Chuyển vị các động mạch lớn (trong trường hợp này là chuyển vị lệch phải) xảy ra khi động mạch chủ phát sinh trực tiếp từ tâm thất phải và động mạch phổi phát sinh từ tâm thất trái, dẫn đến tuần hoàn toàn thân và tuần hoàn phổi độc lập, song song; máu được cung cấp oxy không thể đến cơ thể trừ khi thông qua các lỗ nối giữa bên phải và bên trái của tim (ví dụ: lỗ bầu dục, thông liên thất [VSD]). Các triệu chứng chủ yếu là tím nặng ở trẻ sơ sinh và đôi khi suy tim, nếu có thông liên thất. Tiếng tim và tiếng thổi phụ thuộc vào sự hiện diện của các dị tật bẩm sinh liên quan. Chẩn đoán bằng siêu âm tim. Điều trị triệt để bằng phẫu thuật.
(Xem thêm Tổng quan các dị tật tim mạch bẩm sinh.)
Chuyển vị các động mạch lớn (TGA) là một thuật ngữ rộng bao gồm cả TGA lệch phải (d-TGA) và một dị tật hiếm gặp hơn gọi là TGA lệch trái (l-TGA).
d-TGA: Là một thể thường thấy trong đó động mạch chủ nằm bên phải và phía trước của động mạch phổi phát sinh từ tâm thất phải chứ không phải từ tâm thất trái.
l-TGA: Là một thể ít phổ biến hơn, động mạch chủ nằm bên trái và phía trước của động mạch phổi. Dị dạng này thường liên quan đến đảo ngược tâm thất do tình trạng vòng về bên trái của ống tim nguyên thủy, dẫn đến tình trạng thường được gọi là chuyển vị được điều chỉnh bẩm sinh.
Vì d-TGA cho đến nay là dạng phổ biến nhất nên nó thường được gọi đơn giản là chuyển vị. d-TGA được thảo luận trong chủ đề này và l-TGA được thảo luận ở nơi khác. Ngoài ra còn có các biến thể hiếm gặp khác của chuyển vị các động mạch lớn, nhưng d-TGA và l-TGA là phổ biến nhất.
Chuyển gốc động mạch (xem hình Chuyển gốc động mạch lớn) chiếm 5 đến 7% các dị tật tim bẩm sinh. Khoảng 30 đến 40% bệnh nhân có thông liên thất; 25% bệnh nhân có hẹp đường ra thất trái (hoặc hẹp van động mạch phổi hoặc dưới van động mạch phổi).
Chuyển gốc động mạch dạng dextro
Máu không được oxy hoá trở lại tim phải đi vào động mạch chủ, gây tím nặng. Máu được oxy hóa trở lại nhĩ trái và sẽ vào tuần hoàn phổi. RV là hypertrophied, và foramen ovale cho phép trộn tối thiểu. Áp suất tâm nhĩ là áp suất trung bình. AO = động mạch chủ; IVC = tĩnh mạch chủ dưới; LA = tâm nhĩ trái; LV = tâm thất trái; PA = động mạch phổi; PV = mạch phổi; RA = tâm nhĩ phải; RV = tâm thất phải; SVC = tĩnh mạch chủ trên. |
Sinh lý bệnh TGA
Tuàn hoàn phổi và tuần hoàn chủ tách biệt nhau trong chuyển gốc động mạch. Sau khi trở về tim phải, máu tĩnh mạch bão hòa oxy thấp được bơm vào tuần hoàn hệ thống mà không được oxy hóa trong phổi; máu được oxy hóa lại đi vào trái tim trở lại phổi chứ không nuôi cơ thể. Sự bất thường này không thích hợp đế sống sót, trừ khi máu bão hòa oxy thấp và máu được oxy hóa có thể trộn lẫn qua các lỗ thông ở một hoặc nhiều tầng vị trí (ví dụ, tầng nhĩ, tầng thất, hoặc tầng đại động mạch).
Triệu chứng và Dấu hiệu của TGA
Tím nặng xảy ra trong vòng vài giờ sau khi sinh, nhanh chóng dẫn đến toan chuyển hóa thứ phát bởi thiếu oxy tại mô. Bệnh nhân với thông liên nhĩ vừa hoặc lớn, thông liên thất lớn, còn ống động mạch, hoặc sự kết hợp các tổn thương trên có xu hướng đỡ tím hơn, nhưng các triệu chứng và dấu hiệu suy tim (như thở nhanh, khó thở, nhịp tim nhanh,vã mồ hôi, chậm tăng cân) có thể phát triển trong những tuần đầu tiên của cuộc đời.
Ngoại trừ tím toàn thân, khám lâm sàng thường là không có triệu chứng nổi bật. Không có tiếng thổi tại tim trừ khi có tổn thương khác kết hợp. Tiếng tim thứ hai (S2) đơn độc và to.
Chẩn đoánTGA
X-quang ngực và ECG
Siêu âm tim
Chẩn đoán chuyển gôc động mạch được nghi ngờ trên lâm sàng, được hỗ trợ bởi X-quang ngực và ECG, và xác định bởi siêu âm tim 2 chiều kết hợp siêu âm Doppler và siêu âm màu.
Chụp X-quang ngực, tim có hình trứng treo dây (egg on s string) do trung thất trên nhỏ. Điện tâm đồ cho thấy lệch trục phải và phì đại thất phải nhưng có thể bình thường đối với trẻ sơ sinh.
Hình ảnh do bác sĩ Jeanne Marie Baffa cung cấp.
Thông tim thường không cần thiết để chẩn đoán nhưng có thể được thực hiện để mở rộng lỗ thông tại tầng nhĩ (nong bằng bóng) hoặc để làm rõ bất thường động mạch vành phối hợp.
Điều trị TGA
Truyền Prostaglandin E1 (PGE1)
Đôi khi cần nong bóng mở rộng vách liên nhĩ
Sửa chữa bằng phẫu thuật
Trừ khi độ bão hòa oxy động mạch chỉ giảm nhẹ và thông liên nhĩ đủ lớn, truyền tĩnh mạch PGE1 để mở và duy trì ống động mạch; điều này làm tăng lưu lượng máu phổi, có thể thúc đẩy shunt trái sang phải, dẫn đến cải thiện oxy hóa máu hệ thống. Tuy nhiên, nếu lỗ bầu dục nhỏ, PGE1 có thể có tác dụng ngược lại bởi vì sự gia tăng máu trở về tâm nhĩ trái có thể gây đóng nắp của lỗ bầu dục, dẫn tới giảm pha trộn máu. Ngoài ra, mở ống động mạch có thể làm giảm lưu lượng máu toàn thân. Do đó, PGE1 phải được sử dụng thận trọng và bệnh nhân phải được theo dõi chặt chẽ.
Nhiễm toan chuyển hóa được điều trị bằng natri bicarbonate.
Phù phổi và suy hô hấp cần đến sự hỗ trợ thông khí cơ học.
Ngọc trai & cạm bẫy
|
Đối với trẻ sơ sinh tím nặng không đáp ứng ngay với trruyền PGE1 hoặc có lỗ bầu dục rất nhỏ, thông tim và nong bóng mở rộng vách liên nhĩ (thủ thuật Rashkind) có thể cải thiện ngay lập tức sự bão hòa ôxy động mạch. Một ống thông có đầu bóng được đưa vào trong tâm nhĩ trái qua lỗ bầu dục. Bóng được bơm phồng với chất cản quang pha loãng và đột ngột kéo trở lại tâm nhĩ phải để mở rộng vách liên nhĩ. Thủ thuật trên có thể được thực hiện tại giường với sự hướng dẫn của siêu âm tim là biện pháp thay thế cho việc phải đưa trẻ đến phòng thông tim.
Phục hồi dứt điểm d-TGA là phẫu thuật chuyển đổi động mạch (Jatene), thường được thực hiện trong tuần đầu tiên của cuộc đời. Đầu gần của các động mạch lớn được cắt ngang, các động mạch vành được cấy ghép vào gốc động mạch phổi ban đầu mà sau đó nó sẽ trở thành gốc động mạch chủ, động mạch chủ được kết nối với tâm thất trái và động mạch phổi được kết nối với tâm thất phải. Tỷ lệ sống sót sau phẫu thuật là > 95%. Lỗ thông liên thất được vá ngay trrong phẫu thuật này trừ khi lỗ nhỏ và không có ý nghĩa huyết động. Hẹp động mạch tự nhiên là vấn đề khó trừ khi nó nhẹ vì hẹp động mạch phổi sẽ trở thành hẹp động mạch chủ sau khi phẫu thuật chuyển động mạch. Nếu hẹp động mạch phổi vừa hoặc nặng, cần phải cân nhắc các lựa chọn phẫu thuật khác.
Do những khó khăn về kỹ thuật trong việc ghép động mạch vành ở trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh, thủ thuật chuyển động mạch không thể được thực hiện trước đầu những năm 1980 (1). Trước thời đại đó, bệnh nhân mắc D-TGA được điều trị bằng phẫu thuật "chuyển tâm nhĩ", được gọi là thủ thuật Mustard hoặc Senning. Phẫu thuật này tái tạo vách ngăn tâm nhĩ và đặt một vách ngăn trong tâm nhĩ để chuyển hướng tĩnh mạch chủ trên và tĩnh mạch chủ dưới trở về tâm thất trái và tĩnh mạch phổi trở về tâm thất phải. Có nhiều người lớn với D-TGA sinh trước năm 1980 đã được sửa chữa này (2, 3). Tuy nhiên, những bệnh nhân này có tỷ lệ rất cao do di chứng lâu dài là rối loạn chức năng của hệ thống tâm thất phải, rối loạn nhịp nhĩ và các chướng ngại vật có vách ngăn. Do những di chứng đó, thủ thuật thông tắc động mạch đã trở thành phương pháp được ưa chuộng một khi nó khả thi về mặt kỹ thuật.
Dự phòng viêm nội tâm mạc được khuyến nghị trước phẫu thuật nhưng chỉ cần phải có trong 6 tháng đầu sau khi phục hồi trừ khi có khiếm khuyết tồn dư gần miếng vá phẫu thuật hoặc vật liệu giả.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Castaneda AR, Norwood WI, Jonas RA, et al: Transposition of the great arteries and intact ventricular septum: Anatomical repair in the neonate. Ann Thorac Surg 38:438–443, 1984. doi: 10.1016/s0003-4975(10)64181-1
2. Kempny A, Dimopoulos K, Uebing A, et al: Outcome of cardiac surgery in patients with congenital heart disease in England between 1997 and 2015. PLoS One 12(6):e0178963, 2017 doi:10.1371/journal.pone.01789631
3. Meadows AK: Transposition of the Great Arteries after Mustard/Senning Repair. Adult Congenital Heart Association 15 tháng năm 2016. Truy cập ngày 3 tháng 11 năm 2011. https://www.achaheart.org/your-heart/health-information/transposition-of-the-great-arctures- after-mustardsenning-repair/
Những điểm chính
Trong chuyển vị các động mạch lớn (d-TGA) lệch phải, động mạch chủ phát sinh từ tâm thất phải và động mạch phổi phát sinh từ tâm thất trái, dẫn đến tuần hoàn phổi và tuần hoàn toàn thân độc lập.
d-TGA không tương thích với sự sống trừ khi sự trộn lẫn các hệ tuần hoàn xảy ra thông qua lỗ thông liên nhĩ và/hoặc thông liên thất, hoặc một ống thông.
Tím nặng xảy ra trong vòng vài giờ sau khi sinh, nhanh chóng dẫn đến toan chuyển hóa; thường không có tiếng thổi trừ khi có bất thường khác.
Tím được cải thiện bằng cách truyền tĩnh mạch prostaglandin E1 để giữ ống động mạch mở và có thể cần thông tim nong bóng mở rộng lỗ bầu dục.
Phẫu thuật sửa chữa được thực hiện trong tuần đầu tiên.
Thông tin thêm
Sau đây là các tài nguyên tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers