MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

honeypot link

Bệnh celiac

(Gluten Enteropathy)

Theo

Atenodoro R. Ruiz, Jr.

, MD, The Medical City, Pasig City, Philippines

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg2 2018| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg2 2018
Nguồn chủ đề

Bệnh Celiac là một bệnh qua trung gian miễn dịch di truyền ở người do không dung nạp gluten, dẫn đến chứng viêm niêm mạc và teo nhung mao, gây kém hấp thu. Triệu chứng thường bao gồm tiêu chảy và khó chịu vùng bụng. Chẩn đoán dựa vào kết quả sinh thiết ruột non cho thấy những đặc điểm đặc biệt mặc dù không có sự thay đổi bệnh lý cụ thể của chứng teo nhung mao mà có thể giải quyết với chế độ ăn kiêng gluten nghiêm ngặt.

Bệnh Celiac là rối loạn hấp thu.

Nguyên nhân

Bệnh Celiac là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự nhạy cảm với mảnh gliadin của gluten, một protein tìm thấy trong lúa mì; các protein tương tự có trong lúa mạch đen và lúa mạch. Ở người có nguy cơ bị di truyền, các tế bào T nhạy cảm với gluten được kích hoạt khi biểu hiện các epitope peptit có nguồn gốc gluten. Đáp ứng viêm gây ra chứng teo nhung mao màng nhầy đặc hiệu ở ruột non.

Dịch tễ học

Bệnh Celiac chủ yếu ảnh hưởng đến những người thuộc vùng Bắc Âu. Ước tính tỷ lệ mắc dựa trên sàng lọc huyết thanh học của những người hiến máu (đôi khi được xác nhận bằng sinh thiết) cho thấy rối loạn này có thể xảy ra ở khoảng 1/150 ở Châu Âu, đặc biệt là ở Ailen và Italy, và có thể gặp tỷ lệ 1/250 ở một số vùng của Hoa Kỳ. Ước tính tỷ lệ hiện tại ở một số khu vực cao đến 1/100.

Bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 10 đến 20% họ hàng bậc 1. Tỷ số giới tính nữ: nam giới là 2: 1. Khởi phát thường xảy ra ở trẻ em nhưng có thể xảy ra muộn hơn.

Bệnh nhân có các bệnh khác, như viêm đại tràng lymphocytic, Hội chứng Down, đái tháo đường type 1, và viêm tuyến giáp tự miễn dịch (Hashimoto), có nguy cơ phát triển bệnh celiac.

Triệu chứng và Dấu hiệu

Triệu chứng lâm sàng thay đổi; không có triệu chứng điển hình. Một số bệnh nhân không có triệu chứng hoặc chỉ có biểu hiệu thiếu dinh dưỡng. Những người khác có triệu chứng quan trọng ở dạ dày ruột.

Bệnh Celiac có thể biểu hiện ở thời nhũ nhi và thời thơ ấu sau khi đưa ngũ cốc vào chế độ ăn. Đứa trẻ chậm phát triển, thờ ơ, chán ăn, nhợt nhạt, giảm trương lực toàn thân, chướng bụng, và teo cơ. Phân lỏng, nhiều, lẫn máu và mùi tanh. Trẻ lớn hơn có thể bị thiếu máu hoặc không phát triển bình thường.

Ở người trưởng thành, mệt mỏi, yếu cơ và chán ăn là phổ biến nhất. Tiêu chảy nhẹ và ngắt quãng đôi khi là triệu chứng. Ỉa phân mỡ (mùi hôi, nhợt nhạt, lượng nhiều và mỡ) mức độ từ nhẹ đến nặng (7 đến 50 g chất béo / ngày). Một số bệnh nhân có sụt cân, hiếm khi đủ để trở nên thiếu cân. Thiếu máu, viêm da, viêm góc miệng, và loét aphthous thường thấy ở những bệnh nhân này. Các biểu hiện của thiếu vitamin D và thiếu hụt canxi (ví dụ, giảm calci xương, thiểu xương, loãng xương) là phổ biến. Cả nam giới và phụ nữ đều có thể giảm khả năng sinh sản; phụ nữ có thể không có kinh nguyệt.

Khoảng 10% bệnh nhân có viêm da herpes, phát ban dạng u nhú gây ngứa nhiều, được phân bố đối xứng trên các vùng căng của khuỷu tay, đầu gối, mông, vai, và da đầu. Phát ban này có thể được gây ra bởi một chế độ ăn uống gluten cao.

Chẩn đoán

  • Dấu ấn huyết thanh

  • Sinh thiết ruột non

Chẩn đoán bệnh celiac được nghi ngờ về mặt lâm sàng và do các bất thường cận lâm sàng gợi ý tình trạng kém hấp thu. Tiền sử gia đình là thông tin có giá trị. Bệnh Celiac gặp bệnh nhân thiếu sắt mà không có biểu hiện chảy máu đường tiêu hóa trên rõ rệt.

Chẩn đoán yêu cầu sinh thiết ruột non từ đoạn hai của tá tràng. Các phát hiện bao gồm thiếu hoặc rút ngắn nhung mao (chứng teo màng phổi), tăng tế bào trong biểu mô, và tăng sinh nang. Tuy nhiên, những phát hiện như vậy cũng có thể xảy ra trong Tiêu chảy mạn tínhvi khuẩn ruột phát triển quá mức, viêm đại tràng tăng bạch cầu ái toan, viêm ruộtnhiễm khuẩn (ví dụ:, viêm ruột do giardia), và lymphoma.

Vì kết quả sinh thiết không đặc hiệu, các dấu hiệu huyết thanh học có thể giúp chẩn đoán. Kháng thể transglutaminase chống mô (tTG) và kháng thể kháng nội sinh (kháng thể EMA-một kháng thể đối với protein mô liên kết ruột) có độ nhạy và độ đặc hiệu> 90%. Những dấu hiệu này cũng có thể được sử dụng để đánh giá các quần thể có tỷ lệ mắc bệnh celiac cao, bao gồm thế hệ cha mẹ của các bệnh nhân bị ảnh hưởng và bệnh nhân có các bệnh xuất hiện ở tần số cao hơn có liên quan đến bệnh celiac. Nếu một trong hai xét nghiệm dương tính, bệnh nhân sẽ có chẩn đoán bằng sinh thiết ruột non. Nếu cả hai đều âm tính, bệnh celiac là rất khó xảy ra. Nồng độ kháng thể giảm ở bệnh nhân đối có chế độ ăn uống không chứa gluten và do đó rất hữu ích trong việc kiểm soát tuân thủ chế độ ăn kiêng. Tất cả các xét nghiệm huyết thanh học chẩn đoán nên được thực hiện với bệnh nhân sau chế độ ăn chứa gluten.

Xét nghiệm tương hợp di truyền có thể hữu ích trong những tình huống lâm sàng được lựa chọn. Hơn 95% bệnh nhân celiac có haplotype HLA-DQ2 hoặc HLA-DQ8 (1), mặc dù các haplotypes này không đặc hiệu cụ thể đối với bệnh celiac. Tuy nhiên, với độ nhạy cao, các xét nghiệm không cho thấy HLA-DQ2 hoặc -DQ8 có thể loại trừ được bệnh celiac một cách hiệu quả khi sinh thiết và các dấu hiệu huyết thanh không phù hợp.

Các bất thường cận lâm sàng khác thường xảy ra và cần được tìm kiếm. Chúng bao gồm thiếu máu (thiếu máu thiếu sắt ở trẻ em và thiếu máu folate ở người lớn); albumin thấp, canxi, kali và natri; và phosphatase kiềm và PT tăng.

Test kém hấp thu không đặc hiệu đối với bệnh celiac. Nếu được thực hiện, các phát hiện chung bao gồm ỉa phân mỡ lượng từ 10 đến 40 g / ngày và kết quả bất thường với d-xylose và (trong bệnh trĩy ruột nặng) các xét nghiệm Schilling dương tính.

Điểm chính và những điều cần tránh

  • Xem xét bệnh celiac ở bệnh nhân thiếu sắt nhưng không có xuất huyết tiêu hóa rõ ràng.

Tham khảo chẩn đoán

Tiên lượng

Các biến chứng của bệnh celiac bao gồm kháng trị, viêm loét collagen, và u lympho ruột. U lymphô đường ruột ảnh hưởng đến 6 đến 8% bệnh nhân bị bệnh celiac, thường biểu hiện sau 20 đến 40 năm mắc bệnh. Tỷ lệ các trường hợp ung thư tiêu hóa khác (ví dụ ung thư biểu mô thực quản hoặc họng miệng, ung thư biểu mô ruột non) cũng tăng lên. Tuân thủ chế độ ăn uống không chứa gluten có thể làm giảm đáng kể nguy cơ ung thư. Nếu những người đã làm tốt chế độ ăn không gluten trong một thời gian dài, bệnh nhân lại được phát hiện triệu chứng bệnh celiac, bác sĩ thường làm nội soi đại trực tràng với sinh thiết ruột non để kiểm tra các dấu hiệu của lymphoma đường ruột.

Điều trị

  • Chế độ ăn uống không chứa gluten

  • Bổ sung để thay thế bất kỳ thiếu sót nghiêm trọng nào

Điều trị bệnh celiac là chế độ ăn uống không chứa gluten (tránh các loại thực phẩm chứa lúa mì, lúa mạch đen hoặc lúa mạch). Gluten được sử dụng rộng rãi (ví dụ như trong súp thương mại, nước sốt, kem và hot dog) khiến bệnh nhân cần một danh sách chi tiết các loại thực phẩm cần tránh. Bệnh nhân được khuyến khích tham khảo ý kiến chuyên gia dinh dưỡng và tham gia nhóm hỗ trợ bệnh nhân celiac. Phản ứng đối với chế độ ăn uống không chứa gluten thường nhanh chóng, và các triệu chứng sẽ được giải quyết trong 1 đến 2 tuần. Ăn ít thức ăn có chứa gluten thậm chí có thể ngăn ngừa sự thuyên giảm hoặc hạn chế tái phát.

Sinh thiết ruột non nên được lặp lại sau 3 đến 4 tháng của chế độ ăn kiêng không chứa gluten. Nếu những bất thường vẫn tồn tại, cần phải xem xét các nguyên nhân gây teo nhung mao khác (như u lymphoma). Giảm triệu chứng và cải thiện hình thái ruột non đi kèm với sự giảm kháng thể transglutaminase chống mô và các xét nghiệm kháng thể kháng nội sinh.

Bổ sung vitamin, khoáng chất, và huyết học có thể được cung cấp, tùy thuộc vào bệnh. Các trường hợp nhẹ có thể không cần phải bổ sung, trong khi trường hợp nặng có thể yêu cầu thay thế toàn diện. Đối với người lớn, thay thế bao gồm sulfat sắt 300 mg uống một lần / ngày để cho ăn, folate 5 đến 10 mg uống một lần / ngày, bổ sung canxi, và bất kỳ loại vitamin tổng hợp. Đôi khi trẻ em (nhưng hiếm khi người lớn) bị bệnh nặng khi chẩn đoán ban đầu đòi hỏi phải nghỉ dinh dưỡng qua đường ruột và nuôi dưỡng hoàn toàn ngoài ruột.

Nếu bệnh nhân đáp ứng kém với chế độ giảm gluten, hoặc chẩn đoán không chính xác hoặc bệnh đã kháng trị. Corticosteroid có thể kiểm soát các triệu chứng khi bệnh kháng trị.

Những điểm chính

  • Bệnh Celiac liên quan đến đáp ứng viêm với gluten gây teo nhung mao và giảm hấp thu.

  • Những người có nguồn gốc Bắc Âu thường bị ảnh hưởng nhiều nhất.

  • Nghi ngờ chẩn đoán nếu có dấu hiệu huyết thanh kháng thể transglutaminase chống mô và kháng thể kháng nội sinh và xác nhận chẩn đoán với sinh thiết ruột non.

  • Hướng dẫn bệnh nhân tuân thủ chế độ ăn uống không chứa gluten và bổ sung bất kỳ thiếu hụt vitamin hoặc khoáng chất nào.

Thêm thông tin

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRÊN CÙNG