Tứ chứng Fallot bao gồm 4 đặc điểm: thông liên thất lớn, tắc nghẽn đường ra thất phải, hẹp van xung động, phì đại thất phải và động mạch chủ đè lên. Triệu chứng bao gồm tím, khó thở khi ăn, tăng trưởng kém, và cơn tím (xảy ra đột ngột, cơn tím nghiêm trọng có thể gây tử vong). Một tiếng thổi tâm thu mạnh ở bờ trên bên trái xương ức với tiếng tim thứ hai (S2) là phổ biến. Chẩn đoán bằng siêu âm tim. Điều trị triệt để bằng phẫu thuật.
(Xem thêm Tổng quan các dị tật tim mạch bẩm sinh.)
Tứ chứng Fallot (xem hình Tứ chứng Fallot) chiếm 7 đến 10% số dị tật tim bẩm sinh. Các bất thường liên quan bao gồm: quai động mạch chủ quay phải (25%), bất thường giải phẫu động mạch vành (5%-10%), hẹp nhánh động mạch phổi, xuất hiện tuần hoàn bàng hệ chủ phổi, còn ống động mạch, thông sàn nhĩ thất toàn bộ, thông liên nhĩ, thông liên thất (VSD) phần cơ kết hợp, và hở van động mạch chủ.
Tứ chứng Fallot
Lưu lượng máu đến phổi giảm, thất phải bị phì đại và máu không được bão hòa oxy đi vào động mạch chủ. Áp lực tâm thu ở thất phải, thất trái và động mach chủ là như nhau. Mức độ giảm bão hòa oxy trong động mạch phụ thuộc mức độ hẹp nặng của đường ra thất phải. Áp suất tâm nhĩ là áp suất trung bình. AO = động mạch chủ; IVC = tĩnh mạch chủ dưới; LA = tâm nhĩ trái; LV = tâm thất trái; PA = động mạch phổi; PV = mạch phổi; RA = tâm nhĩ phải; RV = tâm thất phải; SVC = tĩnh mạch chủ trên. |
Sinh lý bệnh của tứ chứng Fallot
Thông liên thất trong tứ chứng Fallot thường được mô tả như là một dạng lệch trục, vì vách ngăn bị đẩy ra trước. Vách ngăn này di chuyển vào đường ra của phổi, thường dẫn đến tắc nghẽn và giảm sản của các cấu trúc hạ lưu, bao gồm van động mạch phổi, động mạch phổi chính và động mạch phổi. Thông liên thất (VSD) thường lớn; do đó, áp suất tâm thu ở tâm thất phải và trái (và ở động mạch chủ) là như nhau. Sinh lý bệnh phụ thuộc vào mức độ tắc nghẽn dòng máu ra khỏi thất phải. Tắc nghẽn nhẹ thì có thể dẫn đến shunt từ trái sang phải qua thông liên thất; Tắc nghẽn nặng gây ra shunt từ phải sang trái, dẫn đến giảm bão hòa oxy máu động mạch hệ thống (tím) và không đáp ứng với cung cấp oxy.
Bệnh tím
Ở một số trẻ bị tứ chứng Fallot không được điều trị, thường từ sau vài tháng đến trước 2 tuổi, đột ngột xuất hiện cơn tím nặng và giảm oxy (xanh tím đậm), có thể gây tử vong. Cơn tím thường khởi phát bởi bất kì yếu tố nào làm giảm nhẹ độ bão hòa oxy (như khóc, đại tiện) hoặc giảm sức cản mạch hệ thống đột ngột (khi chơi, dẫy đạp chân khi thức giấc) hoặc khi xuất hiện đột ngột nhịp tim nhanh hoặc giảm thể tích tuần hoàn.
Cơ chế của hiện tượng cơn tăng xanh tím vẫn chưa chắc chắn, nhưng một số yếu tố có thể quan trọng trong việc gây tăng luồng thông từ phải sang trái và giảm độ bão hòa oxy trong máu động mạch. Các yếu tố bao gồm
Tăng tắc nghẽn lối ra của thất phải
Tăng sức cản ở mạch máu phổi
Giảm sức cản toàn thân
Những yếu tố này dẫn đến một vòng luẩn quẩn do giảm PO2 động mạch ban đầu gây ra, kích thích trung tâm hô hấp và gây ra chứng thở nhanh sâu và tăng trương lực adrenergic. Các catecholamine trong máu tăng sẽ kích thích tăng co bóp tim, điều đó làm tăng sự tắc nghẽn của dòng máu.
Các triệu chứng và dấu hiệu của tứ chứng Fallot
Trẻ sơ sinh bị tắc nghẽn nặng đường ra thất phải (hoặc teo tit) có biểu hiện tím nặng và khó thở khi ăn, dẫn đến tăng cân kém. Trẻ sơ sinh bị tắc nghẽn nhẹ có thể không biểu hiện tím khi nằm yên.
Cơn tím có thể bị khởi phát khi vận động và có đặc điểm tăng thông khí (thở nhanh và sâu), kích thích và khóc kéo dài, tím tăng hoặc không tím, và giảm cường độ tiếng thổi. Cơn tím thường xảy ra ở trẻ nhỏ; tần suất cao nhất là từ 2 đến 4 tháng. Cơn tím nặng có thể gây giảm vận động, co giật, đôi khi tử vong. Trong quá trình chơi, một số trẻ lớn có thể ngồi xổm, tư thể này làm tăng sức cản mạch hệ thống và áp lực động mạch chủ, điều này làm giảm shunt từ phải sang trái qua thông liên thất và do đó làm tăng độ bão hòa oxy của động mạch.
Khi nghe tim thường thấy tiếng thổi giữa thì tâm thu cường độ 3/6 đến 5/6 (thổi tâm thu tống máu) (xem bảng Cường độ tiếng thổi của tim) và tiếng thứ hai S2 tách đôi cố định ở phía trên bờ trái xương ức. Tiếng thổi trong tứ chứng Fallot luôn do hẹp phổi; lỗ thông liên thất không gây tiếng thổi vì nó lớn và không có chênh lệch áp lực. Do đó, khi tắc nghẽn đường ra phổi trở nên nặng hơn, tiếng thổi trở nên nhẹ hơn. Tiếng tim thứ hai (S2) thường đơn lẻ do phần phổi giảm rõ rệt. Có thể thấy diện đập thất phải mạnh và rung tâm thu.
Chẩn đoán tứ chứng Fallot
X-quang ngực và ECG
Siêu âm tim
Chẩn đoán chứng Fallot được gợi ý bằng kiểm tra lâm sàng và tiền sử bệnh, và được xác lập bởi siêu âm tim 2 chiều kết với siêu âm màu và siêu âm Doppler.
X-quang ngực cho thấy tim hình hia với cung động mạch phổi lõm và mạch máu phổi sáng. Quai động mạch chủ quay phải gặp ở 25%.
Điện tâm đồ cho thấy phì đại thất phải và lệch trục phải và cũng có thể cho thấy phì đại nhĩ phải.
Thông tim hiếm khi cần thiết trừ khi nghi ngờ về bất thường mạch vành có thể ảnh hưởng đến phương pháp phẫu thuật (ví dụ, động mạch liên thất trước xuất phát từ động mạch vành phải) không thể làm rõ bằng siêu âm tim. Chụp MRI hoặc chụp CT cũng có thể được sử dụng để chứng minh giải phẫu động mạch vành.
Điều trị tứ chứng Fallot
Đối với trẻ sơ sinh có triệu chứng, truyền prostaglandin E1
Trong cơn tím, nằm tư thế đầu gối-ngực trấn an bệnh nhân, thở oxy, dịch tĩnh mạch và dùng thuốc.
Sửa chữa bằng phẫu thuật
Trẻ sơ sinh bị tím nặng có thể cần truyền prostaglandin E1 (bắt đầu 0,05 đến 0,1 mcg/kg/phút IV) để mở ống động mạch và do đó làm tăng lưu lượng máu phổi.
Bệnh tím
Cơn tím cần can thiệp ngay lập tức Những bước đầu tiên là Những bước đầu tiên là
Đặt trẻ sơ sinh ở tư thế đầu gối - ngực (trẻ lớn hơn thường ngồi xổm một cách tự nhiên và không tím thêm
thiết lập môi trường yên tĩnh
Thở oxy hỗ trợ
Truyền dịch đường tĩnh mạch để tăng thể tích
Nếu cơn xanh tím này vẫn tiếp diễn, liệu pháp điều trị tiêu chuẩn bao gồm morphin, phenylephrine và thuốc chẹn beta (propranolol hoặc esmolol): xem bảng Thuốc điều trị cơn tăng xanh tím.
Nếu các biện pháp tiêu chuẩn không kiểm soát được cơn tím, làm tăng huyết áp hệ thống bằng ketamine 0,5 đến 2 mg/kg tiêm tĩnh mạch hoặc 2 đến 3 mg/kg tiêm bắp (ketamine cũng có tác dụng gây ngủ có lợi).
Các báo chỉ ra việc sử dụng midazolam fentanyl đường xịt mũi như những lựa chọn thay thế cho morphin để điều trị các cơn tím Những loại thuốc này có ưu điểm là không cần truyền tĩnh mạch. Những loại thuốc này có ưu điểm là không yêu cầu cần tiếp cận đường tĩnh mạch (1, 2).
Natri bicarbonate, 1 mEq/kg đường tĩnh mạch, có thể được dùng nếu toan chuyển hóa có mặt.
Cuối cùng, nếu tư thế và thuốc không làm giảm cơn xanh tím hoặc nếu trẻ sơ sinh xấu đi nhanh chóng, có thể cần phải đặt nội khí quản kèm theo liệt cơ và gây mê toàn thân, cung cấp oxy qua màng ngoài cơ thể (ECMO) hoặc can thiệp phẫu thuật khẩn cấp.
Propranolol 0,25 đến 1 mg/kg uống mỗi 6 giờ (cho đến khi phẫu thuật sửa chữa) có thể ngăn ngừa tái phát. Hầu hết các chuyên gia cho rằng chỉ cần có 1 cơn tím nặng cũng cần thiết phải phẫu thuật nhanh chóng.
Điều trị triệt để
Sửa chữa toàn bộ tứ chứng Fallot bao gồm vá lỗ thông liên thất, mở rộng đường ra thất phải bằng khoét cơ phì đại và sửa van động mạch phổi, nếu cần thiết cần miếng vá xuyên vòng van động mạch phổi. Nếu có sự giảm thiểu đáng kể của vòng van động mạch phổi, cần phải dán miếng dán. Phẫu thuật thường được thực hiện từ 2 đến 6 tháng tuổi nhưng có thể được thực hiện bất cứ lúc nào nếu có triệu chứng hoặc nghẽn đường ra thất phải nghiêm trọng.
Ở một số trẻ sơ sinh có cân nặng khi sinh thấp hoặc giải phẫu phức tạp, phẫu thuật ban đầu có thể chỉ sửa chữa tạm thời; thông thường làm Blalock-Taussig-Thomas shunt sửa đổi, nối động mạch dưới đòn với động mạch phổi cùng bên bởi đoạn mạch nhân tạo. Gần đây, can thiệp qua ống thông để đặt stent đường ra thất phải hoặc PDA đã được sử dụng như một thủ thuật giảm nhẹ thay thế có kết quả tốt (3).
Tỷ lệ tử vong sau phẫu thuật sửa chữa toàn bộ tứ chứng Fallot không biến chứng < 5%. Đối với bệnh nhân không điều trị, tỷ lệ sống sót là 55% ở 5 năm và 30% ở 10 tuổi.
Dự phòng viêm nội tâm mạc được khuyến nghị trước phẫu thuật nhưng chỉ cần phải có trong 6 tháng đầu sau khi phục hồi trừ khi có khiếm khuyết tồn dư gần miếng vá phẫu thuật hoặc vật liệu giả.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Montero JV, Nieto EM, Vallejo IR, et al: Intranasal midazolam for the emergency management of hypercyanotic spells in tetralogy of Fallot. Pediatr Emerg Care 31(4): 269–271, 2015.
2. Tsze DS, Vitberg YM, Berezow J, et al: Treatment of tetralogy of Fallot hypoxic spell with intranasal fentanyl. Pediatrics 134(1): e266–e269, 2014.
3. Sandoval JP, Chaturvedi RR, Benson L, et al: Right ventricular outflow tract stenting in tetralogy of Fallot infants with risk factors for early primary repair. Circ Cardiovasc Interv 9(12): pii: e003979, 2016.
Những điểm chính
Tứ chứng Fallot bao gồm một lỗ thông liên thất lớn (VSD), hẹp đường ra thất phải và van động mạch phổi và động mạch chủ cưỡi ngựa.
Lưu lượng máu đến phổi giảm, phì đại thất phải và máu không đươc bão hòa oxy đi vào động mạch chủ qua lỗ thông liên thất.
Biểu hiện phụ thuộc vào mức độ tắc nghẽn đường ra thất phải; trẻ sơ sinh bị bệnh nặng có các triệu chứng tím rõ, khó thở khi ăn, tăng cân kém, và tiếng thổi tâm thu thô ráp cường độ 3/6 đến 5/6. Tiếng thổi xuất phát từ chứng hẹp động mạch phổi; VSD shunt im lặng.
Cơn tím là đợt đột ngột tím nặng và thiếu oxy, có thể khởi phát bởi sự giảm độ bão hòa oxy (ví dụ như trong khi khóc, đại tiện), giảm sức cản mạch hệ thống (ví dụ như khi chơi, dẫy đạp chân) hoặc tim nhanh đột ngột hoặc giảm thể tích tuần hoàn. Tiếng rì rầm giảm dần hoặc biến mất trong thời gian dùng bùa chú.
Trẻ sơ sinh bị tím nặng cần truyền prostaglandin E1 để mở ống động mạch.
Đặt trẻ trong cơn tím ở tư thế đầu gối-ngực và cung cấp oxy; đôi khi, cần dùng opioid (morphine hoặc fetanyl), tăng thể tích tuần hoàn, dùng natri bicarbonate, chẹn thụ thể beta (propranolol hoặc esmolol) hoặc phenylephrine có thể cần thiêt.
Phẫu thuật từ 2 đến 6 tháng tuổi hoặc sớm hơn nếu triệu chứng nặng.
Thông tin thêm
Sau đây là các tài nguyên tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers