Hội chứng Alagille

20p.12

Tắc mật, tụt huyết áp, dị thường tim, hẹp động mạch phổi, đốt sống hình bướm,

Hội chứng Angelman

Nhiễm sắc thể mẹ ở 15q11

Động kinh, thất điều, cười liên tục, vẫy tay, khiếm khuyết trí tuệ trầm trọng

Hội chứng DiGeorge (Bất thường DiGeorge, hội chứng tim mặt, hội chứng túi họng, thiểu sản tuyến úc)

22q11,21

Thiểu sản hoăc không có tuyến ức và tuyến cận giáp, bất thường tim, sứt môi, khuyết tật trí tuệ, các vấn đề tâm thần

Hội chứng Langer-Giedion (hội chứng trichorhinophalangeal loại II)

8q24.1

Lồi xương, mấu trên não hình nón, lông thưa, mũi hình củ hành, điếc, khuyết tật trí tuệ

Hội chứng Miller-Dieker

17p13.3

Não mịn; mũi ngắn lật; chậm phát triển thể chất trầm trọng; động kinh; khiếm khuyết về trí tuệ trầm trọng

Hội chứng Prader-Willi

Nhiễm sắc thể từ bố ở 15q11

Trong thời thơ ấu: Trong thời thơ ấu: giảm trương lực cơ, ăn kém, không phát triển

Ở trẻ nhỏ và thanh thiếu niên: Béo phì, suy sinh dục, bàn tay và bàn chân nhỏ, khuyết tật trí tuệ, hành vi ám ảnh cưỡng chế

Hội chứng Rubinstein-Taybi

16p13−

Ngón chân cái rộng và ngón chân to, mũi to nổi bật, khuyết tật về trí tuệ

Hội chứng Smith-Magenis

17p11.2

Hẹp hộp sọ, thiểu sản vùng mặt giữa, cằm nhô, giọng khàn, tầm vóc thấp, khiếm tật về trí tuệ

Hội chứng Williams

7q11,23

Hẹp động mạch chủ, khiếm khuyết trí tuệ, gương mặt người lùn, tăng calci huyết thoáng qua ở trẻ sơ sinh