Bệnh Hirschsprung là một dị tật bẩm sinh bao gồm không có sự tồn tại của tế bào thần kinh (và do đó mất khả năng phân bố thần kinh) ở ruột dưới, thường giới hạn ở đại tràng, dẫn đến tắc một phần hoặc toàn bộ về mặt chức năng. Triệu chứng là táo bón và chướng bụng. Chẩn đoán có thể được gợi ý bằng cách đánh giá bằng thuốc xổ bari; chẩn đoán xác định đòi hỏi phải sinh thiết trực tràng (sinh thiết hút hoặc sinh thiết phẫu thuật). Đo áp lực hậu môn có thể giúp đánh giá và phát hiện tình trạng giãn cơ vòng hậu môn trong khi bóng trực tràng căng ra. Điều trị là phẫu thuật.
(Xem thêm Tổng quan về dị tật tiêu hóa bẩm sinh.)
Bệnh Hirschsprung là do sự vắng mặt bẩm sinh của đám rối hạch tự động Meissner và Auerbach (aganglionosis) trong thành ruột. Tỷ lệ mắc ước tính là 1 trên 5000 ca sinh sống (1). Bệnh thường giới hạn ở đoạn xa đại tràng (75% số trường hợp) nhưng có thể liên quan đến toàn bộ đại tràng (3% đến 10% số trường hợp) hoặc thậm chí toàn bộ ruột già và ruột non; vùng bị cắt dây thần kinh luôn tiếp giáp nhau (2). Nam giới thường bị ảnh hưởng (nam:nữ tỷ lệ 4:1) trừ khi vô hạch toàn bộ đại tràng, khi đó không có sự khác biệt giới tính.
Nguyên nhân của chứng mất hạch được cho là do không có di cư các tế bào thần kinh tiền thân từ mào thần kinh. Có một thành phần di truyền quan trọng gây ra rối loạn này và ít nhất 12 đột biến gen khác nhau có liên quan đến Hirschsprung. Khả năng xảy ra bệnh tật giữa các thành viên trong gia đình tăng lên cùng với sự gia tăng chiều dài của ruột – 3 đến 8% đối với vô hạch ở đoạn xa đại tràng và tới 20% đối với vô hạch toàn bộ đại tràng. 20% đến 25% số bệnh nhân mắc bệnh Hirschsprung có một dị tật bẩm sinh khác và 15% số bệnh nhân có bất thường về di truyền (hội chứng Down là phổ biến nhất). Khoảng 20% số bệnh nhân mắc hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh cũng mắc bệnh Hirschsprung; dạng kết hợp này được gọi là hội chứng Haddad. Các rối loạn khác liên quan đến bệnh Hirschsprung bao gồm hội chứng Waardenburg, hội chứng Bardet-Biedl, hội chứng Goldberg-Shprintzen và chứng giảm sản sụn-tóc.
Ngọc trai & cạm bẫy
|
Nhu động ruột liên quan đến sự mất hoặc bất thường của các đoạn ruột dẫn đến co thắt cơ trơn liên tục và tắc nghẽn một phần hoặc toàn bộ ruột do sự tích tụ các chất chứa trong ruột và sự giãn nở lớn của ruột đoạn gần, nơi mà sự phân bố thần kinh vẫn bình thường. Các tổn thương mất đoạn gần như không bao giờ xảy ra.
Tài liệu tham khảo chung
1. Mueller JL, Goldstein AM: The science of Hirschsprung disease: What we know and where we are headed. Semin Pediatr Surg 31(2):151157, 2022 doi:10.1016/j.sempedsurg.2022.151157
2. Urla C, Lieber J, Obermayr F, et al: Surgical treatment of children with total colonic aganglionosis: functional and metabolic long-term outcome. BMC Surg 18(1):58, 2018 Xuất bản ngày 15 tháng 8 năm 2018. doi:10.1186/s12893-018-0383-6
Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh Hirschsprung
Bệnh nhân thường xuất hiện các triệu chứng sớm sau khi sinh nhưng một số trường hợp không biểu hiện gì cho đến tuổi lớn hơn hoặc thậm chí khi trưởng thành.
Thông thường, hầu hết tất cả trẻ sơ sinh đều thải phân su trong 24 giờ đầu đời. Khoảng 50% đến 90% số trẻ sơ sinh mắc bệnh Hirschsprung không thải phân su trong 48 giờ đầu đời. Trẻ sơ sinh có rối loạn, chướng bụng, và cuối cùng, nôn ói là biểu hiện của tắc nghẽn đường ruột ở xa. Đôi khi, trẻ sơ sinh bị rối loạn vô hạch đoạn ngắn chỉ có táo bón nhẹ hoặc không liên tục, kèm theo các đợt tiêu chảy nhẹ, dẫn đến chẩn đoán muộn.
Ở trẻ lớn hơn, các triệu chứng và dấu hiệu có thể bao gồm chán ăn, táo bón, khó đi đại tiện, và khi khám trực tràng, trực tràng trống rỗng do phân nằm ở vị trí cao hơn và khi rút ngón tay kiểm tra thấy có rất nhiều phân bài xuất ra (dấu hiệu vụ nổ). Trẻ nhũ nhi có thể chậm tăng trưởng. Ít gặp hơn, trẻ sơ sinh có thể có mặt Viêm đại tràng Hirschsprung.
Chẩn đoán bệnh Hirschsprung
Thụt barit
Hút trực tràng hoặc sinh thiết bằng phẫu thuật
Đo áp lực trực tràng
Chẩn đoán bệnh Hirschsprung nên được thực hiện càng sớm càng tốt. Bệnh càng không được điều trị thì nguy cơ phát triển viêm ruột do Hirschsprung càng cao, một biến chứng có thể tối cấp và gây tử vong. Hầu hết các bệnh nhân đều có thể được chẩn đoán vào giai đoạn sớm.
© Springer Science+Business Media
Cách tiếp cận ban đầu thường là bằng thụt dung dịch barium và/hoặc sinh thiết hút niêm mạc trực tràng. (Không nên dùng thuốc xổ bari ở những bệnh nhân nghi ngờ bị viêm ruột Hirschsprung vì nguy cơ thủng.) Thụt barium có thể cho thấy một sự thay đổi đường kính của dại tràng giữa vùng đại tràng giãn, thông thường là có hạch thần kinh với đoạn hẹp (thiếu các hạch thần kinh). Thụt barium cần phảiđược thực hiện mà không cần chuẩn bị trước, điều này có thể làm giãn đoạn bất thường và làm giảm áp lực của đại tràng gần, khiến xét nghiệm không có giá trị chẩn đoán. Bởi vì các dấu hiệu đặc trưng có thể không xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh nên cần chụp X-quang sau hút thai 24 giờ; nếu ruột kết vẫn chứa đầy bari thì có khả năng mắc bệnh Hirschsprung.
Sinh thiết hút niêm mạc trực tràng có thể cho thấy sự vắng mặt của các tế bào hạch thần kinh. Nhuộm Acetylcholinesterase có thể được thực hiện để làm nổi bật các thân dây thần kinh mở rộng; nhuộm calretinin có thể được thực hiện để phát hiện sự vắng mặt của sự phân bố dây thần kinh ở niêm mạc (1).
Một số trung tâm cũng có thể thực hiện đo áp lực trực tràng, điều này thường cho thấy tình trạng không có giãn cơ vòng hậu môn trong khi bơm bóng vào trực tràng, đây là đặc điểm của phân bố thần kinh bất thường.
Chẩn đoán xác định đòi hỏi phải sinh thiết bằng phẫu thuật hoặc hút sinh thiết trực tràng và sau đó là sinh thiết bằng phẫu thuật để lập bản đồ mức độ bệnh và từ đó lên kế hoạch điều trị bằng phẫu thuật.
Xét nghiệm di truyền không phải là xét nghiệm thường quy nhưng có thể được thực hiện nếu đánh giá cho thấy các biểu hiện của hội chứng di truyền hoặc trong các trường hợp không có hạch toàn bộ đại tràng.
Ngọc trai & cạm bẫy
|
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Guinard-Samuel V, Bonnard A, De Lagausie P, et al: Calretinin immunohistochemistry: a simple and efficient tool to diagnose Hirschsprung disease. Mod Pathol 22(10):1379-1384, 2009 doi:10.1038/modpathol.2009.110
Điều trị bệnh Hirschsprung
Sửa chữa bằng phẫu thuật
Điều trị bệnh Hirschsprung là phẫu thuật sửa chữa bằng cách đưa ruột có hạch thần kinh bình thường tới hậu môn cùng với việc bảo tồn cơ thắt hậu môn. Ở trẻ sơ sinh, đây thường là một thủ thuật 2 giai đoạn bắt đầu với một đoạn gần với đoạn đại tràng để giải phóng đại tràng. Sau đó, trẻ sơ sinh được chuẩn bị để bước vào giai đoạn 2 của phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ phần vô hạch của đại tràng và phương pháp kéo đoạn ruột được thực hiện. Tuy nhiên, nhiều trung tâm hiện đang thực hiện giai đoạn 1 trong thời kỳ sơ sinh để điều trị các trường hợp vô hạch đoạn ruột ngắn. Kết quả phẫu thuật nội soi cũng tương tự như phương pháp mở và rút ngắn thời gian nằm viện, bắt đầu cho ăn sớm hơn, và giảm đau.
Sau khi sửa chữa toàn bộ, tiên lượng tốt, mặc dù một số trẻ sơ sinh có bất thường nhu động mạn tính với táo bón, tắc nghẽn, hoặc cả hai.
Những điểm chính
Sự bất thường hạch thần kinh bẩm sinh ảnh hưởng đến đoạn xa của đại tràng, và ít hơn các vùng lớn hơn của đại tràng và thậm chí cả ruột non.
Trẻ sơ sinh thường có những biểu hiện tắc nghẽn đường ruột, chẳng hạn như táo bón nặng, chướng bụng, và nôn.
Các kết quả chụp đại tràng có bari (được thực hiện mà không cần chuẩn bị trước) và đo áp lực hậu môn trực tràng có giá trị gợi ý chẩn đoán cao; chẩn đoán được xác nhận bởi sinh thiết trực tràng.
Phân đoạn bị ảnh hưởng được cắt bỏ phẫu thuật.
Viêm ruột Hirschsprung (Megacolon nhiễm độc)
Viêm ruột trong bệnh Hirschsprung là một biến chứng nguy hiểm đến tính mạng bệnh Hirschsprung dẫn đến giãn đại tràng, thường đi kèm với nhiễm khuẩn huyết và sốc.
Nguyên nhân của viêm ruột kết trong Hirschsprung thường là thứ phát do đại tràng bj giãn bởi tình trạng tắc nghẽn, làm thành ruột mỏng đi, sự phát triển vi khuẩn quá mức và chuyển vị của vi khuẩn đường ruột. Nhiễm khuẩn hoặc sốc có thể xảy ra (thường xuyên hơn khi toàn bộ đại tràng bị ảnh hưởng bởi Hirschsprung), và tử vong có thể xảy ra nhanh chóng; tỷ lệ tử vong khoảng 1%. Theo dõi sát trẻ sơ sinh bị bệnh Hirschsprung là cần thiết.
Viêm ruột do Hirschsprung thường hay xảy ra nhất trong vài tháng đầu đời trước khi điều trị phẫu thuật nhưng có thể xảy ra sau phẫu thuật, đặc biệt là trong năm đầu tiên sau phẫu thuật. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có nhiều nguy cơ bị biến chứng này sau phẫu thuật. Trẻ thường biểu hiện bằng sốt, chướng bụng, tiêu chảy (có thể có máu), và, sau đó là táo bón nặng.
Thuốc xổ bari không nên được thực hiện ở những bệnh nhân nghi ngờ bị viêm ruột do Hirschsprung vì nguy cơ thủng ruột.
Điều trị ban đầu viêm ruột trong Hirschsprung là bù nước và điện giải, giải áp trong lòng ruột bằng sonde dạ dày và trực tràng và kháng sinh phổ rộng để bao gồm vùng phủ cả kị khí (ví dụ phối hợp ampicillin, gentamicin và metronidazole; meropenem đơn trị liệu; hoặc piperacillin/tazobactam). Một số chuyên gia khuyên nên làm sạch đại tràng bằng thụt dung dịch muối ở trẻ sơ sinh không bị bệnh nặng, nhưng điều này phải được thực hiện cẩn thận để không làm tăng áp lực đại tràng và gây thủng.
Phẫu thuật là phương pháp điều trị cần thiết cho trẻ sơ sinh chưa trải qua phẫu thuật sửa chữa, cũng như trẻ sơ sinh bị thủng hoặc hoại tử ruột. Đối với trẻ sơ sinh có thể ổn định, liệu pháp phẫu thuật dứt điểm có thể được thực hiện thay cho cách tiếp cận tiêu chuẩn trước đây là cắt hồi tràng hoặc cắt đại tràng. Phương pháp tiếp cận tiêu chuẩn trước đây nên được thực hiện ở những người bị bệnh nặng.