Hội chứng Chédiak-Higashi là một rối loạn suy giảm miễn dịch di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, được đặc trưng bởi sự suy giảm khả năng ly giải của vi khuẩn bị thực bào, dẫn đến nhiễm trùng đường hô hấp và các bệnh nhiễm trùng khác tái phát và bệnh bạch tạng ở mắt và da. Xét nghiệm di truyền cho đột biến có thể khẳng định chẩn đoán. Điều trị bao gồm dự phòng kháng sinh, interferon gamma và đôi khi corticosteroid. Đôi khi cấy ghép tế bào gốc có thể chữa bệnh.
(Xem thêm Tổng quan các rối loạn về miễn dịch và Cách tiếp cận với bệnh nhân có rối loạn miễn dịch.)
Hội chứng Chédiak-Higashi là một bệnh lưỡng cực hiếm gặp, autosomal rối loạn suy giảm miễn dịch cơ bản có liên quan đến các khiếm khuyết tế bào thực bào. Hội chứng là do đột biến trong LYST (điều hòa vận chuyển lysosom; còn được gọi là gen CHS1). Các hạt lysosome khổng lồ phát triển trong bạch cầu trung tính và các tế bào khác (ví dụ, tế bào bạch cầu, tế bào thần kinh Schwann). Các lysosome bất thường không thể kết hợp với phagosomes, vì vậy vi khuẩn ăn phải không thể được ly giải bình thường.
Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Chédiak-Higashi
Các kết quả lâm sàng của hội chứng Chédiak-Higashi bao gồm bệnh bạch tạng mắt và nhạy cảm với các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp và các bệnh nhiễm khuẩn khác.
Ở khoảng 80% bệnh nhân, xảy ra giai đoạn tăng tốc, sốt, vàng da, gan lách to, hạch bạch huyết, giảm ba dòng, tạng chảy máu, và thay đổi thần kinh. Một khi giai đoạn tăng tốc xảy ra, hội chứng thường gây tử vong trong vòng 30 phút.
Chẩn đoán Hội chứng Chédiak-Higashi
Xét nghiệm di truyền
Giảm bạch cầu trung tính, giảm độc của tế bào NK, và tăng gamaglobulin là phổ biến.
Xét nghiệm máu ngoại vi đối với các hạt khổng lồ trong bạch cầu trung tính và các tế bào khác; một mẫu xét nghiệm tủy xương cho các thể khuyếch đại khổng lồ trong tế bào tiền thân bạch cầu.
Chẩn đoán hội chứng Chédiak-Higashi có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền với đột biến LYST.
Bởi vì rối loạn này rất hiếm, không cần sàng lọc người thân trừ phi nghi ngờ lâm sàng là cao. Ngay cả khi anh chị em là người mang mầm bệnh, khả năng họ gặp phải một người mang mầm bệnh khác và có con là cực kỳ thấp.
Điều trị Hội chứng Chédiak-Higashi
Chăm sóc hỗ trợ bằng cách sử dụng thuốc kháng sinh, interferon gamma và đôi khi là corticosteroid
Ghép tế bào gốc tạo máu
Kháng sinh dự phòng có thể giúp ngăn ngừa nhiễm trùng, và interferon gamma có thể giúp khôi phục lại một số chức năng của hệ miễn dịch. Liều nạp của corticosteroid và cắt lách đôi khi làm thuyên giảm thoáng qua của hội chứng Chédiak-Higashi.
Tuy nhiên, trừ khi sự ghép tế bào gốc tạo huyết được thực hiện, phần lớn bệnh nhân tử vong với hội chứng Chédiak-Higashi vì nhiễm trùng ở tuổi lên 7. Việc cấy ghép tủy xương cùng kháng nguyên bạch cầu người (HLA) không phân đoạn sau khi điều trị bằng hóa trị liệu giảm tế bào có thể được chữa khỏi. Tỷ lệ sống sau khi ghép năm năm là khoảng 60%.