MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

Đang tải

Tổng quan về bệnh Prion

(Bệnh xốp não lây truyền)

Theo

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg2 2017| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg3 2017

Bệnh Prion là các rối loạn thoái hoá não tiến triển, gây tử vong và không thể điều trị.

Các thể chính bao gồm

Một thể mới được xác định gần đây là bệnh prion liên quan đến tiêu chảy và bệnh lý thần kinh thực vật, loại này có tính di truyền.

Các bệnh Prion gây ra do sự xoắn không chính xác của một protein não trên bề mặt tế bào bình thường được gọi là prion protein tế bào (PrPC), không rõ chức năng chính xác là gì. Các prion protein bị xoắn sai được gọi là Prions hoặc scrapie PrP (PrPSc-từ tên của bệnh prion nguyên mẫu của cừu).

Prion (PrPSc) có tính gây bệnh và thường lây lan. Chúng gây ra bệnh prion bằng cách

  • Tự sao chép: PrPSc gây chuyển dạng conformation của PrPC, tạo bản sao PrPSc, trong phản ứng dây chuyền, sẽ tạo ra sự chuyển đổi của PrPC vào PrPSc. Quá trình chuyển đổi này làm lan rộng PrPSc đến các khu vực khác nhau của bộ não.

  • Gây chết tế bào thần kinh

  • Có khả năng lan truyền

Bình thường PrPC hòa tan trong nước và nhạy cảm với protease, nhưng một tỷ lệ lớn PrPSc không tan trong nước và đề kháng mạnh với quá trình giáng hóa bởi protease (quá trình này ở PrPSc tương tự như beta-amyloid trong bệnh Alzheimer), dẫn đến sự tích tụ tuy chậm nhưng không thể đảo ngược trong tế bào và gây chết tế bào thần kinh. Kèm theo đó, các thay đổi bệnh lý bao gồm tăng tế bào thần kinh đệm và các thay đổi dạng hốc đặc trưng trên mô học (dạng bọt xốp), dẫn tới sa sút trí tuệ và các thiếu sót thần kinh khác. Các triệu chứng cơ năng và thực thể phát triển từ vài tháng đến nhiều năm sau khi tiếp xúc PrPSc.

Nên cân nhắc chẩn đoán Prion ở tất cả các bệnh nhân sa sút trí tuệ, đặc biệt nếu sa sút trí tuệ tiến triển nhanh.

Đường lây truyền prion

Bệnh Prion bắt nguồn

  • Tản phát (dường như bắt đầu tự phát, không rõ nguyên nhân)

  • Qua di truyền (có tính gia đình)

  • Qua truyền nhiễm

Bệnh prion tản phát là dạng phổ biến nhất, với tỉ lệ mắc bệnh hàng năm trên toàn thế giới khoảng 1/1 triệu người. Hiên nay chưa rõ thể PrPSc đầu tiên được hình thành như thế nào.

Bệnh prion có tính gia đình là do khuyết tật trong gen quy định PrP, nằm trong nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 20. Các đột biến gen gây bệnh prion di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường; chúng gây bệnh k chỉ cần được di truyền từ bố hoặc mẹ. Ngoài ra, tỷ lệ biểu hiện kiểu hình cũng thay đổi; tức là, tùy thuộc vào loại đột biến, tỷ lệ phần trăm người mang đột biến có dấu hiệu lâm sàng của bệnh trong suốt cuộc đời của họ luôn thay đổi. Một số khuyết tật gen gây ra bệnh CJD có tính gia đình, một số gây ra GSS và một số khác gây ra bệnh với các đặc điểm hỗn hợp của CJD và GSS. Cho đến nay, các nhà nghiên cứu chỉ xác định được một đột biến gây ra chứng mất ngủ nặng gây tử vong có tính gia đình (FFI), thể mất ngủ chết người. Các đột biến gen PrP làm thay đổi trình tự axit amin của PrPC, làm nó xoắn sai lệch và trở thành PrPSc. Những bất thường nhỏ trong các codon đặc hiệu (các trình tự nucleotide là những cấu trúc của gen) bản thân chúng không gây bệnh, nhưng có thể quyết định các triệu chứng chủ đạo và tỷ lệ tiến triển của bệnh trong các bệnh do prion có tính gia đình và các bệnh prion khác1).

Các bệnh prion truyền nhiễm hiếm gặp. Chúng có thể lây truyền được

  • Từ người này sang người khác: do thầy thuốc, thông qua việc cấy ghép nội tạng và mô, sử dụng các dụng cụ phẫu thuật bị nhiễm, hiếm hơn khi truyền máu (như trong vCJD) hoặc thông qua ăn thịt đồng loại (như trong thể kuru).

  • Từ động vật sang người: Qua việc ăn thịt bò bị ô nhiễm (như trong vCJD)

Các bệnh do Prion không lây truyền thông qua tiếp xúc trực tiếp từ người với người.

Bệnh Prion xảy ra ở nhiều động vật có vú (ví dụ như chồn, hươu nai, hươu, cừu và gia súc) và có thể lây lan giữa các loài thông qua chuỗi thức ăn. Tuy nhiên, hiện tượng lây truyền từ động vật sang người chỉ được quan sát thấy vCJD, sau khi tiêu thụ thịt bò có nguồn gốc từ bò mắc bệnh viêm não thể bọt biển (BSE hoặc bệnh bò điên).

Ở một số tiểu bang miền tây nước Mỹ, Canada, bây giờ là Nam Triều Tiên và Na Uy (2), có lo ngại cho rằng bệnh tiêu cơ và mô mỡ mãn tính (CWD), một thể prion ở hươu và nai, có thể lây truyền sang những người săn bắn, giết mổ hoặc ăn thịt động vật bị nhiễm bệnh. Mặc dù việc truyền bệnh CWD từ động vật sang người có thể không xảy ra, nhưng dữ liệu gần đây chỉ ra rằng rào cản giữa các loài có thể bị suy giảm khi CWD được truyền từ động vật sang động vật nhiều lần (có thể xảy ra trong tự nhiên [3]).

Tài liệu tham khảo

  • 1. Gambetti P, Kong Q, Zou W, et al: Sporadic and familial CJD: Classification and characterisation. Br Med Bull 66 (1):213–239, 2003. doi: https://doi.org/10.1093/bmb/66.1.213.

  • 2. Benestad SL, Mitchell G, Simmons M, et al: First case of chronic wasting disease in Europe in a Norwegian free-ranging reindeer.. Vet Res 47 (1):88. 2016. doi: 10.1186 / s13567-016-0375-4.

  • 3. Barria MA, Telling GC, Gambetti P, et al: Generation of a new form of human PrPSc in vitro by interspecies transmission from cervid prions.. J Biol Chem 4;286 (9):7490–7495, 2011. doi: 10.1074 / jbc.M110.198465.

Điều trị bệnh Prion

  • Chăm sóc hỗ trợ

Không có điều trị đối với bệnh prion. Điều trị chỉ mang tính hỗ trợ.

Bệnh nhân cần chuẩn bị những điều căn dặn trước (ví dụ cách chăm sóc cuối đời được mong muốn) ngay sau khi bệnh được chẩn đoán.

Có thể khuyến cáo tư vấn di truyền cho các thành viên gia đình của bệnh nhân prion có tính gia đình.

Dự phòng bệnh Prion

Prion có khả năng kháng các kỹ thuật khử trùng tiêu chuẩn và có thể là nguy cơ cho các bệnh nhân khác và bác sĩ phẫu thuật, nhà giải phẫu bệnh, kỹ thuật viên xử lý các mô hoặc dụng cụ bị ô nhiễm.

Có thể ngăn ngừa quá trình truyền bệnh bằng cách sử dụng các biện pháp phòng ngừa khi xử lý các mô bị nhiễm bệnh và bằng các kỹ thuật thích hợp để làm sạch dụng cụ bị ô nhiễm. Sử dụng một trong các quy trình sau đây:

  • Nồi hấp hơi ở 132°C trong 1 giờ

  • Ngâm trong natri hydroxit 1 N (bình thường) hoặc dung dịch natri hypochlorite 10% trong 1 giờ

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRUYỀN THÔNG XÃ HỘI

TRÊN CÙNG