Chứng đầu to (phì đại não) là chu vi đầu > 2 độ lệch chuẩn so với tuổi trung bình (1, 2).
(Xem thêm Giới thiệu về bất thường sọ mặt và cơ xương bẩm sinh và Tổng quan về các Bất thường sọ mặt bẩm sinh.)
Có hai loại tật đầu to:
Đầu to không cân xứng
Đầu to cân xứng
Trong đầu to không cân xứng, đầu lớn hơn so với kích thước của đứa trẻ; những đứa trẻ bị ảnh hưởng có nguy cơ rối loạn tâm thần phổ tự kỷ, khuyết tật phát triển và động kinh.
Trong tật đầu to cân xứng, kích thước đầu phù hợp với kích cỡ cơ thể (ví dụ đầu lớn có liên quan đến tầm vóc lớn), và một hội chứng tăng trưởng (ví dụ tăng hormon tăng trưởng) cần được xem xét.
Đầu to bất thường có thể là do một bộ não lớn (phì đại não), não úng thủy, chứng dày xương sọ, hoặc các bệnh lý khác. Những bệnh lý này có thể là kết quả của rối loạn di truyền hoặc rối loạn mắc phải của đứa trẻ trước hoặc sau khi sinh (3).
Tài liệu tham khảo chung
1. Cogulu O, Aykut A, Kutukculer N, et al: Two cases of macrocephaly and immune deficiency. Clin Dysmorphol 16(2):81–84, 2007. doi: 10.1097/MCD.0b013e3280464ee6
2. Fenichel, Gerald M: Clinical Pediatric Neurology: A Signs and Symptoms Approach, ed. 6. Philadelphia, Saunders/Elsevier, 2009, tr. 369.
3. Strassburg HM: Macrocephaly is not always due to hydrocephalus. J Child Neurol 4 Suppl:S32–S40, 1989. doi: 10.1177/0883073889004001s07
Chẩn đoán
Trước sinh, siêu âm
Sau sinh, khám thực thể, bao gồm đo chu vi đầu và chụp MRI sọ não
Xét nghiệm di truyền
Trước khi sinh, chẩn đoán tật đầu to đôi khi được thực hiện bằng siêu âm thường quy thực hiện vào ba tháng thứ hai của thai kỳ hoặc đầu ba tháng thứ ba của thai kỳ.
Sau sinh, đánh giá nên bao gồm tiền sử gia đình 3 thế hệ, đánh giá về phát triển và thần kinh, khám lâm sàng, đánh giá tình trạng bất đối xứng của chi và các tổn thương da và chụp MRI não. Đôi khi tật đầu to không cân xứng có tính chất gia đình và không kèm theo các dị tật khác, biến chứng, hoặc chậm phát triển; tình trạng này di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thuòng, do đó, ít nhất một người cha/mẹ trẻ có chu vi đầu lớn. Các chẩn đoán cần được xem xét bao gồm bệnh u xơ thần kinh type 1, hội chứng Fragile X, hội chứng Sotos, và các rối loạn dự trữ tiêu thể.
Một nhà di truyền học lâm sàng nên đánh giá những bệnh nhân bị ảnh hưởng ngay cả trong những trường hợp dị tật bẩm sinh đơn độc rõ ràng. Phân tích vi mảng nhiễm sắc thể thường, xét nghiệm gen cụ thể hoặc xét nghiệm bảng gen rộng hơn nên được xem xét khi đánh giá bệnh nhân có tật đầu to. Nếu kết quả của các xét nghiệm này không có khả năng chẩn đoán, thì nên phân tích toàn bộ trình tự exome.
Đánh giá phát triển cần được thực hiện để xác định nhu cầu có bất kỳ can thiệp nào để tối ưu hóa kết quả phát triển.
Điều trị
Sửa chữa bằng phẫu thuật
Hiện nay, phần lớn các dị tật sọ mặt này được điều trị bằng phẫu thuật với mục tiêu phục hồi chức năng và cải thiện diện mạo thẩm mỹ. Điều trị và quản lý được thực hiện tốt nhất tại các trung tâm y tế cấp ba bởi các nhóm đa ngành có khả năng giải quyết tất cả các triệu chứng do dị tật bẩm sinh gây ra.
Các biến chứng thứ phát (ví dụ, tăng áp lực nội sọ, giảm thị lực, lệch lạc răng, khó nói) nên được các bác sĩ chuyên khoa thích hợp xử trí.