MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

Đang tải

Teo cơ tủy (SMAs)

Theo

Michael Rubin

, MDCM, Weill Cornell Medical College

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg9 2016| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg9 2016

Teo cơ tủy bao gồm một vài loại bệnh lý di truyền, đặc trưng bởi yếu cơ xương do quá trình thoái hóa của tế bào sừng trước tủy sống và các nhân vận động vùng thân não. ■Các biểu hiện có thể bắt đầu ở thời kì sơ sinh hoặc trẻ nhỏ Chúng bao gồm nhiều dạng đặc trưng khác nhau và có thể bao gồm giảm trương lực cơ, giảm phản xạ gân xương; khó bú mút, khó nuốt, và khó thở; các mốc phát triển không bình thường, và trong một số thể nặng sẽ tử vong rất sớm Chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền. Điều trị hỗ trợ.

Teo cơ tủy sống thường là kết quả của các đột biến lặn của một locus gen đơn trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5, tạo ra đồng hợp tử. Chúng có thể liên quan đến hệ thần kinh trung ương và do đó không phải là các bệnh lý thần kinh ngoại biên thuần túy.

Có 4 loại chính.

Teo cơ tủy sống loại I (bệnh Werdnig-Hoffmann) gây bệnh ở cột sống cổ và có triệu chứng vào khoảng 6 tuổi. Trẻ mắc bệnh có giảm trương lực cơ (thường phát hiện khi sinh), giảm phản xạ, co giật vào teo cơ lưỡi, khó khăn khi phát âm, nuốt và cuối cùng là thở. Tử vong, thường là do suy hô hấp, xảy ra trong năm đầu tiên chiếm 95% và 100% khi 4 tuổi .

Trong loại teo cơ tuýp II (trung bình), các triệu chứng thường biểu hiện từ 3 đến 15 tháng tuổi; < 25% trẻ em bị ảnh hưởng học cách ngồi, và không đi bộ hoặc bò. Trẻ em có liệt mềm cơ, co giật cơ nhỏ và teo cơ, các biểu hiện này có thể khó quan sát thấy ở trẻ nhỏ. Mất phản xạ gân xương. Có thể biểu hiện triệu chứng khó nuốt Hầu hết trẻ em phải ngồi xe lăn trong khoảng từ 2 đến 3 tuổi. Những bệnh lý này thường gây tử vong trong giai đoạn đầu đời, thường do các biến chứng hô hấp. Tuy nhiên, tiến triển có thể ngưng tự phát, để lại di chứng vĩnh viễn, yếu cơ không tiến triển và có nguy cơ cao mắc chứng vẹo cột sống nghiêm trọng cùng các biến chứng của nó.

Teo cơ tủy xương III (bệnh Wohlfart-Kugelberg-Welander) thường biểu hiện từ 15 tuổi đến 19 tuổi. Triệu chứng tương tự với loại I, nhưng tiến triển chậm hơn và tuổi thọ dài hơn; một số bệnh nhân có tuổi thọ bình thường. Một số trường hợp do khiếm khuyết enzym đặc hiệu thứ phát (ví dụ, thiếu hụt hexosaminidase). Liệt đối xứng và tiến triển từ gốc đến ngọn và rõ nhất ở chân, bắt đầu từ các cơ tứ đầu và các cơ hông. Muộn hơn, cánh tay bị ảnh hưởng. Tuổi thọ phụ thuộc vào sự tiến triển biến chứng về hô hấp.

Teo cơ tủy sống loại IV có thể lặn, chiếm ưu thế, hoặc liên kết với nhiểm sắc thể X, khởi phát ở người trưởng thành (tuổi từ 30 đến 60 tuổi) và tiến triển chậm chủ yếu mất chức năng và yếu cơ gốc chi. Có thể khó phân biệt bệnh lý này với xơ cứng cột bên teo cơ liên quan đến các nơ-ron vận động dưới

Chẩn đoán

  • Xét nghiệm điện học chẩn đoán

  • Xét nghiệm di truyền

Nghĩ đến chẩn đoán teo cơ tủy ở những bệnh nhân yếu cơ không rõ nguyên nhân, đặc biệt ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Nên tiến hành làm điện cơ và đo tốc độ dẫn truyền thần kinh; gồm cả các cơ chi phối bởi dây thần kinh sọ não. Tốc độ dẫn truyền bình thường, nhưng các cơ bị ảnh thường mất phân bố thần kinh mà không có biểu hiện lâm sâng.

Chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm di truyền, phát hiện ra đột biến gây ra ở khoảng 95% bệnh nhân.

Có thể sinh thiết cơ trong một vài trường hợp. Có thể tăng nhẹ các enzyme huyết thanh (ví dụ, CK, aldolase) .

Chỉ định chọc ối để chẩn đoán bệnh nếu có tiền sử gia đình.

Điều trị

  • Chăm sóc hỗ trợ

Không có điều trị đặc hiệu; điều trị chủ yếu là hỗ trợ.

Vật lý trị liệu, nẹp, và các thiết bị đặc biệt làm dừng hoặc tiến triển chậm bệnh bằng cách ngăn chặn vẹo cột sống và co cứng. Các thiết bị thích nghi thông qua tư vấn của các chuyên gia vật lý trị liệu và hoạt động trị liệu giúp cải thiện khả năng tự chăm sóc bản thân của trẻ, bằng cách cho phép chúng ăn, viết, hoặc sử dụng máy tính.

Những điểm chính

  • Nghi ngờ teo cơ tủy nếu trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ xuất hiệnyếu cơ không rõ nguyên nhân

  • Điện cơ cho thấy sự mất phân bố thần kinh.

  • Xét nghiệm di truyền để chẩn đoán xác định bệnh và tuýp teo cơ tủy .

  • Giới thiệu bệnh nhân đến các chuyên gia vật lý trị liệu và hoạt động trị liệu, những người có thể giúp bệnh nhân học cách tự lập hơn.

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRUYỀN THÔNG XÃ HỘI

TRÊN CÙNG