả.
Những điểm chính
Không có van ba lá, và tâm thất phải thiểu sản; những dị tật này gây tử vong, trừ khi có sự mở vách liên nhĩ cùng với thông liên thất và/hoặc còn ống động mạch.
Trẻ sơ sinh bị giảm lưu lượng máu trong phổi ngày càng trở nên tím nặng hơn; trẻ sơ sinh bị quá tải tuần hoàn phổi thường có suy tim (ví dụ như thở nhanh, khó thở khi ăn, tăng cân kém, vã mồ hôi).
Làm giảm xanh tím nặng trong thời kỳ sơ sinh bằng cách truyền prostaglandin E1 để giữ cho ống động mạch khai thông.
Điều trị triệt để đòi hỏi phẫu thuật.
Thông tin thêm
Sau đây là các tài nguyên tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers