MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

Đang tải

Mất ngủ gây tử vong

(Mất ngủ gây tử vong có tính gia đình (FFI), Mất ngủ gây tử vong tản phát (sFI))

Theo

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg2 2017| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg3 2017

Mất ngủ gây tử vong, bao gồm mất ngủ nặng gây tử vong có tính gia đình và mất ngủ gây tử vong tản phát, là những bệnh do prion di truyền hoặc tản phát hiếm gặp gây khó ngủ, rối loạn vận động, và tử vong.

Mất ngủ gây tử vong có tính gia đình (FFI) là hậu quả của một đột biến trên nhiễm sắc thể trội trong gen PrP. Tuổi khởi phát trung bình là 40 (dao động từ 20 đến 70 tuổi). Kỳ vọng sống thêm là từ 7 đến 73 tháng. Các triệu chứng sớm của FFI bao gồm khó đi vào giấc ngủ và duy trì giấc ngủ tăng dần, cũng như suy giảm nhận thức, thất điều, và các triệu chứng tâm thần. Tăng hoạt động hệ giao cảm (ví dụ, tăng huyết áp, nhịp tim nhanh, tăng thân nhiệt, đổ mồ hôi) có thể xảy ra sau đó.

Mất ngủ gây tử vong tản phát (sFI) thiếu một đột biến gen PrP. Tuổi trung bình khi khởi phát lớn hơn và kỳ vọng sống thêm dài hơn một chút so với FFI. Các triệu chứng sớm bao gồm suy giảm nhận thức và mất ngủ. Những bất thường về giấc ngủ thường không được báo cáo nhưng thường có thể được quan sát trong quá trình nghiên cứu giấc ngủ.

Mất ngủ nghiêm trọng gây tử vong nên được coi là một chẩn đoán phân biệt hiếm gặp khi bệnh nhân suy giảm nhận thức tiến triển nhanh đi kèm thay đổi về hành vi hoặc khí sắc, thất điều, và rối loạn giấc ngủ. Nếu nghi ngờ FFI hoặc sFI, nên tiến hành nghiên cứu giấc ngủ bằng xét nghiệm ghi đa ký giấc ngủ. Xét nghiệm di truyền có thể khẳng định chẩn đoán thể có tính gia đình. CHT và đo lượng protein 14-3-3 và tau trong DNT không hữu ích, nhưng ghi đa ký giấc ngủ và PET (cho thấy hình ảnh giảm chuyển hóa vùng đồi thị) có thể khẳng định chẩn đoán.

Điều trị mất ngủ gây tử vong chỉ bao gồm điều trị hỗ trợ.

Cũng quan tâm

TRUYỀN THÔNG XÃ HỘI

TRÊN CÙNG